无创DNA检测在双胎唐氏综合征产前筛查中应用价值研究

目的探讨无创DNA检测在双胎唐氏综合征产前筛查和诊断中的临床应用价值。方法收集2015年6月至2016年6月在天津市妇女儿童保健中心门诊进行围产保健的双胎孕妇共445例,进行血清标志物(AFP+β-h CG)二联指标检测,同时运用Illumina Hiseq2000测序技术对孕妇外周血中的游离DNA片段(含胎儿游离DNA)进行高通量测序及统计分析,对筛查高风险者进一步通过羊水穿刺进行染色体核型分析,低风险者随访至产后。结果行唐氏综合征血清学筛查392例,高风险31例,阳性率和假阳性率分别为7.91%、7.14%,检出率75%,特异度93.27%;无创DNA检测442例,唐氏综合征阳性孕妇5例,阳性率和假阳性率分别为1.13%、0.23%,检出率100%,特异度99.77%。两种方法用于唐氏综合征产前筛查的差异有统计学意义(P0.01)。结论无创DNA检测可应用于双胎孕妇唐氏综合征产前筛查,有效减少出生缺陷儿的出生。     

孕中期联合血清学和NIPT进行唐氏综合征筛查的回顾性分析

目的:探讨联合孕中期血清学筛查(second trimester serum screening,STSS)和胎儿染色体非整倍体无创DNA产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)进行唐氏综合征(Down syndrome,DS)筛查在天津地区的临床应用价值。方法:对10 429例15~20~(+6)周妊娠妇女进行二联STSS,设定1/270为DS高风险切割值,所有妊娠妇女均具有妊娠结局随访记录。对二联STSS结果为DS高风险的妊娠妇女建议羊膜腔穿刺,同时告知NIPT的范围及局限性,由妊娠妇女自愿选择;建议二联STSS风险值在1/1 000~1/270之间(含1/1 000)的低风险妊娠妇女,及风险值小于1/1 000的高龄(预产期年龄≥35岁)妊娠妇女行NIPT。联合筛查结果以NIPT结果为最终筛查结果,若妊娠妇女没有进行NIPT,以二联STSS结果为最终筛查结果。结果:二联STSS的DS检出率为73.33%(11/15),假阳性率5.75%(600/10 429),阳性预测值为1.80%(11/611);NIPT的DS检出率为100%(13/13),阳性预测值为100%(13/13);孕中期联合筛查的DS检出率为93.33%(14/15),假阳性率为1.62%(169/10 429),阳性预测值为7.65%(14/183),较单纯二联STSS方案DS阳性预测值有所提高(P=0.000)。结论:联合STSS和NIPT的DS筛查能够提高二联STSS的阳性预测值,减少因侵入性产前诊断造成的胎儿流产,为天津地区提供可参考的DS产前筛查方案。