X染色体STR基因座分型技术快速检测Klinefelter综合征

目的根据X染色体STR基因座的遗传规律,探讨用X染色体STR基因座分型技术检测Klinefelter综合征的应用价值。方法对300名无血缘关系的男性个体进行Amelogenin性别基因座以及12个X染色体STR基因座检测,筛查出X染色体数目异常的个体,结合外周血细胞染色体核型分析进行诊断,并对异常X染色体的来源进行判断。结果共检出2例男性个体的Amelogenin性别基因座分型为X/Y,且等位基因X/Y的峰高比为2∶1,X染色体STR基因座分型结果出现双峰现象,与男性X染色体STR基因座的分型特点不符,检测其染色体核型均为47,XXY,提示Klinefelter综合征,其超数染色体分别为父源性与母源性遗传。结论用X染色体STR基因座分型技术快速检测Klinefelter综合征,具有操作简便、检测快速及灵敏度高等优点,尤其在判断超数染色体来源方面具有一定应用价值。     

多发性骨髓瘤相关信号通路与miRNA相互调控的研究进展

多发性骨髓瘤(MM)是浆细胞异常增殖的恶性肿瘤,目前仍未找到治愈的方法。MM细胞的增殖、迁移及耐药与信号通路转导有关。研究发现,微小RNA(MicroRNA,miRNA)在MM中表达异常,并且对信号通路和抑癌基因起重要的调控作用。因此,miRNA被认为是新型的生物学标志物和潜在的治疗靶点。近年来,对于MM中miRNA的表达水平及相关机制的研究众多,本文就目前MM中miRNA参与调控的信号通路以及miRNA靶向结合的mRNA作一综述。     

不同温育模式对全自动酶联免疫分析仪检测结果的影响

目的探讨不同温育模式对ADDCARE全自动酶免分析仪上部分检测项目检测结果的影响。方法在全自动酶免分析仪上检测HBs Ag和抗HBs,采用仪器自动加盖、不加盖温育以及人工温箱温育3种模式,比较结果间差异。结果 3种不同温育模式之间HBs Ag S/CO值差异均有统计学意义(P0.01);仪器加盖与不加盖温育模式抗HBs结果差异无统计学意义(P=1.000),但两种仪器温育模式与人工温箱温育模式相比,结果差异均有统计学意义(P0.01)。加盖与不加盖对不同浓度抗HBs检测结果无影响。对高浓度阳性和阴性HBs Ag标本检测结果无影响,但对cut off值附近临界浓度HBs Ag标本影响较大,不加盖温育模式出现假阳性结果。结论全自动酶免分析系统温育是关键环节,检测时应采用加盖温育模式。     

冠心病患者外周血RANTES、PAI-1和ADMA水平的变化及与GRACE评分的相关性分析

目的观察不同类型冠心病患者外周血活化T细胞趋化因子(RANTES)、血浆纤溶酶原激活物抑制剂-1(PAI-1)、非对称性二甲基精氨酸(ADMA)水平的变化,探讨其与冠心病GRACE评分的关系。方法选择行冠状动脉造影术的住院患者150例,其中无症状心肌缺血(SMI)组28例,稳定型心绞痛(SAP)组59例,急性冠脉综合征(ACS)组63例。用ELISA法测定血清RANTES、PAI-1和ADMA水平,并计算患者GRACE评分,分析RANTES、PAI-1和ADMA水平与GRACE危险分层的关系。结果 ACS组外周血RANTES、PAI-1、ADMA水平均高于SMI组和SAP组,差异有统计学意义(P0.05);SAP组和SMI组RANTES、PAI-1、ADMA水平间比较,差异均无统计学意义(P0.05)。外周血RANTES与PAI-1、ADMA水平均呈正相关(r=0.334,P=0.000;r=0.173,P=0.021),而血清PAI-1与ADMA水平无明显相关性,血清RANTES、PAI-1、ADMA水平与患者GRACE评分均未显示出明显相关性。结论 GRACE评分联合检测外周血RANTES、PAI-1和ADMA水平,可能有助于冠心病患者危险分层,能更有效地预测急性冠脉事件的发生。     

