基因检测在新生儿听力筛查中的意义

耳聋是环境和遗传因素引起的常见疾病，新生儿严重听力损害的发生率约为1‰，其中约60％的耳聋患者是遗传性的。目前已知与人听力有关的基因约有100多个，但仅有很少基因可进行常规的检测。现就目前基因突变分子学检测在听力筛查中的应用的研究现状总结如下：     

新生儿缺氧缺血性脑病合并心肌损害的临床诊治

新生儿缺氧缺血性脑病 (ＨＩＥ)合并心肌损害临床上并不少见 ,现将我院收治的 81例ＨＩＥ合并心肌损害 42例报告如下。1　临床资料1 1　诊断标准　ＨＩＥ的诊断标准和分度方法参考新生儿缺氧缺血性脑病临床诊断标准和分度方法[1 ] 。ＨＩＥ合并心肌损害诊断标准[2 ] ,患儿除符合ＨＩＥ诊断标准外 ,还需符合如下两个条件 :(1)出生后 2 4ｈ内心音低钝 ,心动过缓(ＨＲ <10 0次 /ｍｉｎ) ,或心动过速 (ＨＲ >2 0 0次 /ｍｉｎ) ;(2 )心电图异常 :部分导联Ｓ Ｔ段偏移 0 2ｍｖ,多数导联Ｔ波低平、平坦或倒置 ,或Ｑ Ｔ间期延长 ,或频发过早搏动 (>…     

孕妇双胎妊娠合并肥厚型心肌病诊治分析及文献复习

目的探讨孕妇双胎妊娠合并肥厚型心肌病(HCM)的临床诊治及特点，并进行文献复习。 方法选取2017年10月12日，因孕龄为33⁺⁵孕周时皮肤瘙痒5 d，血液生化指标异常，于四川大学华西第二医院产科入院治疗的1例双胎妊娠合并HCM孕妇为研究对象。回顾性分析其临床资料、临床特点和诊疗过程，并进行相关文献复习。设定文献检索策略为，以"肥厚型心肌病""双胎""心肌病""twin pregnancy""hypertrophic cardiomyopathy""cardiomyopathy"为关键词，在中国知网、万方数据知识服务平台、维普中文期刊服务平台、PubMed及Web of Science(WOS)数据库中检索相关文献，检索时间设定为上述数据库建库至2020年1月1日。本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。 结果①本例患者在本院诊治结果如下。病史采集：30岁，孕龄为33⁺⁵孕周，G₂P₀⁺¹，体外受精-胚胎移植技术(IVF-ET)术后(移植冻胚2枚)，HCM史4⁺年，反复告知孕妇夫妇妊娠风险，并由多学科团队(MDT)充分评估后，孕妇在产科及心内科共同监管下定期产前检查。因胎膜早破(PROM)后临产，于胎龄34⁺¹周在全身麻醉下急诊剖宫产术分娩，手术顺利。术后立即转入重症监护病房(ICU)。患者术后出现急性心力衰竭，经呼吸支持、镇静、抗感染、减轻容量负荷、改善心功能等治疗后病情平稳，经心血管科医师评估，给予口服美托洛尔控制心室率、降低心肌氧耗治疗，术后2 d病情好转。目前随访显示母婴情况均良好。②文献复习结果：根据本研究设定的文献检索策略，未检索到相关孕妇双胎妊娠合并HCM的相关报道，遂扩大检索范围，将检索词由"双胎"改为"妊娠"，共计检索到12篇国内外相关文献，涉及260例妊娠合并HCM患者，共计284次妊娠，所有患者均为单胎妊娠。这284次妊娠中，孕产妇发生心力衰竭为28次，2例死亡，其余患者均治疗有效。其中52次妊娠数据中新生儿未报道，余232次妊娠中，胎儿早产为46例，胎儿宫内死亡为5例。 结论多数无明显症状或轻症妊娠合并HCM孕妇可耐受妊娠及分娩，并且母儿结局多良好。但是，对于多胎妊娠合并HCM患者，即使孕妇孕期未发生相关不良心血管事件，分娩后由于血容量变化，对于本身罹患心肌病者是巨大挑战。     

