窒息对新生儿多种内分泌激素的影响

目的：评价窒息缺氧对新生儿瘦素，胰岛素，生长激素，甲状腺素，糖皮质激素及体重的影响。方法：应用放射免疫法测定23例（窒息组）中，重度窒息缺氧新生儿及无窒息12例（对照组）新生儿静脉血血浆瘦素，胰岛素，生长激素，甲状腺素，皮质醇水平。结果：窒息组新生儿出生后5d体重增长下降（P＜0．05），出生后24－48h血浆生长激素，甲状腺素水平明显低于对照组（分别P＜0．01，P＜0．05）；而瘦素，皮质醇，胰岛素明显高于对照组（分别为P＜0．05，P＜0．01，P＜0．05）。出生后第5d上述5种内分泌激素水平才接受正常。结论：窒息缺氧影响新生儿多种内分泌激素变化，不利于生长，发育，提出可能纠正的方法。     

足月新生儿缺氧缺血性脑病患儿脑脊液Na~+、游离Ca~(2+)含量的分析

目的　探讨足月新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)患儿脑脊液钠离子(Na+ )、游离钙离子(Ca2+ )含量的变化与HIE脑损伤程度之间的关系。方法　采用全自动电解质分析仪检测脑脊液Na+、游离Ca2+水平。结果　中、重度HIE组患儿急性期脑脊液Na+、游离Ca2+含量与对照组比较明显降低(P<0. 05、P<0. 01 ),而轻度HIE组和治疗后恢复期组与对照组比较,脑脊液Na+、游离Ca2+水平虽有降低,但组间差异无显著性(P>0. 01、P>0. 05)。13例中、重度HIE组的急性期患儿治疗后恢复期与治疗前比较,脑脊液及血浆游离Ca2+上升幅度明显高于Na+,其中血浆游离Ca2+上升幅度明显高于脑脊液游离Ca2+。结论　HIE患儿病情越重脑脊液中Na+、游离Ca2+越低,反之病情好转,脑脊液Na+、游离Ca2+有上升趋势。     

男童性早熟的临床诊断程序

男童性早熟在临床上远较女童少见,但器质性病变引起者占男童性早熟的25%～90%.因此遵循科学的临床诊断程序找出男童性早熟的病因十分重要.     

儿童库欣综合征的诊断标准

由于儿童库欣综合征(CS)血皮质醇水平波动范围大,其病因复杂,不同病因相关激素水平往往有重叠,诊断及鉴别诊断常常十分困难.现介绍近年国际上欧洲内分泌学会及不同的多中心工作组制定的包括儿童患者在内的CS的诊断共识和指南,以加强儿科临床工作者对CS的认识.     

地塞米松对热性惊厥患儿外周血单个核细胞细胞间黏附分子-1及淋巴细胞功能相关抗原-1的干预作用

目的 探讨地塞米松(DXM)对热性惊厥(FS)患儿外周血单个核细胞(PBMC)细胞间黏附分子-1(ICAM-1)及配体淋巴细胞功能相关抗原-1( LFA-1)表达和分泌的影响.方法 FS组患儿16例分为FS对照组和DXM干预组,DXM干预组采用1.0μmol·L-1的DXM进行干预;健康对照组16例,为年龄和性别与FS组患儿相匹配的同期体检健康儿童.常规方法进行FS组和健康对照组的PBMC培养.采用流式细胞仪检测PBMC表面ICAM-1、LFA-1表达水平;采用ELISA法检测培养上清中ICAM-1、LFA-1水平.结果 FS对照组在体外培养的PBMC表面ICAM-1、LFA -1表达水平分别为(19.78±8.93)％和(43.05±15.85)％,明显高于健康对照组[(13.88±6.73)％,(30.43±16.25)％] (Pa＜0.05);DXM干预组的PBMC表面ICAM-1、LFA-1表达水平分别为(17.14±7.98)％和(33.93±19.76)％,与FS对照组比较有下调趋势,但差异无统计学意义(Pa＞0.05).FS对照组PBMC的ICAM-1、LFA-1分泌水平分别为(6.73±3.88)％和(4.84±2.95)％,明显高于健康对照组[(4.24±2.42)％,(2.76±1.36)％](Pa＜0.05);DXM干预组PBMC的ICAM-1、LFA-1分泌水平[(4.34±1.82)％,(3.06±2.81)％]明显低于FS对照组(Pa＜0.05).结论 糖皮质激素DXM干预后ICAM-1、LFA-1的表达被抑制,抑制FS患儿ICAM-1、LFA-1的高表达可作为其治疗的新靶点.     

