以气管狭窄为主要表现的Keutel综合征一例并文献复习

目的 探讨Keutel综合征的临床特点及诊断.方法 回顾性分析山东大学附属省立医院儿科诊断的1例Keutel综合征,并复习相关文献,分析本病的临床表现、影像学特点及治疗方法.结果 患儿男,8个月26 d,临床表现为出生后吸气性呼吸困难,活动后加重.面中部塌陷,鼻梁低平,肺部听诊可闻及喘鸣音及湿哕音,胸骨左缘第2、3肋间闻及2/6级收缩期杂音.双上肢末节指骨短小.肺部影像学显示气管狭窄,气管-支气管管壁多发钙化影,超声心动图提示右肺动脉狭窄.曾经过支气管镜介入治疗及常规抗感染等对症支持治疗,病情好转.但出院21 d后因肺部再次感染死亡.从PubMed数据库检索到相关文献22篇共26例患者,临床主要表现为听力缺失(91％),持续呼吸道症状(68％),反复中耳炎或鼻窦炎(67％),生长发育延迟(52％);体征主要有末节指骨短小(100％),鼻梁低平(95％),面中部发育不良(93％),心脏杂音(69％);辅助检查可见软骨钙化(100％),肺动脉狭窄(72％),气管狭窄(50％).结论 对面中部发育不良、软骨异常钙化并有末节指骨短小、肺动脉狭窄的患儿,要注意Keutel综合征的可能性.部分患儿有气管狭窄的临床表现.     

2010年至2011年济南城区儿童支气管哮喘患病情况分析

目的 调查济南城区儿童支气管哮喘(哮喘)患病率、治疗情况及影响因素,为儿童哮喘防治提供依据.方法 采用随机整群抽样的调查方法,以集中调查与分散家访相结合的形式,于2010年9月至2011年4月,对济南城区0 ～14岁儿童进行初筛调查.采用SPSS 19.0进行条件Logistic回归分析哮喘发病的影响因素.结果 2010年至2011年济南城区0 ～ 14岁儿童哮喘患病率为2.58％,男女比为1.42∶1.2年内现患病率为1.36％,发作季节以秋、冬季为主,好发时间以午夜和睡前为主.哮喘、咳嗽变异性哮喘351例,其中与既往诊断符合者占54.13％;长期规范吸入激素治疗者占13.39％,以抗生素作为治疗喘息发作药物者占91.17％.过敏、遗传因素及低出生体质量等与哮喘发病有关.结论 济南城区儿童哮喘患病率逐年增加,生活方式及环境的变化等可能导致哮喘发病增加.     

气道上皮细胞在支气管哮喘发病中的作用

气道上皮细胞是机体与外界接触的第一道屏障,其在支气管哮喘发病的初始阶段及其后的Th2型炎症反应、气道黏液细胞化生中起到重要的作用.气道黏液细胞化生是气道重塑的重要组成部分,黏液分泌功能亢进可导致气道黏液栓形成,与支气管哮喘患者病死率升高密切相关.JAK/STAT6、EGFR及Notch等多种细胞信号传导通路参与了支气管哮喘气道上皮细胞黏液细胞化生过程.该文从支气管哮喘时气道上皮结构的改变入手,阐述气道上皮细胞在支气管哮喘发病起始阶段所起作用,并重点综述气道黏液细胞化生所涉及的多条细胞信号传导通路所起作用,为开发治疗支气管哮喘药物提供潜在的作用靶点.     

肩周炎的中西医结合综合治疗

目的观察肩周炎的中西医结合综合治疗的疗效。方法自拟中药及综合治疗的方法。结果中医药加综合治疗疗效显著。结论中西医结合治疗肩周炎疗效好。     

布地奈德对慢性支气管哮喘小鼠肺组织HIF-1α和VEGF表达及气道重塑的影响

目的：研究布地奈德对慢性哮喘小鼠缺氧诱导因子-1α（HIF-1α）、血管内皮生长因子(VEGF)表达的调控和对血管生成、气道重塑的影响。方法：30只雌性BALB/c小鼠随机分为对照组、模型组和治疗组,每组10只。卵清蛋白（OVA）激发试验建立哮喘小鼠模型,治疗组从第28天开始每日在OVA激发前1 h雾化吸入布地奈德100 μg/kg,对照组以PBS代替OVA。苏木精-伊红染色分析气管管壁厚度变化,Masson染色分析肺组织胶原沉积,免疫组织化学染色法检测肺组织血管生成情况,免疫组织化学染色法和Western blot检测HIF-1α、VEGF表达水平。分析气管管壁厚度、血管面积百分比与VEGF、HIF-1α表达的相关性。结果：模型组较对照组气道管壁增厚,肺组织胶原沉积、血管面积、HIF-1α和VEGF表达显著增加;治疗组较模型组气道管壁厚度、肺组织胶原沉积及血管面积减少,HIF-1α和VEGF表达显著下降。气道管壁厚度、血管面积分别与HIF-1α及VEGF表达呈正相关,HIF-1α与VEGF表达亦呈正相关。结论：布地奈德通过抑制HIF-1α、VEGF表达,明显减轻哮喘小鼠肺组织血管生成和气道重塑。     

