孕早期诊断48，XY，＋21，＋22一例

孕早期诊断４８，ＸＹ，＋２１，＋２２一例姜红，张秀玲，李岩，辜士扬患者女，４３岁。Ｇ６Ｐ１，３０岁足月顺产一女婴，出生后患溶血性黄疸，经治疗痊愈，现发育正常，智力正常。随后有两次人工流产、一次早期自然流产，一次脊柱裂行中期引产。本次妊娠因高龄及不良生...     

FGG基因c.1073C>A突变致新生儿先天性纤维蛋白原缺乏症临床分析并文献复习

目的探讨编码纤维蛋白原(Fg)γ多肽链基因-FGG突变,所致新生儿先天性纤维蛋白原缺乏症(CA)的临床及遗传学特点。方法选择2021年5月,青岛大学附属医院新生儿科诊治的1例CA新生儿为研究对象,回顾性分析其临床病例资料。采用单基因病高通量测序技术,检测本例患儿外周血FGG基因,患儿父母进行特定基因位点的Sanger法测序,以明确患儿基因突变来源。对中国知网数据库、万方数据知识服务平台及PubMed数据库中,关于新生儿期起病的FGG基因突变所致CA病例进行检索,总结CA新生儿的临床及遗传学特点。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。监护人对患儿的诊治知情同意,并签署临床研究知情同意书。结果①临床资料:本例患儿系女性,生后11.7 h时,因"发现面部淤斑4 h"入院,无发热,不伴其他部位出血等。除面部淤斑外,体格检查无异常。入院时凝血常规检查结果异常,主要为抗凝血酶Ⅲ与血浆Fg含量均较正常值低,分别为31.0%与0.18 g/L;凝血酶原时间与凝血酶时间均较正常值延长,分别为22.3 s与24.0 s。同时,患儿母亲于分娩前发现血浆Fg减少(为0.52 g/L),不伴出血症状。②本例患儿及其母亲外周血检出FGG(4q28|NM_000509.4)基因exon 8:c.1073C>A p.(Ser358Tyr)错义突变、杂合突变,患儿该突变来自其母亲。该突变位点在人类基因变异数据库(HGMD)等基因库中目前未见收录,亦未见文献报道,生物信息学软件预测其有致病可能。③经静脉输注冷沉淀治疗后,患儿症状好转出院,出院诊断为新生儿CA,低出生体重儿。对本例患儿随访至5个月龄,无出血表现。④文献检索结果:仅发现3例新生儿期起病的FGG基因突变所致CA患儿。其中,患儿1、2(患儿1缺乏详细描述,患儿2为女性,诊断时为10 d龄)为FGG基因缺失/移码突变(均为纯合子)所致CA,FGG基因突变分别为g.194delA、c.1096delC,临床症状为脐带断端出血和(或)关节腔积血。患儿3为男性,来自一个CA家系(母亲FGG基因突变纯合子,为先证者),患儿3基因检测为FGG基因c.1073C>G错义突变(杂合子),并且仅表现为轻度出血。结论新生儿期起病的CA患儿目前被报道较少,临床对该病认识尚不足。通过Fg相关基因检测对该病进行早期诊断,可预防危及其生命的成年期创伤、术后严重出血等。     

尿毒症性心瓣膜钙化特点及其对心脏结构和功能的影响

目的：应用超声心动图检测技术评价尿毒症心瓣膜钙化的特点及其对心脏结构和功能的影响。方法：从326例尿毒症患中选出35例50岁以下有二尖瓣和主动脉瓣钙化作为钙化组,并选出33例年龄、左心室舒张末期内径（LVEDD）、左心房内径（LAD）、主动脉内径（AOD）、左心室壁厚度（LVWT）、左心室射血分数（LVEF）和血压基本与钙化组匹配的无瓣膜钙化的尿毒症患作对照。观察指标为钙化的分布、反流量、LVEDD、LAD、AOD、LVWT和LVEF,观察期为1年。结果：钙化特点为：（1）主动脉瓣受累多见于二尖瓣;（2）瓣环多于瓣叶;（3）主动脉无冠瓣环钙化多于左和右冠瓣环钙化;（4）二尖瓣后瓣环钙化多于前瓣环钙化。1年后,钙化组的反流程度明显重于对照组。两组受试LVEDD、AOD、LVET和LVEF与1年前相比无明显变化,但钙化组的LAD较前明显扩大,而对照组无明显变化。结论：尿毒症瓣膜钙化会导致瓣膜口反流增加和LAD扩大。     

