中国汉族人群A_2亚型分子遗传背景的研究

目的　研究中国汉族人群ABO血型系统A2 亚型的分子遗传背景。方法采用PCR SSP法ABO基因分型试剂盒进行ABO常规基因定型。血清学确定为A2 亚型、PCR SSP法基因定型为A2 0 1或A1 0 2基因的 2 0例样本 ,对其ABO基因的第 6、第 7外显子进行DNA直接测序。结果① 2 6 0个随机的个体 ,经PCR SSP方法ABO基因定型试剂盒检测 ,检出O1、B、A1 0 1 (A4 6 7c)和A1 0 2 /1 0 3(A4 6 7T) 4种等位基因 ,但未检出A2等位基因。②采用血清学方法从 2 4 5 2例A或AB型随机献血者中筛检出的 2 0例A2 亚型样本 ,经PCR SSP基因定型 ,仅 5例为A2 0 1O1或A2 0 1B ,而其余 1 5例为A1 0 2O1或A1 0 2B。经DNA直接测序 ,结果 5例证实为A2 1 ,1 3例为A2 4 ,1例为A1 2 ,1例不能确定 ;A2等位基因中除 1 0 6 1C缺失外 ,还存在 4 6 7C >T、1 0 0 9A >G等点突变。结论中国汉族人群A2基因呈现多样性并存在自身特点 ,各A2等位基因的频率及分布与其它人群的资料存在差异 ,中国汉族人群A 2亚型中以A2 4等位基因 (4 6 7T、1 0 0 9G)为主     

一个无效新等位基因C*01∶37N的鉴定及其序列分析

目的 鉴定中国汉族人群中新发现的一个HLA-C无效等位基因,并对国际上业已公布的HLA-C无效等位基因的突变情况进行分析.方法 采用分子克隆和单倍体测序的方法,鉴定1例HLA-C基因测序分型结果异常样本的分子生物学基础.结果 检出了一个C*01新变异等位基因,其序列与C*01∶02∶01最相近,但存在编码区nt 363 G＞A点突变,位于第三外显子的第97密码子由TGG直接变成终止密码子TGA,导致一个无效等位基因,其序列提交国际GenBank(序列号:GU592508)和IMGT/HLADatabase(HWS10010188).结论 该无效等位基因已被世界卫生组织(WHO)HLA因子命名委员会正式命名为C*01∶37N.

Abstract：

Objective To identify a novel HLA-C null allele in a Chinese Han individual and characterize the nucleotides mutations of HLA-C null alleles reported currently. Methods The molecular basis of a sample with inconclusive sequencing result was clarified by traditional cloning and haplotype sequencing. Results A novel HLA-C * 01 variant allele was identified. Its sequence was very similar to allele C * 01∶02∶01. There was a single nucleotide mutation at the coding sequence nt 363 G＞ A (codon 97TGG＞TGA) in exon 3. The genomic sequence of this novel allele was submitted to GenBank with the accession number GU592508 and the IMGT/HLA Database (HWS10010188). Conclusions The novel variant null allele has been officially named C * 01∶37N by the WHO Nomenclature Committee for factors of the HLA System.     

乳腺增生会影响奶量吗?

正有些新妈妈说自己怀孕前就存在乳腺增生,很担心影响到母乳喂养和哺乳质量。本期哺乳指导告诉你:不但没有影响,反而产奶更多!没错,不增生的乳房没法哺乳·怀孕后乳房变大,和乳腺增生有关系我们的乳腺会发生变化,跟雌激素有着很大的关系。在生理上,乳房的整个生长发育过程就是人体为了实现生产乳汁而做出各种准备的     

异基因外周血造血干细胞移植后血型基因型与抗原的转变

目的 探讨异基因外周血造血干细胞移植(Allo—PBSCT)后患者ABO、Rh血型的转变在血液病移植治疗中的意义。方法 选择2例非血源关系的供、受者作为研究对象，采用基因分型与血清学方法检测移植前后ABO、Rh血型的表达，追踪移植后患者血型基因型与抗原的转变。结果 2例患者分别在移植后第7天与第10天检测到供者的A、Rh(c)基因，第7天与第15天不同程度地表达供者的ABO、Rh血型抗原。结论 观察ABO与Rh血型的转变可作为植入证明的检测方法之一，且直观、迅速。     

中国人副孟买型的FUT1和FUT2基因的分子遗传研究:一个新的FUT1等位基因的鉴定

目的在7例由血清学方法确定为副孟买表型的中国人个体中,进行了分子生物学分析。方法采用聚合酶链反应和DNA直接测序、克隆测序等方法,检测7例标本的FUT1和FUT2基因的核苷酸序列组成,并对一个新的非功能性FUT1等位基因进行家系调查。结果7例标本的FUT1基因型分别为h1h1(4例),h2h2(2例),h328hnew(1例),h1等位基因在547～552位缺失1个AG,使得氨基酸序列发生182框码移位;h2等位基因在880～882位缺失两个T,使得氨基酸序列发生294框码移位;h328等位基因(nt328G>A)导致110位丙氨酸(Ala)被苏氨酸(Thr)置换;除hnew以外,h1、h2、h328这3种等位基因以前都有报道,hnew以杂合子形式存在于标本7中,经克隆测序发现该新基因在nt360-400位缺失GGTATTCCGCAT-CACCCTGCCCGTGCTGGCCCC,共33个碱基,家系调查证明hnew来自其母亲。7例标本的FUT2基因型分别为,3例为正常野生型Se357Se357,3例标本为Se357Se357,385,1例标本为Se357,716Se357,716,已知Se357(nt357C>T)和Se716(nt716G>A)为功能性的FUT2等位基因,Se385(nt385A>T)为弱功能性的FUT2等位基因,7例副孟买表型个体至少带一个拷贝的功能性FUT2等位基因,与其分泌状态一致。结论发现一个新的非功能性FUT1等位基因,其在nt360-400位缺失33个碱基,引起氨基酸序列框码移位,不能编码有活性的H抗原转移酶。     

