系统性红斑狼疮的传递/不平衡分析

目的　应用传递 /不平衡方法 ,分析HLA -D区系统性红斑狼疮 (SLE)等位基因的家系相关性。方法　对 42个SLE家系提取DNA ,PCR并进行杂交 ,根据DQA1、DQB1、DRB1位点的关联分析结果 ,对这 3个位点关联显著的等位基因进行传递 /不平衡分析。结果　DQA1 0 10 2在家系中经TDT传递不平衡检验 ,χ2 =5 .80 ,Pc<0 .0 5 ;DQA1 0 5 0 1,χ2 =3.2 4,P >0 .0 5 ;DQB1、DRB1位点等位基因经TDT与sTDT的联合检验 ,未发现显著相关性 ,z值均小于 1.96 ,P >0 .0 5。结论　传递 /不平衡检验结果发现 ,DQA1 0 10 2等位基因与SLE相关 ,提示该等位基因可能是中国南方汉族人群中与SLE有关的一个易感等位基因。     

原发性肝癌的遗传流行病学研究

目的　研究原发性肝癌的遗传模式 ,探讨本病的遗传与环境的交互作用。方法　采用Penrose法、简单分离分析和Falconer法对乙型肝炎表面抗原 (HBsAg)阳性队列中的 10 0例原发性肝癌家系资料进行遗传流行病学研究。先证者样本来自同地区 9万名 8年随访队列人群 ,分析遗传模式并将队列中家系样本发病情况分别与队列人群和一般人群的发病情况进行比较 ,计算遗传度。结果　先证者家系一级亲属肝癌发生率为 4 .0 % ,高于一般人群发生率 (0 .4 4 % ) ,也高于队列人群的肝癌发生率 (1.0 3% )。HBsAg阳性在先证者家系中存在聚集 ,且HBsAg阳性与肝癌的发生有强相关(OR =8.4 4 ,95 %CI :3.37～ 2 0 .0 6 ,P <0 .0 0 1) ;应用Penrose法计算 ,同胞肝癌发生率 一般人群肝癌发生率 (s q)接近 1 q1 2 ;简单分离分析提示不符合单因子遗传模式 ;与一般人群遗传度相比 (5 9%±7% ) ,队列人群遗传度h2 =4 2 %± 6 % ,P <0 .0 5。在控制了HBsAg后 ,一般人群遗传度下降为4 7%± 7% ,队列人群遗传度下降为 2 9%± 8%。结论　肝癌不符合单基因遗传模式 ,为一多因子疾病 ,受遗传与环境的综合影响。     

CTLA-4启动子区多态性与江南地区汉族人群SLE临床表型的相关性研究

 目的 探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4（cytotoxic T lymphocyte-associated antigen 4,CTLA-4）基因启动子区多态性与系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus,SLE）表型间的相关性。方法 采用单纯病例研究,按临床表型和基因型、单倍型对120例女性SLE病人分组,分析基因与表型的相关性。结果 -1722T>C位点、-318C>T位点及单倍型与SLE各器官损害无关（P>0.05）。在抗SSA抗体阳性患者中, -1722T>C位点TT基因型的频率升高（P=0.020,OR=5.26,95%CI：1.30-21.32）。抗RNP抗体阳性患者中,-318C>T位点CT与TT合并基因型的频率降低（P=0.016,OR=0.16,95%CI：0.04-0.71）。两位点等位基因间存在连锁不平衡（P<0.05）,且在抗SSA抗体阳性患者中,T-C单倍型频率升高（P=0.014,OR=1.90,95%CI：1.14-3.18）,C-C单倍型频率降低（P=0.028,OR=0.55,95%CI：0.32-0.94）;而在抗RNP抗体阳性患者中,T-T单倍型频率降低（P=0.029,OR=0.20,95%CI：0.05-0.85）。结论 在江南地区汉族人群中,CTLA-4基因-1722T>C位点与抗SSA抗体的产生相关,-318C>T位点与抗RNP抗体的产生相关。     

系统性红斑狼疮危险因素的病例对照研究

系统性红斑狼疮危险因素的病例对照研究张卫华孟炜沈福民系统性红斑狼疮（ＳＬＥ）为多发于青年女性的自身免疫性疾病。为探讨ＳＬＥ发病的一般危险因素，我们对上海市患者做了１∶１病例对照研究。１．对象与方法：病例来自上海市中山及仁济医院门诊确诊的上海市患者，共...     