儿童系统性红斑疮GSTμ基因缺失与脂质过氧化及抗氧化水平的研究

目的检测SLE患儿谷胱甘肽转移酶μ(GSTμ)基因缺失程度及血中一氧化氮(NO)、脂质过氧化物(LPO)、超氧化物歧化酶(SOD)、谷胱甘肽过氧化物酶(GSH-px)和谷胱甘肽(GSH)含量,分析其与SLE发病之间的关系.方法用PCR法检测22例SLE患儿和23例健康对照儿童的GSTμ基因,用化学分析法测上述5项指标.结果SLE患儿GSTμ基因缺失率达90.91%,明显高于对照组的56.52%.SLE活动期NO(77.43±15.19)μmol/L、LPO(9.95±1.84)μmol/L,明显高于稳定期和对照组的水平.SLE活动期SOD(1220.76±302.81)μU/L、GSH-px(80.04±24.45)U/mg、GSH(0.41±0.05)mg/g,明显低于稳定期及对照组水平.在SLE稳定期GSH(0.95±0.20)mg/g,仍明显低于对照组水平.血清NO水平与LPO呈直线正相关,与SOD、GSH-Px、GSH呈直线负相关.抗ds-DNA与NO、LPO呈直线正相关.结论GSTμ基因缺失可能是SLE发病的遗传因素之一,SLE活动期患者存在氧化损伤及抗氧化能力下降,且NO、LPO、SOD、GSH-px可作为判断SLE病情变化的一组重要指标,提示对SLE患儿应给予抗氧化治疗.     

藻酸双脂钠的不良反应探讨

<正> 藻酸双酯钠是防治缺血性心脑血管疾病的新药。药理和临床证明其具有降血粘度,降血脂、降血糖、扩血管及改善微循环等多种作用,疗效可靠,使用安全。但随着藻酸双酯钠(PSS)广泛应用,其不良反应发生率各家报道不一,大致为0.98％—23％。为引起临床注意,现将其不良反应概述如下。     

酚妥拉明和多巴胺联用治疗肺心病心力衰竭的疗效观察

为研究酚妥拉明和多巴胺混合治疗肺心病并心力衰竭的疗效,我们对50例肺心病并心力衰竭病人进行了临床观察。     

分析优质护理在白内障超声乳化术中的应用效果

目的探究优质护理在白内障超声乳化术中的应用效果。方法选择2017年3月到2018年3月在我院接受白内障超声乳化术的患者80例作为研究对象。将患者按照随机数字法分为实验组与常规组。常规组与实验组分别采取常规护理措施与优质护理干预,统计并对比两组患者负面情绪指标、对医护服务的满意度。结果术前两组患者的焦虑抑郁情绪指标无明显差异,差异未达到统计学意义标准(P0.05);术后实验组与常规组患者的焦虑抑郁情绪指标差异突出,统计学结果满足对比研究要求(P0.05);实验组患者对于护理服务的满意度均显著高于常规组,组间对比结果显著,满足统计学意义标准(P0.05)。结论优质护理在白内障超声乳化术中的应用效果显著,能够有效缓解患者的负面情绪同时提高患者对于医护服务的满意度,能够有效提高治疗效果以及加快康复速率,强化患者的治愈信心并提高生存质量,值得推广普及。     

