末梢血样本放置时间对血常规测定的影响

目的探讨末梢血样本在室温下放置时间对血常规测定的影响。方法42例门诊患儿末梢血经乙二胺四乙酸二钾抗凝,置室温（18~25℃）分别于即刻、5 min、10 min、20 min、30 min、60 min采用Sysmex xs-800i五分类血细胞分析仪进行血常规测定并对结果进行比较。结果末梢血常规参数（WBC、RBC、Hb、HCT、RDW）及白细胞分类参数在各时间段测定结果比较差异无统计学意义（P〉0.05）;PLT在5~60 min测定与即刻结果比较差异有统计学意义（P〈0.05）。结论末梢血常规测定在5~60 min结果比较稳定。     

儿童过敏原特异性抗体IgE和IgG检测结果分析

目的研究儿童血清特异性抗体IgE(sIgE)和sIgG检测的意义,为临床诊断及治疗提供指导。方法分别使用免疫印迹法(Western blot)和间接酶联免疫吸附法(ELISA)对12 191例患儿血清中的特异性过敏原IgE和IgG进行检测分析。结果食入性IgE以牛奶的阳性率为最高(11.62%),其次是腰果(10.81%)和鸡蛋白(7.96%);食入性IgG以鸡蛋的阳性率为最高(68.44%),其次是牛奶(61.44%)和小麦(29.86%);联合检测同种食入类过敏原IgG的阳性率明显高于IgE的阳性率,差异有统计学意义(P0.05)。吸入性IgE以狗毛皮屑的阳性率为最高(11.62%),其次是真菌类(8.30%)和猫毛皮屑(7.62%)。结论联合检测食物中特异性IgE和IgG抗体对儿童食物性过敏原引起的过敏性疾病的诊断和治疗具有重要意义。     

串联质谱仪不同扫描方式对检测美国CDC酰基肉碱定值质控纸片检测结果的影响

目的 通过探讨串联质谱仪不同扫描方式对检测美国CDC酰基肉碱定值质控纸片结果的影响,寻找检测酰基肉碱的最适扫描方式.方法 分别采用母离子扫描法(precursor ion,Prec)和多反应监测法(multiple reaction monitoring,MRM)对美国CDC提供的酰基肉碱定值纸片(包括4个浓度水平)进行检测.每天测定所有水平的酰基肉碱,连续测定5 d.计算不同扫描方式测得的酰基肉碱的批内、批间CV%和相对偏倚.结果 Prec 法检测C2的批内CV%高于MRM法检测的批内CV%(t=5.053,P=0.002);Prec法检测C6的批间CV%高于MRM法检测的批间CV%(t=2.737,P=0.034);Prec法和MRM法的相对偏倚均在美国CDC要求的范围之内.结论 与Prec法比较,MRM法在检测个别酰基肉碱时的精密度更好,但同时,优化MRM法也比较费时、繁琐.因此,建议将两种方法搭配使用,从而达到结果准确、省时省力、节约成本的综合效果.     

小儿几种常用治疗药物监测结果分析

目的提高临床药物治疗水平，减少药物不良反应。方法高效液相色谱法及荧光偏振免疫法。结果对４３１２例小儿的常用的几咱治疗药物进行监测。结果表明：药物代谢的个体差异及婴幼儿药物代谢的特点：采血时间、临床给药经验执行医嘱情况、药品的来源及剂型的改变等因素均可影响患儿的血药浓度水平，使患儿用药后血药浓度不一定都在有效浓度范围内，其中低于有效浓度范围的例数占总数的４８．７７％，高于有效浓度范围的占４．３６％。     

多普勒检测肺动脉压力三种方法之比较

为进一步探讨多普勒测定肺动脉压力的价值,我们用多普勒的三种方法同时估测140例的肺动脉压力,并进行分析比较。材料与方法病例分组研究组69例,男37例,女32例,平均年龄38(1～71)岁。基础心血管病变包括瓣膜     

696例智力低下儿童的染色体分析

目的探讨我院遗传咨询者中智力低下患儿染色体分析的特点,阐述遗传咨询和产前诊断的重要性,可以有效预防染色体缺陷的患儿出生。方法对我院696例智力低下患儿进行染色体分析,染色体制备采用淋巴细胞培养,根据G显带,C显带进行细胞遗传学分析。结果 696例智力低下患儿中,异常染色体核型423例,异常率60.78%。在异常核型中,21号染色体异常的有392例,占异常核型的92.67%。结论先天性智力低下的患儿,与染色体核型异常有着密切的关系。因此,产前筛查实验十分必要,对有异常指标的胎儿可利用孕早期绒毛培养及孕中期羊水细胞培养和脐静脉穿刺等方法检测胎儿染色体核型,提高染色体异常的检出率,对做好优生优育有着积极的重要的意义。     

液相色谱-质谱分析技术在遗传代谢病筛查中的应用

先天性代谢异常(inborn errors of metabolism)又称为遗传代谢病(inherited metabolic disorders).遗传代谢病种类繁多.大多数在婴儿期内起病,涉及机体各系统组织器官,是引起包括新生儿在内的婴儿疾病的一个重要原因.许多种类的遗传代谢病已有特效治疗方法,降低病死率及远期神经系统后遗症发生率依赖于早期快速诊断前提下的及早干预治疗.因此,遗传代谢病的临床诊断是儿科工作者面临的一大课题.遗传代谢病不仅病种数量繁多、发病机制复杂,而且其临床表现具有多样性和缺乏特异性(临床表现包括智力落后、生长发育迟缓、精神行为异常、肌张力异常、黄疸、肝脾肿大、反复呕吐、抽搐等).     

45,X/46,X,i(Xq)伴4号染色体长臂部分缺失一例及文献复习

目的探讨45,X,del(4)(pter→q33:)/46,X,i(Xq),del(4)(pter→q33:)的产生、主要表现及特征,阐述产前筛查实验的重要性。方法与结果在孕早、中期利用超声检查和母亲血清生化指标进行产前筛查实验,对有异常指标的胎儿可利用孕早期绒毛培养及孕中期羊水细胞培养和脐静脉穿刺等方法检测胎儿染色体核型,可提高染色体异常的检出率。结论产前诊断可以有效预防染色体缺陷的患儿出生,减少家庭和社会的巨大压力。     

儿童肥胖持续时间与血锌、血糖及胰岛素含量关系的探讨

儿童肥胖不仅对生长发育过程造成严重威胁,而且还是成年期肥胖、糖尿病、动脉粥样硬化等疾病发生的重要危险因素.肥胖症已成为严重威胁儿童健康的一种常见病[1].锌(Zn)是人体重要的微量元素,不仅对含锌酶的活性起着关键作用,而且在分子水平上参与调节DNA、RNA和蛋白质的生物合成,对维持儿童止常的生长发育至关重要[2].近年来,国内外研究结果证实了肥胖儿童体内存在着Zn代谢的异常[3-6],且与糖代谢的改变密切相关[7].而本研究则是对持续肥胖半年至13年的78例单纯性肥胖儿童的血Zn、空腹血糖(fasting plasma glucose,FPG)、空腹胰岛素(fasting insulin,FINS)含量及稳态模型的胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)4项指标进行检测,以期对持续肥胖儿童体内Zn、FPG、FINS代谢变化的规律及其发生机制进行探索,为进一步指导临床干顸疾病奠定基础.