生命质量评价量表SF-36中国量化标准研究

目的探讨上海某社区老年人干眼的患病率和生存质量。方法分层按比例随机抽样调查某社区老年干眼的患病情况,采用36条目简明量表(SF-36)和视功能损害眼病患者生存质量量表(SQOL-DVI)对600例老年患者的生命质量(QL)进行评价。结果在被抽取的600人中,诊断干眼的患者413人,占68.8%。干眼患者的全面健康相关生存质量下降, 尤其在生理功能(PF)、社会功能(SF)、情绪对角色功能的影响(RE)、精神健康(MH)、活力(VT)方面较为突出。上述结果与视觉相关生存质量检测结果一致。结论该社区老年干眼患病率高,干眼对老年人生存质量有不同程度的影响,应重视干眼患者的社会心理状况及影响患者生存质量的因素, 制订合理治疗方案以使其得到最恰当的治疗。     

Fcγ受体a多态性与系统性红斑狼疮关联性及连锁证据研究

目的　探讨中国南方汉族人群中 Fcγ受体 a(FcγR a)多态性与系统性红斑狼疮的关联及连锁关系。方法　应用聚合酶链反应 -特异性寡核苷酸杂交的方法 ,对 71例系统性红斑狼疮 (system lupuserythematosus,SL E)患者、6 4名健康对照和 15例 SL E患者及其父母进行了基因分型。对 FcγR a- 131基因多态性进行了研究。结果　 (1)携带 FcγR A- R131等位基因和 FcγR a- R/R131基因型者发生 SL E的危险性大 (OR=2 .0 6 ,P<0 .0 1;OR=4.17,P=0 .0 135 ) ;(2 )种族间 FcγR a- 131多态性存在差异 ,中国汉族人与日本人等位基因频率相似 ;(3)家系关联分析和传递不平衡分析结果无统计学意义 ,可能与样本量小有关。结论　FcγR a- 131多态位点是中国南方汉族人群中 SL E患者的易感位点     

CTLA-4启动子区基因多态性与系统性红斑狼疮关系的meta分析

目的:评价CTLA-4基因多态性与系统性红斑狼疮(SLE)易感性之间的相关性.方法:检索PubMed、Web of Knowledge、Embase、万方学术期刊全文数据库、中国期刊全文数据库和中国生物医学数据库,检索CTLA-4多态性与SLE易感性相关的文献,末次检索时间为2012-05-20.使用Meta分析方法对数据进行分析.结果:共纳入12篇文献,共涉及CTLA-4启动子区域3个多态位点:-1722、-166及-318位点,全人群研究结果显示在CTLA-4基因-1722T/C多态性(显性模型下:OR=2.570,95％CI=1.845-3.581,P＜0.01)及-318T/C多态性(隐性模型:OR =0.044,95％CI=0.020-0.094,P＜0.01)与SLE存在统计学上的相关性,人群分层后亚裔人群中-1722T/C及-318T/C多态性与SLE的此种相关性仍存在,但欧裔及非裔人群的CTLA-4启动区所有研究位点均未发现与SLE有关.结论:CTLA-4基因1722T/C及-318T/C多态性可能与SLE人群易感性有关,特别是亚裔人群.     

HIV相关骨质疏松研究进展

随着抗病毒治疗的发展,艾滋病病毒(HIV)感染者/艾滋病(AIDS)患者(简称HIV/AIDS患者)的预期寿命显著增加,越来越多的患者出现与年龄、疾病及治疗相关的并发症,目前国内外一些临床研究发现,该人群骨质疏松甚至骨折风险增加,这是一个新兴的临床问题,然而却极易被忽视.本文介绍了 HIV/AIDS患者中骨质疏松的流行...     

精制桂枝茯苓胶囊治疗原发性痛经(血瘀证)的随机双盲对照临床试验

目的：评价精制桂枝茯苓胶囊治疗原发性痛经（血瘀证）的安全性、有效性。设计：分层区组随机、双盲单模拟、阳性药平行对照、多中心试验，共入组病例240例，其中对照组120例，试验组120例。试验组：精制桂枝茯苓胶囊1粒＋精制桂枝茯苓胶囊模拟剂2杉次，3次／日，口服。对照组：桂枝茯苓胶囊3籼次，3次／日，口服。从月经前7天开始，服药10天（经期服3天），连续服用3个月经周期，痊愈病例随访1个月经周期。结论：精制桂枝茯苓胶囊治疗原发性痛经（血瘀证）安全、有效。     

门静脉高压症患者行断流术和分流术对肝移植的影响

目的  探讨门静脉高压症患者行断流术及分流术对其行肝移植的影响。方法  回顾性分析2007年1月至2011年12月中山大学附属第三医院器官移植中心收治的182例肝硬化、门静脉高压症伴食道胃底静脉曲张出血史的肝移植患者的临床资料。将肝移植前行脾切除+贲门周围血管离断术19例设为断流术组,行远端脾-肾静脉分流术5例设为分流术组,其余无断流或分流手术史的158例作为对照组。比较3组受者在肝移植术前门静脉血栓形成发生率、手术时间、术中出血量、术后1个月门静脉吻合口最大血流速度(V_max)、术后门静脉血栓形成发生率及3年存活率等方面的差异。结果  断流术组受者术前门静脉血栓形成的发生率明显高于对照组(P < 0.01)。与对照组比较,断流术组、分流术组的肝移植手术时间均明显增加(均为P < 0.05),断流术组术后1个月门静脉血栓形成的发生率明显升高(P < 0.05)。断流术组、分流术组的3年存活率明显降低(均为P < 0.05)。3组受者的术中出血量及术后1个月门静脉吻合口V_max比较差异均无统计学意义(均为P>0.05)。结论  门静脉高压症患者既往接受的断流术或分流术不会给后续的肝移植造成严重的困难或风险。