双肾同补胶囊对小鼠免疫调节作用研究

目的观察双肾同补胶囊对小鼠免疫功能的影响。方法 (1)将健康雄性昆明种小鼠70只按照随机数字表法分为7组,即对照组,迟发型超敏反应(DTH)模型组,双肾同补胶囊高、中、低剂量组,贞芪扶正胶囊组,盐酸左旋咪唑组,每组10只。除对照组外,其余各组采用2,4-二硝基氯苯(DNCB)颈部致敏、腹部激发的方法建立小鼠DTH模型。对照组、DTH模型组予等容积的0. 9%氯化钠注射液灌胃,双肾同补胶囊高、中、低剂量组分别予双肾同补胶囊2. 4、1. 2、0. 6 g/kg灌胃,贞芪扶正胶囊组予贞芪扶正胶囊6. 3 g/kg灌胃,盐酸左旋咪唑组予盐酸左旋咪唑25 mg/kg灌胃。各组均每日灌胃给药1次,连续10 d。测定腹部蓝染皮肤的光密度(OD)值,观察各组对细胞免疫的影响。(2)将健康雄性昆明种小鼠60只按照随机数字表法分为6组,即对照组,双肾同补胶囊高、中、低剂量组,贞芪扶正胶囊组,盐酸左旋咪唑组,每组10只。对照组予等容积的0. 9%氯化钠注射液灌胃,双肾同补胶囊高、中、低剂量组分别予双肾同补胶囊2. 4、1. 2、0. 6 g/kg灌胃,贞芪扶正胶囊组予贞芪扶正胶囊6. 3 g/kg灌胃,盐酸左旋咪唑组予盐酸左旋咪唑25 mg/kg灌胃。各组均每日灌胃1次,连续10 d。除对照组腹腔注射0. 9%氯化钠注射液外,其余各组制作绵羊红细胞(SRBC)免疫小鼠,测定血清半数溶血素值(HC50),观察各组对体液免疫的影响。(3)碳粒廓清实验分组与给药方法同(2),连续给药9 d,检测碳粒廓清指数K值和吞噬系数α值,观察对各组小鼠网状内皮系统吞噬廓清能力(非特异性免疫)的影响。结果 (1)与对照组比较,其余各组小鼠腹部蓝染皮肤的OD值均升高(P 0. 01);与DTH模型组比较,双肾同补胶囊中、高剂量组,盐酸左旋咪唑组及贞芪扶正胶囊组蓝染皮肤OD值均降低(P 0. 05,P 0. 01);与双肾同补胶囊低剂量组、盐酸左旋咪唑组及贞芪扶正胶囊组比较,双肾同补胶囊中剂量组蓝染皮肤OD值降低(P 0. 05)。(2)与对照组比较,双肾同补胶囊高剂量组、盐酸左旋咪唑组和贞芪扶正胶囊组小鼠血清HC50均升高(P 0. 05);与双肾同补胶囊中剂量组比较,双肾同补胶囊高剂量组HC50升高(P 0. 01);与盐酸左旋咪唑组、贞芪扶正胶囊组比较,双肾同补胶囊中剂量组HC50均降低(P 0. 01)。(3)与对照组比较,双肾同补胶囊低剂量组、盐酸左旋咪唑组小鼠廓清指数K和吞噬系数α均升高(P 0. 05),双肾同补胶囊高、中剂量组小鼠碳粒廓清指数K值和吞噬系数α值虽均升高,但与对照相比较差异均无统计学意义(P 0. 05);与双肾同补胶囊低剂量组、盐酸左旋咪唑组比较,双肾同补胶囊高、中剂量组碳粒廓清指数K值均降低(P 0. 01)。与双肾同补胶囊低剂量组比较,贞芪扶正胶囊组碳粒廓清指数K值降低(P 0. 01)。双肾同补胶囊高、中、低剂量组之间及分别与贞芪扶正胶囊组、盐酸左旋咪唑组小鼠吞噬系数α值比较差异均无统计学意义(P 0. 05)。结论双肾同补胶囊有增强小鼠体液免疫和非特异性免疫功能的作用,但对正常小鼠细胞免疫有抑制作用。     

留置胃管及口、鼻腔及食管分泌液的观察在先天性食管闭锁诊断中的价值

目的 探讨通过留置胃管及口、鼻腔及食管分泌液的观察对新生儿先天性食管闭锁的预诊断作用.方法 进行前瞻性实验,通过观察胃管留置和口、鼻腔及食管分泌液的性状、量及pH值等情况预诊断新生儿食管闭锁的方法与X线诊断方法的比较.结果 通过护理观察方法来预诊断先天性食管闭锁与X线诊断食管闭锁结果方面差异无统计学意义(P=1.000),两种方法在诊断先天性食管闭锁时具有同样的价值.与X线诊断相比其灵敏度为98.3%,漏诊率为1.7%,且比X线更早的发现食管闭锁的存在.结论 胃管留置情况和口、鼻腔及食管分泌液的性状、量及pH值等情况可以预诊断新生儿先天性食管闭锁.     

不同剂量牛肺表面活性物质治疗早产儿呼吸窘迫综合征的临床研究

目的：探讨不同剂量牛肺表面活性物质（珂立苏）治疗早产儿呼吸窘迫综合征的临床疗效。方法：选取我院2012年9月至2014年9月收治的227例新生儿呼吸窘迫综合症（NRDS）早产儿作为研究对象,均给予牛肺表面活性物质治疗,将患儿随机分为标准剂量组（70 mg/kg）117例、高剂量组（100 mg/kg）110例,比较两组用药后1 h、6 h、12 h、24 h、48 h呼吸机参数、血气指标的变化、通气时间和并发症发生率。结果：高剂量组用药6 h、12 h、24 h平均气道压（MAP）显著低于标准剂量组（P<0.05）;高剂量组用药1 h、6 h、12 h后氧浓度（FiO2）显著低于标准剂量组（P<0.05）。高剂量组用药1 h、6 h、24 h动脉血二氧化碳分压（PCO2）均低于标准剂量组,动脉血氧分压（PaO2）高于标准剂量组（P<0.05）;高剂量组用药6 h、12 h、24 h后氧合指数（OI）均显著低于标准剂量组（P<0.05）。高剂量组新生儿肺表面活性物质（PS）用药次数、通气时间均显著少于标准剂量组（P<0.05）。高剂量组并发症发生率为8.18%,明显低于标准剂量组18.80%（P<0.05）。结论：牛肺表面活性物质治疗NRDS时,首剂用药剂量应满足100 mg/kg,安全有效。