HLA-Cw基因全长序列分子克隆及测序方法的建立

目的 建立可靠的HLA-Cw基因全长序列的分子克隆和测序技术.方法 设计合成HLA-Cw基因全长序列PCR引物和探索PCR反应体系,采用长距离PCR技术,扩增HLA-Cw基因非翻泽区(untranslated region,5'-UTR)区、8个外显子、7个内含子和3'-UTR区,全长约4.5 kb.PCR产物纯化后进行分子克隆,筛选阳性克隆,提取质粒DNA,采用自行设计的测序引物进行全长双向测序.12份已经AlleleSEQR HLA-Cw测序分型试剂盒进行PCR产物直接测序、基因型已知的样本,分别用TaKaRa LATaq酶和Stratagene Pfu Taq DNA聚合酶进行HLA-Cw基因全长扩增,以及PCR产物分子克隆和序列测定,克隆测序结果分别与PCR产物直接测序结果进行对比分析.结果 PCR扩增获得了特异性目的 片段,测序获得了HLA-Cw基因-962～3576位碱基全长序列.克隆测序结果的对比表明,Pfu酶保真性高于LA Taq酶.比较本文测定的Cw*010201与Cw*07020101等位基因序列,在5'上游-962～-284位碱基区域存在11个单核苷酸多态(single nucleotide polymorphisms,SNPs)和2个插入(或)缺失多态性位点;3'-UTR下游3067～3576位碱基区域存在11个SNPs和1个插入(或)缺失.结论 建立了HLA-Cw基因全长序列分子克隆及测序方法,在HLA-Cw基因全长序列分子多态性及表达调控等研究领域,具有广泛应用前景.     

类孟买型在两个近亲与随机婚配家系中的遗传特点

目的 调查分析近亲与随机婚配的两个家系成员个体间的类孟买型分布状态,了解类孟买表现型在该两家系中的遗传特点.方法 以血型血清学试验作为检测基础,用PCR-SSP法进行ABO基因分型,扩增FUT1,FUT2基因,对PCR扩增产物进行直接测序或分子克隆测序后,分别鉴定两家系成员的类孟买表现型.结果 近亲婚配的家系1中,先证者与其兄、弟均从父母中得到了FUT1基因的547～548位两碱基AG缺失(h1),880～881位两个T碱基缺失的突变点(h2),表现为h1,h2类孟买型;父亲为h2基因携带者;母亲与先证者的女儿均为h1基因携带者.随机婚配的家系2中先证者与兄弟姐妹共4人,只有先证者本人的两条单倍体均遗传了父、母亲的FUT1基因的547～548位两碱基AG缺失(h1),表现为h1h1类孟买型;其他兄弟姐妹与父亲、母亲、先证者的儿子均为h1基因携带者,血型为正常的表现型.两家系成员的FUT2位点均为正常的野生型.近亲婚配家系Ⅰ中hh纯合子遗传发生率为100%;随机婚配家系Ⅱ中hh纯合子遗传发生率为25%.结论 该两个家系调查发现,类孟买表现型的遗传方式符合常染色体隐性遗传规律,近亲婚配比随机婚配可大大增加类孟买表现型的遗传概率.     

5S管理法在手术间物品管理中的应用体会

目的:探讨5S管理法在手术间物品管理中的应用.方法:根据5S管理的要素实施具体方法,必需物品和每天要用的物品放在手术间,定位、定量,术后物品归还原处,对手术问进行标准化、规范化的管理.结果:提高了工作效率,减少了找寻物品的时间,减少巡回护士的走动和进出手术问的频率.结论:5S管理法在手术间物品管理中是可行的,值得推广、应用.     

关于统一规范献血者职业分类的重要意义探讨

对无偿献血者的职业进行分类统计分析,对在无偿献血实际工作中,针对不同职业类别人群制定献血招募策略,以及实现采供血信息联网后信息资源共享等方面有重要作用.现状:我们经过对卫生部《献血者健康检查要求》( GB 18467-2011)、卫生部医政司的"采供血信息采集软件"(血站部分)、省级卫生行政部门、各地采供血机构对献血者的职业分类对比,发现日前我国对献血者的职业分类尚无统一的标准,自行其是,政出多门,相差很大.存在问题:在制定献血者职业分类时思路不清,目的性不强;对献血者职业分类普遍显的较粗;对献血者职业的命名不统一;一些没有统计价值的职业(甚至不是职业)也被列入;类似或有职能重叠的职业同时出现;没有对献血者职业分类的填表说明等.