中药资源创新方法研究

中药资源是中药产业发展的基础,中药资源研究方法正逐步形成以计算机科学、分子生物学和生物信息学等为主要研究手段的多学科交叉体系。借助3S技术（RS,GIS,GPS）建立中药资源多级遥感监测体系和中药资源产地适宜性数值区划,可有效加强中药资源普查和动态监控,为资源可持续利用和国家相关部门决策提供科学依据和支撑。通过筛选适合中药鉴定的DNA条形码序列,建立中药DNA条形码鉴定数据库,是对传统中药鉴定方法的有力补充和革命性突破,对推动中药鉴定数字化、标准化、国际化具有重要意义。利用功能基因组学对药用植物次生代谢产物合成及调控进行研究,对于新药的发现、药用植物的栽培生产、优良种质资源的培育和保护等具有重要价值。本文针对以上研究方向进行了中药资源研究方法体系创新的阐述。     

基于ITS2条形码的两面针药材及其混伪品的鉴别

目的 利用ITS2条形码鉴别两面针药材及其混伪品,为两面针药材鉴定提供新方法.方法 采用PCR法扩增ITS2(转录第二间隔区)序列,双向测序后运用CodonCode Aligner、MEGA软件进行数据处理,构建系统聚类树(NJ树).结果 两面针药材及其混伪品基因组DNA降解明显,但不影响ITS2条形码的PCR扩增和测序,ITS2条形码序列分析表明种内与种间遗传距离具有较大差异,基于ITS2条形码构建NJ树可鉴别两面针药材及其混伪品.结论 ITS2条形码适用于两面针药材及其混伪品的鉴别,为两面针药材快速、准确鉴定提供新方法;为两面针基原研究提供重要的分子鉴定证据;同时为DNA条形码技术应用于其他根、茎类中药材的鉴定提供了示范作用.     

2型糖尿病视网膜病变患者血清25-羟维生素D水平及其发生和严重程度的影响因素分析

目的 探讨2型糖尿病视网膜病变(diabetic retinopathy,DR)患者血清25-羟维生素D[25-hy-droxy vitamin D,25-(OH)D]水平及其发生和严重程度的影响因素.方法 选取2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)300例,根据疾病不同阶段分为无DR...     

基于叶绿体全基因组的贝母属特异性DNA条形码的筛选

本研究通过对贝母属4个物种叶绿体基因组进行全局分析,分别查找基因区域和基因间区的高变异区域,筛选用于高效鉴别贝母属植物的新DNA条形码序列。相关研究发现贝母属植物的基因区域序列相似度极高,不适用于DNA条形码鉴定研究;共有7个基因间区可以作为潜在的贝母属植物鉴定的特异性DNA条形码。本研究所构建的DNA条形码筛选方法,为筛选用于难鉴定科属的新的DNA条形码提供了通用的方法体系。     

5α-还原酶2型缺乏症1例临床及基因分析

目的探讨类固醇5α-还原酶2型缺乏症(SRD5A2)的临床特点、基因突变特征。方法回顾分析1例以外阴异常为初诊表现的SRD5A2患儿的临床资料。结果患儿,2岁5个月,社会性别为女性。基础促黄体生成素(LH)0.07 m IU/mL、促卵泡激素(FSH)0.39 m IU/mL;人绒毛膜促性腺激素(HCG)刺激试验前后,睾酮分别是0.06 ng/mL、3.65ng/mL,双氢睾酮(DHT)分别是19.67 pg/mL、68.25 pg/mL;17-羟孕酮(17-OHP)1.20 ng/mL,雄烯二酮(A 2)0.07 ng/mL;HCG试验后T/DHT为51.72、T/A 2为14.70;抗苗勒管激素(AMH)22.97 ng/mL,抑制素B(INH-B)274.4 pg/mL。盆腔超声和磁共振均未探及子宫及卵巢。染色体为46,XY;性别决定(SRY)基因检测无异常;雄激素受体(AR)基因结果阴性。患儿及父母外周血均检测到2型5α-还原酶(SRD5A2)基因的致病性突变。应用2.5%DHT凝胶涂抹阴茎4个月后阴茎增长2 cm。结论 SRD5A2的诊断以HCG试验后T/DHT增高为主要依据,检测到致病性的SRD5A2基因突变可确诊。