新发BTK基因缺失突变1例并文献复习

目的 探讨1例BTK基因大片段缺失导致X-连锁无丙种球蛋白血症患儿的临床表现、检验及基因特点。方法 对2016年8月山东第一医科大学附属省立医院收治的1例X-连锁无丙种球蛋白血症患儿的临床表现、检验检查、基因特点进行分析,并在万方、中国知网(CNKI)、PubMed数据库进行文献检索并文献复习。结果 患儿,男,7岁7个月,自3岁起反复细菌感染病史。外周血免疫功能提示,CD19+0.06%,IgG<1.42 g/L,IgA<0.23 g/L,IgM 0.44 g/L,免疫功能明显降低;胸部CT提示支气管扩张、支气管肺炎表现。基因检测报告提示,患儿BTK基因第2～5号外显子缺失,患儿母亲相应位点疑似杂合缺失。因2～5号外显子整体缺失突变导致的X-连锁无丙种球蛋白血症在Human Gene Mutation Database(HGMD)专业数据库中尚无报道。随访5年,患儿每1～2个月应用7.5～10 g人免疫球蛋白,未再出现反复细菌性感染,复查胸部CT仍有轻度支气管扩张。患儿母亲再次怀孕后经羊水穿刺行基因检测,未发现胎儿BTK基因异常,患儿弟弟出生后免疫功能正常。结论 对反复细菌...     

肺炎支原体肺炎急性期患儿血清Th1／Th2类细胞因子水平变化及临床意义

目的探讨肺炎支原体肺炎（MPP）急性期Th1／Th2类细胞因子免疫功能变化及其临床意义。方法分别取30例急性期MPP患儿（MPP组）及25例健康体检儿童（对照组）清晨空腹静脉血,采用双抗体夹心酶联免疫吸附法检测血清IL-2、IL-4、IL-6、IL-10、IFN-γ及TNF-α浓度。结果与对照组相比,MPP组血清IFN-γ、IL-5及IL-10水平明显升高（P〈0．05）,TNF—α也有升高趋势（P〉0．05）,IL-2和IL-4水平变化不明显（P〉0．05）。结论MPP急性期患儿体内存在T淋巴细胞亚群失衡,主要经Th1型细胞介导的细胞免疫为主,为临床应用免疫调节制剂提供了理论依据。     

CD4＋CD25＋Treg细胞与支气管哮喘

CD4＋CD25＋Treg细胞的主要作用表现为免疫无能性和免疫抑制性,是外周免疫耐受形成机制的主要组成部分。其主要作用机制为分泌抑制性细胞因子（IL-10和TGF-β）、表达细胞表面分子（CTLA-4、GITR等）及Foxp3等。支气管哮喘患者外周血CD4＋CD25＋Treg功能及数量存在异常,这可能是支气管哮喘发病机制之一。糖皮质激素可以通过影响CD4＋CD25＋Treg的状态起到抑制支气管哮喘气道炎症的作用。     

树突状细胞与支气管哮喘

支气管哮喘的特点是气道高反应性(AHR)、嗜酸性细胞增多性肺部炎症和IgE分泌过高。树突状细胞(DC)是目前已知的功能最强的一类职业性抗原递呈细胞，其最大特点是能刺激初始型T细胞(naive T cells)增殖和分化，故DC是体内免疫反应的始动者，在哮喘Th2型反应的发生、发展及持续过程中起重要作用。     

条件免疫反应对支气管哮喘小鼠的疗效

目的 探讨条件免疫反应(CIR)对小鼠支气管哮喘的疗效.方法选取4～6周龄BALB/C雌性小鼠,建立支气管哮喘模型.将模型小鼠分为7组,A组:CIR1组,以声音为条件刺激(CS),布地奈德加沙丁胺醇雾化吸入为非条件刺激(UCS),二者结合7次(7 d)建立CIR,此后每日再予CS,每周CS再与UCS结合1次,共20周;B组:CIR2组,以糖精水为CS,其余同CIR1组;C组:常规治疗组,布地奈德和沙丁胺醇雾化吸入治疗,1次/d,共20周;D组:常规治疗减量组,布地奈德和沙丁胺醇雾化吸入,1次/d,共7 d,之后1次/周,共20周;E组:单纯声音刺激组,声音刺激20周;F组:单纯糖精水刺激组,糖精水刺激20周;G组:空白对照组,PBS雾化吸入20周;H组:健康对照组,用PBS激发20周.治疗后进行肺泡灌洗液(BALF)嗜酸性粒细胞计数;流式细胞术检测其脾脏CD4+T细胞IL-4、IFN-γ及IL-17的表达;HE及MASSON染色观察各组小鼠肺组织病理改变.结果A、B、C组与G组比较:BALF中嗜酸性粒细胞明显减少(Pa＜0.01);CD4+ T淋巴细胞表达IL-4及IL-17均明显降低(Pa＜0.01),IFN-γ增高(Pa＜0.01);D、E、F、G组与H组比较,呼吸道上皮增厚,管腔狭窄,管壁周围有大量炎性反应细胞浸润,胶原纤维显著增多;A、B、C组经治疗后呼吸道上皮及炎性浸润情况明显改善,胶原纤维减少.结论CIR可通过调节CD4+ T淋巴细胞功能,减少呼吸道上皮增厚、炎性细胞浸润及胶原纤维增生,达到治疗小鼠哮喘的目的.以声音或糖精水为CS,以布地奈德加沙丁胺醇为UCS建立起的CIR,可对哮喘小鼠达到相同的治疗效果.