寻常型天疱疮诊断和治疗专家建议（2020）

【摘要】 寻常型天疱疮是一类严重威胁人类健康的自身免疫性大疱性疾病。为了规范该病的诊治，邀请国内该领域著名学者进行了反复论证，提出了该建议。根据临床表现的不同，寻常型天疱疮分为皮肤黏膜型、皮肤型和黏膜主导型。病理表现为基底层上棘层松解。根据临床表现、组织病理、免疫荧光和血清抗桥粒芯糖蛋白抗体检测等诊断。系统应用糖皮质激素是一线治疗方案，轻、中、重度患者应用不同剂量。中重度患者早期可联合应用免疫抑制剂或利妥昔单抗治疗，在应用生物制剂时建议联合静脉注射免疫球蛋白。必要时可采用血浆置换、干细胞移植等。治疗过程中要严密观察病情变化，减少不良反应发生。     

大疱性类天疱疮患者血清及疱液嗜酸性粒细胞阳离子蛋白水平检测

【摘要】 目的 探讨血清及疱液嗜酸性粒细胞阳离子蛋白（ECP）水平与大疱性类天疱疮（BP）的关系。方法 选择2012年1月至2019年10月在北京协和医院皮肤科就诊的初发BP患者40例、健康人40例进行血清ECP检测；选择同一时期就诊的33例初发BP患者、41例非免疫性疱病患者进行疱液ECP检测。用酶联免疫吸附实验检测血清和疱液ECP含量，同时对1例BP和1例接触性皮炎患者皮损部位病理切片进行ECP免疫组化染色。符合正态分布的两组间数据比较采用t检验或t′检验，计数资料的比较采用χ2检验。采用Pearson相关系数分析BP患者血清ECP与外周血嗜酸性粒细胞之间的关系。结果 BP组血清ECP含量为（116.9 ± 19.3） ng/L，健康对照组为（93.3 ± 15.9） ng/L，差异有统计学意义（t = 5.96，P＜0.001）。BP组疱液ECP含量为（665.8 ± 189.0） ng/L，非免疫性疱病组为（547.5 ± 240.6） ng/L，差异有统计学意义（t = 2.31，P = 0.02）。免疫组化结果显示，BP患者ECP阳性细胞胞质棕黄色颗粒明显多于接触性皮炎患者。BP患者血清ECP与外周血嗜酸性粒细胞比例之间无统计学相关性（r = -0.15，P = 0.35）。结论 BP患者血液、疱液ECP水平明显升高，且疱液ECP水平远远高于血清ECP水平，提示ECP可能参与BP的发病过程。     

程序性死亡蛋白-1抑制剂诱发大疱性类天疱疮21例分析

目的 总结程序性死亡蛋白-1(PD-1)抑制剂诱发大疱性类天疱疮(BP)的临床特点与治疗方案。方法 汇总分析北京协和医院收治的与文献报道的PD-1抑制剂诱发BP病例,总结PD-1抑制剂诱发BP的诊断与治疗经验。结果 共纳入21例患者,男15例,女6例,平均年龄(70.9±9.7)岁(56~86岁)。原发肿瘤以恶性黑色素瘤(38.10%)与肺癌(33.33%)为主,开始用药到诊断BP平均时长为(49.1±23.7)周。病理表现主要为表皮下水疱(76.19%)伴嗜酸性粒细胞浸润(88.24%),直接免疫荧光表现为补体C₃(95%)与IgG(75%)在基底膜带呈线性沉积,血清抗体多数表现为抗BP180-NC16A抗体阳性(84.21%)。主要治疗手段为系统应用糖皮质激素,但利妥昔单抗、奥马珠单抗等生物制剂也有突出表现。结论 皮肤科及肿瘤科医师应当了解PD-1具有诱发BP的风险,早期发现、及时治疗对改善患者预后具有积极而重要的临床意义。     

大疱性类天疱疮与神经系统疾病相关性研究进展

大疱性类天疱疮(BP)是一种自身免疫性皮肤病,患者多为老年人。国内外诸多研究报道称BP患者常合并有神经系统疾病,其中以痴呆和脑血管事件最为常见。BP存在两种自身抗原,即大疱性类天疱疮自身抗原1(BPAG1)和大疱性类天疱疮自身抗原2(BPAG2)。这两种抗原都在中枢神经系统和皮肤中有表达。患者可能是由于血脑屏障受损导致中枢神经系统抗原暴露于免疫系统,继发的交叉免疫反应攻击皮肤中的自身抗原,使得BP发生。     

