卵巢储备功能与卵巢反应性评估

辅助生殖技术（ART）的成功率依赖于正确的卵巢刺激方案,而卵巢刺激方案的决定依靠准确的卵巢储备功能和卵巢反应性的评估,主要包括年龄、基础性激素水平、基础窦卵泡数（AFC）、抗苗勒管激素（AMH）等,但是目前尚无能够独立评价卵巢储备功能和卵巢反应性的特异性标志物,仍需联合应用评估。     

遗传性心律失常疾病的生殖指导

遗传性心律失常(离子通道病)是一组编码和调控心脏离子通道蛋白基因突变所致的,以心律失常、晕厥和猝死为主要临床表现的遗传性疾病,是40岁以下人群心源性猝死的最主要病因。以专家为核心的遗传性心律失常门诊是管理患者的最佳模式,能够降低恶性心脏事件的发生率。遗传咨询、生殖指导、孕期管理是心脏离子通道病临床管理的重要环节。胚胎植入前的遗传学诊断技术可以有效地将遗传性心律失常疾病阻断在妊娠前,有效避免患病的胎儿出生。     

高龄的配子

无论是自然妊娠还是接受辅助生殖技术,年龄依然是生殖潜能的最重要的指标。在我国"二孩"政策出台后,高龄夫妇生育要求明显升高,在生殖中心就诊的高龄夫妇明显增多。高龄夫妇的生育会带来方方面面的问题,如高龄女性身体条件是否可以妊娠、妊娠期母胎并发症、子代遗传缺陷增加等。面对越来越多的高龄夫妇的生育需求,很有必要提前告知其临床治疗预后、母胎高风险等。高龄夫妇生育高风险的原因很多,但高龄导致的配子质量的下降是关键因素。文章就高龄对女性卵子及男性精子的影响做一阐述。     

单核苷酸多态性微阵列技术在辅助生殖领域中的应用及研究进展

单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism array,SNP)是指不同物种、个体基因组DNA序列同一位置上的单个核苷酸存在差异,其中少数单核苷酸多态性的变异与疾病相关。单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)是近年来一种新的分子细胞遗传学技术,具有诊断快、可同时诊断46条染色体、分辨率高、可检测单亲二倍体、不受异常染色体类型限制。目前单核苷酸多态性微阵列分析技术不仅广泛应用在疾病病因学的探讨及药物基因组学研究等医学范围,在不孕夫妇染色体分子核型筛查、植入前遗传学诊断、产前诊断及新生儿筛查等辅助生殖领域也得到了广泛的应用。     

辅助生殖技术方式的选择

人类辅助生殖技术主要有人工授精、体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射、冷冻相关技术、胚胎植入前遗传学诊断及赠卵试管婴儿等。近年来,辅助生殖技术取得了长足的发展。在此对辅助生殖技术方式的选择逐一评述。