成年大鼠心肌细胞分离方法的改良

背景：目前多采用酶解法分离成年大鼠心肌细胞，但在灌流装置、灌流液体和灌流方法等方面的差异较大，且多以单个细胞的急性分离为目的，仅适于进行电生理研究。 目的：建立稳定的改良成年SD大鼠心肌细胞分离方法，使之适于进行原代培养和研究。 设计、时间及地点：细胞学体外实验，于2008-03/09 在华中科技大学同济医学院附属同济医院分子心脏病中心完成。 材料：8~10周龄雄性SD大鼠30只，由同济医学院实验动物中心提供，Ⅱ型胶原酶、蛋白酶和不含脂肪酸的牛血清白蛋白分别为美国Worthington公司、美国Sigma公司和德国Merck公司产品。 方法：SD大鼠麻醉后，快速取出心脏，采用改良的Langendorff灌流装置行主动脉逆行灌注，无钙Krebs-Henseleit缓冲液(KH液)非循环灌流4 min，0.6 g/LWorthington 2型胶原酶联合0.03 g/L蛋白酶消化约15 min，剪下心室组织于消化液和 10 g/L牛血清白蛋白的混合液中，剪碎后于37 ℃振摇孵育10 min，200 μm尼龙网过滤，500 g离心1 min，梯度复钙，自然沉降。 主要观察指标：心肌细胞的形态、活力和产量。 结果：复钙后的杆状存活心肌细胞得率为(73±5.6)% (n=30)，其中90%以上的杆状心肌无明显搏动，横纹清晰。每只大鼠心脏的平均存活心肌细胞产量为(4.2±0.4)×106。 结论：经过改良的Langendorff逆行主动脉灌流酶解法分离成年大鼠心肌细胞，可稳定获得高比例的存活心肌细胞并用于原代培养和细胞/分子生物学研究。     

高脂血症与脂肪肝的相关性研究

高脂血症 (hyperlipemia,HL M)是脂类代谢紊乱的一种常见疾病 ,与脂肪肝 (fatty liver,FL )的发生有着密切的关系[1 ] 。为探讨两者的相关因素 ,我们从本局职工 112 8例体检中发现HL M者 173例和 FL者 15 8例进行回顾性分析 ,现报道如下。1　对象和方法1.1　对象　 112 8例健康体检者均为我局科以上干部查体资料。173例 HL M组中 ,男 10 8例 ,女 6 5例 ,年龄 35～ 6 3岁 ,平均年龄 4 7.6岁± 5 .9岁 ,平均身高 16 3.5 cm± 7.2 cm,平均体重6 2 .9kg± 8.1kg;15 8例 FL 组中 ,男 97例 ,女 6 1例 ,年龄 36～6 2岁 ,平均年龄 4 9.3岁± 5…     

心力变化趋势对原发性高血压患者心脏储备和运动能力的评估作用

目的:用无创性方法检测原发性高血压患者心肌收缩能力。方法:将重庆市第三人民医院2003年门诊及住院的334例患者分为4组:对照组84例,1级组83例,2级组85例,3级组82例。纳入标准是根据1997年WHO原发性高血压诊断标准。受试者取坐位进行测试,对心音信号采用8KHZ采样,量化精度为8位,通过心力监测仪生成数字心音图。记录运动前后心脏活动所产生的振动信号,测量第一心音幅值和6分钟步行试验中步行的距离。同时,计算心力变化趋势(cardiaccontractilitychangetrend,CCCT)。心力指标的组间差异的检验采用t检验方法。结果:高血压组6min步行距离犤1级组(490.65±38.00)m,2级组(289.88±47.00)m,3级组(161.74±52.00)m〗;CCCT比值(1级组8.84±1.36,2级组4.45±0.86,3级组1.62±0.43)。对照组6分钟步行距离732.86±46.00,CCCT比值11.31±2.22。原发性高血压与对照组之间的心力变化趋势差异有显著性意义(P<0.01),原发性高血压各组之间也差异有显著性意义(P<0.01)。结论:心力变化趋势可以用来作为一个心脏储备的指标。     