大疱性系统性红斑狼疮一例

患者,女,27岁。咳嗽4个月,躯干、四肢红斑、水疱及脱发2个月。皮肤科情况:头顶发稀疏,面部充血性红斑,双手指腹红斑,躯干四肢可见大小不等水疱、血疱,疱壁紧张,尼氏征阴性。外周血红细胞和血红蛋白下降、补体下降,ANA、抗ds-DNA阳性,血清抗VII胶原抗体阳性。患者疱液免疫检测:ANA、抗ds-DNA、抗SSA、抗SSB、抗组蛋白抗体(+),抗RO 52抗体(+++),抗核小体抗体(++),滴度与血液中滴度平行。诊断为大疱性系统性红斑狼疮。     

先天性角化不良的遗传学进展

先天性角化不良是一种少见的具有临床特征和遗传异质性的遗传综合征.分为X染色体隐性、常染色隐性遗传和常染色体显性遗传3种遗传方式.研究表明,60％的先天性角化不良患者存在已知基因的突变,至今发现的所有致突变的基因在端粒酶活性、组装或者端粒完整性上均起作用.概述已发现的疾病相关基因的研究进展,并阐明不同基因突变与疾病临床特征的关系,对基因突变的研究可为基因治疗提供证据.     

双波长595 nm和1064 nm激光治疗难治性鲜红斑痣

  目的  评价双波长595 nm和1064 nm激光器治疗难治性鲜红斑痣的疗效和安全性。  方法  回顾性分析北京协和医院皮肤科激光中心2009年1月至2011年12月间采用双波长595 nm和1064 nm激光器治疗16例对传统脉冲染料激光治疗抵抗的难治性鲜红斑痣患者的资料, 评价其疗效和安全性。  结果  16例患者中2例痊愈, 6例显效, 6例有效, 2例无效。3例患者出现水疱, 2例出现瘢痕, 无其他不良反应发生。  结论  双波长595 nm和1064 nm激光器对难治性鲜红斑痣疗效显著, 不良反应较少。     

大疱性类天疱疮合并结核感染4例及文献复习

  目的  探讨大疱性类天疱疮(bullous pemphigoid, BP)合并结核杆菌感染的临床、实验室和诊治特点。  方法  回顾性分析1990年1月至2012年4月北京协和医院皮肤科4例住院的有完整记录的BP合并结核杆菌感染患者的临床资料, 总结其诊治规律。  结果  4例患者中3例结核菌素(purified protein derivative, PPD)试验阴性, 1例阳性。4例患者的嗜酸性粒细胞水平明显升高, 且与病情相平行。3例患者采用皮质类固醇激素和利福平为主的三联抗痨药, 1例采用异烟肼、乙胺丁醇、吡嗪酰胺和皮质类固醇激素治疗; 2例皮质类固醇激素剂量超过180 mg/d。3例患者皮损全部消退, 结核感染得到控制。2例静脉点滴人免疫球蛋白有短期疗效。  结论  对于长期应用皮质类固醇激素的BP患者仔细筛查潜在的结核感染至关重要。在皮质类固醇激素应用患者中, PPD试验可出现假阴性。为此, 若同时应用皮质类固醇激素与利福平, 皮质类固醇激素的剂量应增加一倍以上。此外, 人免疫球蛋白也是治疗BP合并结核感染的一种较好方法。     

Th17细胞及其衍生白细胞介素17在类天疱疮病理中的作用

近年来,白细胞介素17（IL-17）已逐渐成为皮肤科的研究热点,如银屑病、类风湿性关节炎等疾病与IL-17的关系日渐明朗,但IL-17与类天疱疮, 如大疱性类天疱疮（bullous pemphigoid,BP）、黏膜类天疱疮（mucous membrane pemphigoid,MMP）的相关研究较少。我们主要针对Th17细胞及其衍生IL-17细胞因子在类天疱疮病理发生中的作用做一概述……