昆明地区儿童地中海贫血筛查和基因诊断分析

目的：调查云南省昆明地区儿童地中海贫血（地贫）基因突变类型和频率。方法对昆明地区1338例儿童进行RBC脆性、MCV、血红蛋白电泳生化筛查。对筛查阳性的α-地贫患儿用gap-PCR方法、β-地贫用PCR-RDB方法进行基因诊断。结果地贫生化筛查阳性率为11.36%(152 例),基因诊断阳性率为8.59% (115 例)。115例经基因诊断确诊为地贫的样本中,α-地贫43例,β-地贫68例,α合并β地贫4例;43例α-地贫中,--SEA/αα型占47%,-α4.2 /αα型占21%,HbH病占14%;68例β-地贫共检测出6个基因位点发生突变,突变频率依次为βE（32%）、CD41-42（24%）、CD17（23%）、IVS-II654（10%）、CD71-72（10%）、-28（1%）。结论 昆明地区儿童地贫基因突变率较高,开展婚检及产检生化筛查和基因诊断十分必要。     

骨质疏松症的影响因素的临床分析

目的探讨影响骨质疏松症的相关因素。方法回顾性分析我院2006年1月至2007年12月骨密度测定的780例门诊患者的临床资料,以骨质疏松症患者作为观察组,同期经骨密度测定非骨质疏松对照组,比较两组患者在年龄、身高、体质指数、饮用牛奶量、户外运动及烟酒嗜好等方面上的差异,并进行统计学比较。结果 780例患者骨质疏松350例,非骨质疏松430例。共筛选出4个因素与骨质疏松有关：年龄大、未饮用牛奶、户外运动少、存在烟酒嗜好（P〈0.05）,与身高、体质量指数无关（P〉0.05）。结论骨质疏松症是多因素综合作用的结果 ,应针对可能的相关因素实施预防对策减少骨质疏松的发生。     

小儿尼曼-匹克病2例

例1 男3岁6月,因无明显诱因腹胀2年.家族中无相关疾病史.查体:T:36.7℃,P:102次/分,R:30次/分,体重:13 kg;营养中等,智力发育正常.     

不同职业卫生检测实验室血铅、尿镉的测定能力评估

为了解不同职业卫生检测实验室中血铅、尿镉的检测情况,以牛血为基质,分别制备浓度为60、80、180μg/L的血铅样本各100瓶。以正常健康人尿过滤、去沉淀后作为基质,制备浓度为5.0、7.0、10.0μg/L的尿镉样本各100瓶。将样本发放至28个不同实验室进行检测,通过检测结果分析各实验室的检测能力。均匀性检验中同一水平血铅、尿镉含量差异均无统计学意义(P0.05)。各实验室血铅各项指标检测结果基本相当,满意率为82.14%;但尿镉检测结果变异系数差异较大,满意率为75.00%。造成实验室检验差异的主要原因在于检测方法、质控以及溯源标准的不同。     

LC-AFS分析汞化合物形态测定条件的研究

目的 优化液相色谱与原子荧光联用测定汞化合物形态的条件.方法 实验对介质、还原剂、氧化剂等条件进行优化,确定最优测试条件为:介质10%盐酸-2%乙醇,还原剂0.5%氢氧化钾-0.5%硼氢化钾,氧化剂2%过硫酸钾,并对相关结果进行分析.结果 在优化的测定条件下,无机汞(MC)、甲基汞(MMC)、乙基汞(EMC)的检出限为0.05 ng/mL,三种汞化合物的线性范围为1~10 ng/mL,平行7次进样分析的色谱峰高相对标准偏差(RSD)分别为3.6%、3.6%和3.4%.结论 LC-AFS联用检测汞形态化合物时,介质中添加乙醇具有检出限低,精密度好等优点,对检测汞形态化合物具有实际应用价值.     

工作场所空气中乙二醇气相色谱检测法

空气中乙二醇用固体吸附剂管采集,经2%异丙醇水溶液解吸,通过GDX-103气相色谱柱分离,FID检测器检测。以保留时间定性,以峰面积定量。结果显示:线性范围0~1000μg/mL内,相关系数r=0.995,解吸效率为89.6%~93.5%,相对标准偏差<10%,最低检出限为26μg/mL,最低检出浓度为3.4mg/m3。提示,该方法可简便、快速、准确地测定工作场所空气中乙二醇含量。     

影响系统性红斑狼疮患者服药依从性相关因素分析

目的 探计影响系统性红斑狼疮患者服药依从性的相关因素.方法 回顾性分析120例系统性红斑狼疮患者的临床资科,比较依从组及不依从组患者在患者因素、药物治疗情况、治疗过程等变量上的差异.结果 系统性红斑狼疮服药依从41.7%、不依从60.3%,单因素检验12个变量影响系统性红斑狼疮服药依从性(P<0.05),Logistic回归分析家属不支持、疾病知识掌握差、经济收入少、文化程度低是影响系统性红斑狼疮惠者服药依从性的独立危险因素.结论 系统性红斑狼疮病患者药物治疗依从性较差,影响因素较多,应针畸上述因素实施相应的对策以提高其依从性.     

2010年昆明地区儿童手足口病的流行特征

目的：调查2010年昆明地区儿童手足口病（HFMD）的流行特征。方法：收集2010年1~12月昆明市儿童医院门诊及住院的HFMD患儿13286例的临床资料进行回顾性分析。这些患儿中包括死亡病例8例、重症病例715例和普通病例12563例。结果：人肠道病毒检出8200例,总阳性率为61.72%,其中人肠道病毒71型（EV71）占29.49%（2418/8200）,柯萨奇病毒A16型（CoxA16）占53.21%（4363/8200）,EV71和CoxA16混合感染占0.91%（75/8200）,肠道病毒其他型占16.39%（1344/8200）。四个季度间人肠道病毒总阳性率差异有统计学意义（P0.05）。结论：2010年昆明地区儿童HFMD以CoxA16感染为主,但感染EV71更易导致重症HFMD,且重症患儿集中在3岁以下儿童;病毒载量与患儿病情无关;全年发病高峰期在第二季度。