t(1;21)伴先天愚型一例

患儿男,出生后3天。因“支气管肺炎”入院。患儿系第6胎第2产,37孕周剖宫产出生,出生体重不详。查体:前囟1·8cm×1.8cm。眼裂小,眼距宽,双眼外角上斜。耳位低,鼻梁低,舌伸出口外。双肺可闻及中小水泡音,心律齐,心率140次/分,胸前区3～4肋间可闻及Ⅲ级收缩期杂音。左手掌为通贯掌。细胞遗传学检查:染色体核型为:47,XY,-1,+t(1;21)(1qter→q21∷21qter→pter;21pter→21qter∷1q21→1qter)+der(1)(1pter→q21∶),见图1。讨论先天愚型在儿科较为常见。易位型多发生在13-15;21-22号染色体上。21号染色体与1号染色体发生易位的情况非常罕见。t(…     

304例手足口病患儿红细胞系统参数的应用研究

手足口病（hand,foot and mouth disease,HFMD）一般流行于每年的5～7月份,主要临床表现为口腔黏膜溃疡性疱疹及四肢末端水疱样皮疹。该病为自限性疾病,一般预后良好,但少数病例亦可引发心肌炎、脑炎等严重并发症甚至死亡。     

696例智力低下儿童的染色体分析

目的探讨我院遗传咨询者中智力低下患儿染色体分析的特点,阐述遗传咨询和产前诊断的重要性,可以有效预防染色体缺陷的患儿出生。方法对我院696例智力低下患儿进行染色体分析,染色体制备采用淋巴细胞培养,根据G显带,C显带进行细胞遗传学分析。结果 696例智力低下患儿中,异常染色体核型423例,异常率60.78%。在异常核型中,21号染色体异常的有392例,占异常核型的92.67%。结论先天性智力低下的患儿,与染色体核型异常有着密切的关系。因此,产前筛查实验十分必要,对有异常指标的胎儿可利用孕早期绒毛培养及孕中期羊水细胞培养和脐静脉穿刺等方法检测胎儿染色体核型,提高染色体异常的检出率,对做好优生优育有着积极的重要的意义。     

819例亲属供血者HBsAg HBeAg抗-HCV阳性率调查报告

通过对 1998年 4月以来 ,819例住院患儿要求输亲属血者的调查 ,发现其亲属供血者 HBs Ag、HBe Ag、抗- HCV阳性率分别为 3.2 %、1.3%、1.7% ,均低于自然人群的阳性率提示输亲属血通过对供血者检测 HBs Ag、Hbe Ag、抗 - HCV的检测对预防输血后肝炎有一定的积极意义 ,同时又可以节约血源 ,达到了节约用血的目的     

高级知识分子肥胖与血脂、脂肪肝关系探讨

目的：探讨肥胖与血脂、脂肪肝的关系。方法：对合肥地区几所学校的１６７４名高级知识分子进行全面体检,根据体重指数分为肥胖组（ＢＭＩ〉２４）和非肥胖组,进行血脂测定、腹部Ｂ超检查,并对结果进行统计分析。结果：受检者中肥胖症发病率为４３．７３％;肥胖组的总胆固醇（ＴＣ）、三酰甘油（ＴＧ）明显高于非肥胖组;肥胖组高ＴＧ、混合性高经血症、脂肪肝发病人数及发病率明显高于非肥胖组（Ｐ〈０．０１）;肥胖组的高脂血     

串联质谱仪不同扫描方式对检测美国CDC酰基肉碱定值质控纸片检测结果的影响

目的 通过探讨串联质谱仪不同扫描方式对检测美国CDC酰基肉碱定值质控纸片结果的影响,寻找检测酰基肉碱的最适扫描方式.方法 分别采用母离子扫描法(precursor ion,Prec)和多反应监测法(multiple reaction monitoring,MRM)对美国CDC提供的酰基肉碱定值纸片(包括4个浓度水平)进行检测.每天测定所有水平的酰基肉碱,连续测定5 d.计算不同扫描方式测得的酰基肉碱的批内、批间CV%和相对偏倚.结果 Prec 法检测C2的批内CV%高于MRM法检测的批内CV%(t=5.053,P=0.002);Prec法检测C6的批间CV%高于MRM法检测的批间CV%(t=2.737,P=0.034);Prec法和MRM法的相对偏倚均在美国CDC要求的范围之内.结论 与Prec法比较,MRM法在检测个别酰基肉碱时的精密度更好,但同时,优化MRM法也比较费时、繁琐.因此,建议将两种方法搭配使用,从而达到结果准确、省时省力、节约成本的综合效果.     

末梢血样本放置时间对血常规测定的影响

目的探讨末梢血样本在室温下放置时间对血常规测定的影响。方法42例门诊患儿末梢血经乙二胺四乙酸二钾抗凝,置室温（18~25℃）分别于即刻、5 min、10 min、20 min、30 min、60 min采用Sysmex xs-800i五分类血细胞分析仪进行血常规测定并对结果进行比较。结果末梢血常规参数（WBC、RBC、Hb、HCT、RDW）及白细胞分类参数在各时间段测定结果比较差异无统计学意义（P〉0.05）;PLT在5~60 min测定与即刻结果比较差异有统计学意义（P〈0.05）。结论末梢血常规测定在5~60 min结果比较稳定。     

应重视检验与临床的交流

检验科在医院的定位是基础科室 ,过去称之为辅助科室 ,又是临床不能离开的科室 ,也是医院内经常发生矛盾的科室 ,如何使检验科与临床科室密切协调 ,互相理解 ,互相支持 ,化解科室之间可能出现的矛盾或误解呢 ?我们尝试了加强与临床科交流的做法 ,经过几年的实践 ,密切了临床科室与检验科的交流与联系 ,使检验与临床得到最佳结合。一、满足临床需求 ,倾听临床意见1.了解临床 ,主动服务 :检验科主任每天参加由医务处主持的医院大交班 ,比较了解当前医院危重患者的情况及诊断治疗难点 ,也更了解临床医护人员对实验室的需要 ,因此 ,检验科主任要…     

儿童过敏原特异性抗体IgE和IgG检测结果分析

目的研究儿童血清特异性抗体IgE(sIgE)和sIgG检测的意义,为临床诊断及治疗提供指导。方法分别使用免疫印迹法(Western blot)和间接酶联免疫吸附法(ELISA)对12 191例患儿血清中的特异性过敏原IgE和IgG进行检测分析。结果食入性IgE以牛奶的阳性率为最高(11.62%),其次是腰果(10.81%)和鸡蛋白(7.96%);食入性IgG以鸡蛋的阳性率为最高(68.44%),其次是牛奶(61.44%)和小麦(29.86%);联合检测同种食入类过敏原IgG的阳性率明显高于IgE的阳性率,差异有统计学意义(P0.05)。吸入性IgE以狗毛皮屑的阳性率为最高(11.62%),其次是真菌类(8.30%)和猫毛皮屑(7.62%)。结论联合检测食物中特异性IgE和IgG抗体对儿童食物性过敏原引起的过敏性疾病的诊断和治疗具有重要意义。