自体外周血干细胞移植和自体骨髓移植治疗恶性血液病造血重建与并发症的比较

目的评价自体外周血干细胞移植(APBSCT)与自体骨髓移植(ABMT)治疗恶性血液病造血重建和并发症。方法用ABMT治疗21例,用APBSCT治疗25例。预处理方案包括全身照射(TBI)加环磷酰胺(CTX)或TBI加全淋巴结照射(TLI)加CTX加Vp16或MAC方案,结果ABMT组造血重建19例,相关死亡2例,1例感染死亡,1例脑出血死亡,两年无病生存率(DFS)68.50%±10.87%;而PBSCT25例均获造血重建,无移植相关死亡。两年DFS为62.34%±14.26%。两组差异无显著意义。结论ABMT疗效与APBSCT相当,但ABMT骨髓造血重建较APBSCT慢,相关死亡率增加。     

染料脉冲光(Dye-PL)治疗以面部潮红为主要表现的敏感性皮肤疗效观察

目的:评价染料脉冲光(Dye pulse light,Dye-PL)治疗以面部潮红为主要表现的敏感性皮肤的有效性及安全性。方法:对伴有面部潮红的敏感性皮肤患者12例实施全面部Dye-PL治疗,治疗能量8～14 J/cm2,每4周1次,共治疗3次。分别在治疗前(T0)、治疗3次结束后28 d(T1)2个时间点,采集患者面部照片,行面部皮肤镜、无创皮肤生理功能检查,同时随访患者主观症状改善情况及不良反应。结果:时间点T1与T0相比,患者主观症状、皮疹改善明显,皮肤镜下增生血管明显减少变细,皮肤颜色相关指标黑素指数(MI)及红斑指数(EI)显著降低(P0.05)。整个治疗过程中无严重不良反应出现。结论:Dye-PL治疗以面部潮红为主要表现的敏感性皮肤安全而有效。     

遗传性对称性色素异常症1家系报告及ADAR基因突变分析

目的鉴定1个遗传性对称性色素异常症家系的突变,并对我国遗传性对称性色素异常症的致病基因ADAR基因突变位点加以分析。方法应用聚合酶链反应(PCR)扩增ADAR基因15个外显子及其侧翼序列、DNA直接测序明确突变位点,并以50例正常人作为对照。结果发现家系中先证者ADAR基因的2号外显子第1493位后缺失了两个碱基AG,造成编码氨基酸发生移码突变(c.1493-1494delAG),家系中健康者及正常对照不存在此种突变。结论 c.1493-1494delAG突变是导致该疾病发生的特异性突变。     

促性腺激素释放激素长方案和拮抗剂方案促排卵冻融胚胎移植周期结局的比较

目的:探讨使用促性腺激素释放激素(gonadotropin-releasing hormone,GnRH)激动剂长方案和GnRH拮抗剂方案促排卵后,冻融胚胎移植(frozen-thawed embryo transfer,FET)周期的妊娠结局和新生儿结局.方法:回顾性分析2016年1月—2020年8月在南京市妇幼保健...     

重组人肿瘤坏死因子受体-抗体融合蛋白治疗类风湿关节炎65例的疗效与安全性观察

目的 研究注射用重组人肿瘤坏死因子受体-抗体融合蛋白依那西普(Etanercept,ETA)治疗类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)的疗效及安全性.方法 65例患者以抽签方式随机分为试验组(31例)和对照组(34例).试验组每周1次口服空白模拟甲氨蝶呤10 mg或来氟米特片20 mg/a,同时每周2次皮下注射ETA 25 mg;对照组每周1次口服甲氨蝶呤10 mg或来氟米特片20mg/d,同时每周2次皮下注射空白模拟ETA 25 mg,疗程3月.疗效评价采用美国风湿病学会(ACR)疗效评定标准.结果 试验组治疗后的类风湿因子滴度(RF)、血沉(ESR)、c反应蛋白(CRP)水平及DAS28评分明显低于对照组(P<0.05),达到ACR50及ACR70的患者试验组均明显高于对照组(P=0.02,P<0.001).两组不良反应发生率差异无统计学意义.结论 ETA用于治疗RA具有良好的安全性和显著的疗效.     

椎体结核病护理体会

骨结核病例当中其椎体结核的发病率居最高,发病率大约90%以上,椎体结核病最佳治疗方案首选手术清楚病灶,必要时实施椎体置换术。本人对近期我院收治的20例椎体结核患者护理做以分析,现将护理介绍如下:1.临床资料该组患者20例,其中男性15例,女性5例,年龄在15岁至60岁,平均     

Hallopeau-Siemens型常染色体隐性遗传大疱性表皮松解症一家系的基因突变研究

目的鉴定一Hallopeau—Siemens型常染色体隐性遗传真皮型大疱性表皮松解症家系的基因突变，为进一步开展产前诊断奠定基础。方法提取患者及其父母的基因组DNA，应用聚合酶链反应、DNA直接测序明确突变位点，并使用限制性片段长度多态性分析进一步确定该家系的致病原因。结果发现患者COL7A1基因存在2个突变：①第12号外显子上第4326位碱基由胞嘧啶突变为胸腺嘧啶，使第525位氨基酸由精氨酸（G）突变为终止密码（R525X）；②第105号外显子上第27716位碱基由胞嘧啶突变为胸腺嘧啶，使第2510位氨基酸由精氨酸（G）突变为终止密码（R2510X）。其母为R525X突变杂合子，其父为R2510X突变杂合子。结论COL7A1基因的R525X无义突变和R2510X无义突变是引起该患者临床症状的特异突变。     

老年女性梅毒1例

1 临床资料 患者女，69岁。以“全身起红斑3个月”之主诉于2004年3月1日就诊。3个月前双足底出现红斑，伴干燥、脱屑，有轻度痒感，面积渐大至足缘。当地给予抗过敏治疗，痒感消失。1月前躯干、四肢、手掌出现较多红斑，不痒。1997年患“阑尾炎”。1998年因“静脉曲张”行“大隐静脉切除术”。其夫有病近23年无性生活史。否认有献血、输血、吸毒及婚外性交史，亦无桑拿、按摩史。生育2子，均健康。     

Hallopeau-Siemens型隐性营养不良型大疱性表皮松解症一例的基因突变研究

目的鉴定一常染色体隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症家系的基因突变。方法应用PCR、DNA直接测序明确突变位点,根据突变位点设计特异性引物,用PCR检测突变位点从而进一步确定该家系的致病原因。结果发现该患者COL7A1基因的一条等位基因第2号外显子上存在S48P的错义突变,而另一条等位基因第27号外显子上存在3625del11缺失突变,造成编码区阅读框架的移位,最终导致蛋白终止密码(PTC)的产生。隐性营养不良型大疱性表皮松解症患者这种两个突变的组合在国际上为首次报道。结论 COL7A1基因的缺失突变和错义突变引起该患者临床症状的特异突变。