阿奇霉素针剂治疗小儿支原体肺炎的疗效观察

目的 :探讨阿奇霉素针剂治疗小儿支原体肺炎的临床疗效、毒副作用和耐受性。方法 :72例支原体肺炎患儿随机分为两组 :①治疗组 (阿奇霉素组 ) :38例 ;②对照组 (红霉素组 ) :34例。两组患儿均采用止咳化痰等对症治疗。在此基础上 ,治疗组加用阿奇霉素针剂治疗 ;对照组加用红霉素治疗。结果 :治疗组与对照组显效率分别为86 .8% (33/ 38)和 6 4 .7% (2 2 / 34) ,两组比较 ,有显著性差异 (P <0 .0 5 ) ;治疗组与对照组总有效率分别为 10 0 %(38/ 38)和 91.2 % (31/ 34) ,两组比较 ,有显著性差异 (P <0 .0 5 ) ;治疗组与对照组胃肠道反应发生率分别为 13.2 %(5 / 38)和 2 6 .5 % (9/ 34) ,两组比较 ,有显著性差异 (P <0 .0 5 ) ;治疗组与对照组注射部位疼痛发生率分别为 5 .3%(2 / 38)和 2 0 .6 % (7/ 34) ,两组比较 ,有显著性差异 (P <0 .0 5 )。结论 :阿奇霉素针剂治疗小儿支原体肺炎疗效显著 ,不良反应少 ,耐受性好。     

非对称性二甲基精氨酸对人阻力血管EDVD的抑制作用

目的探讨非对称性二甲基精氨酸(ADMA)对人离体阻力血管环内皮依赖性舒张(endothelium-dependent vasodilatation,EDVD)的抑制作用。方法在血液透析患者行动-静脉内瘘成形术时留取桡动脉,制备血管环,用机械法去内皮并设立内皮存在组和内皮缺失组。应用离体血管张力记录仪观察2组血管环在不同质量浓度ADMA(10-7mol/L、10-6mol/L、10-5mol/L、10-4mol/L和10-3mol/L)作用下张力的变化。内皮存在组用10-5mol/L苯肾上腺素(phenylephrine,PE)引发血管环收缩,再用质量浓度为10-5mol/L的乙酰胆碱(ACh)引发EDVD,然后用不同质量浓度ADMA处理,观察ADMA在内皮存在情况下对ACh所引起EDVD的抑制作用。内皮缺失组用质量浓度为10-5mol/L的PE引发血管环收缩后,再用质量浓度为10-7mol/L的硝普钠(SNP)引发非内皮依赖性血管舒张(EIVD),然后用不同质量浓度ADMA处理,观察ADMA在内皮缺失情况下对SNP引起EIVD的抑制作用。结果内皮存在组用10-5mol/L的ACh处理可使67.10%±18.63%因PE(10-5mol/L)引起收缩的血管舒张,ADMA对ACh引起的EDVD呈浓度依赖性抑制作用,相对收缩幅度依次为EDVD幅度的7.32%±8.60%(10-7mol/L)、20.03%±13.49%(10-6mol/L)、29.93%±11.78%(10-5mol/L)、43.30%±11.29%(10-4mol/L)和80.21%±18.16%(10-3mol/L)。在内皮缺失组,ADMA对SNP引起的EIVD呈微弱的抑制作用,且不表现为浓度依赖性。相对收缩幅度为EIVD的2.76%±1.98%(10-7mol/L)、2.27%±1.82%(10-6mol/L)、3.38%±2.99%(10-5mol/L)、3.59%±3.66%(10-4mol/L)和4.16%±3.67%(10-3mol/L)。结论ADMA可以有效地抑制ACh引发的EDVD反应,该抑制作用呈浓度依赖性和内皮依赖性。     

自制通气胶布在儿科头皮静脉留置针中的应用

在临床中,静脉留置针应用广泛,相应地使用留置针就不可避免要用留置针胶贴.但在儿科患者使用留置针胶贴时往往留置针周围皮肤出现发红、湿疹现象,严重者在使用留置针胶贴1天后周围皮肤出现数个小疱疹,造成患儿不适啼哭,引起家长不满.为此,经过长期实践与研究,自制了一种可简易操作,又经济实用的透气胶布.取得了良好的效果,现报告如下.