无锡人群KIR3DS1基因与HIV-1感染的病例-对照研究

目的探讨无锡地区人群的KIR3DS1基因是否影响HIV-1易感性及与疾病进程的关系。方法收集并调查343例HIV-1/AIDS患者及354例体检健康者的临床资料及样本,用PCR-SSP法检测其KIR3DS1基因表达水平;根据多次CD4+T淋巴细胞计数的随访记录,对HIV/AIDS人群进行病程进展分组(缓慢进展组与典型进展组),采用非条件Logistic回归分析KIR3DS1基因与HIV-1易感性及疾病进程间的关系。结果病例组与对照组的KIR3DS1基因检出率分别为37.0%(127/343)和52.5%(186/354),对应的基因频率分别为0.206和0.311,两者间差异有统计学意义(χ2=16.952,P=0.000)。调整性别和年龄因素后,单因素Logistic回归分析发现KIR3DS1基因可降低HIV-1的易感性(OR=0.498,95%CI:0.363~0.685)。调整性别、年龄及感染途径等因素后,多因素Logistic回归分析发现KIR3DS1基因可抑制HIV-1/AIDS患者的疾病进程(OR=0.343,95%CI:0.137~0.860)。结论携带KIR3DS1基因可能降低无锡地区HIV-1的易感性,抑制HIV-1/AIDS患者的疾病进程。     

对氧磷酶-1基因多态性与南京地区脑梗死发病风险的关联研究

目的探讨对氧磷酶-1(paraoxonase 1,PON1)基因多态性位点rs705381、rs854572、rs3735590、rs854571和rs662与南京地区人群脑梗死发病的相关性。方法 Massarray SNP分型技术检测并分析292例脑梗死患者和292例健康人群中上述5个多态性位点的基因型和频率分布;AU5400生化分析仪检测上述人群的常规生化指标;二元非条件Logistic回归模型分析上述位点不同基因型与脑梗死发病风险的相关性。结果血压、空腹血糖(FBG)、三酰甘油(TG)、糖化血红蛋白(Hb A1C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、C反应蛋白(CRP)、同型半胱氨酸(Hcy)的表达异常与脑梗死相关(P均0.05)。PON1基因4个多态性位点(rs705381、rs854572、rs3735590和rs854571)在脑梗死患者和健康人群间的基因型频率分布差异无统计学意义(P均0.05),而脑梗死患者PON1基因rs662位点的CT(52.4%vs 41.44%,P0.05,校准OR=1.62,95%CI=1.06~2.49)和CT/TT(65.41%vs 56.16%,P0.05,校准OR=1.49,95%CI=1.00~2.25)基因型频率分布明显高于健康人群,但与上述临床指标无明显的相关性。结论 PON1基因rs662位点的多态性可能是南京地区脑梗死发病的遗传易感因素。     

支气管哮喘凝血系统紊乱研究进展

摘要：支气管哮喘是一种常见的慢性气道炎症性疾病。近年大量研究表明,凝血系统紊乱与支气管哮喘的发生、发展有着密切联系,支气管哮喘患者体内凝血与纤溶平衡失调,使机体处于高凝状态,并由此加重哮喘病情。寻找针对支气管哮喘的凝血标志物,探索这些标志物与气道炎症和气道重塑之间的相互关系,对支气管哮喘的诊断、病情发展和治疗靶点的发现等方面具有重要临床价值。该文就近几年的文献进行归纳总结,对凝血功能紊乱在哮喘中的作用研究进展进行综述。     

基于FDA不良事件报告系统数据库对非布司他血栓栓塞风险信号的分析

摘 要 目的：以别嘌醇为对照分析并评价非布司他致心血管血栓栓塞事件发生情况,为临床用药安全提供参考。方法：调取美国食品药品管理局（FDA）不良事件报告系统数据库（FAERS）中非布司他和别嘌醇相关不良事件（ADE）报告,检索时限为2004年1月1日~2018年12月31日。通过报告比值比（ROR）对比非布司他的心血管血栓栓塞事件发生情况。结果：纳入的8 447 806份ADE报告中,以非布司他为首要怀疑药物的报告5 953份,以别嘌醇为首要怀疑药物的报告72 569份。非布司他致心血管血栓栓塞事件390例,别嘌醇5 917例。非布司他对比别嘌醇致血栓栓塞及死亡事件[ROR=1.08,95%CI（0.96,1.22）]、非致死性血栓栓塞事件 [ROR=0.87,95%CI（0.74,1.03）]、卒中[ROR=1.23,95%CI（0.75,2.01）]、心肌梗死[ROR=0.77,95%CI（0.59,1.00）]、其他血栓栓塞事件[ROR=0.92,95%CI（0.73,1.16）]风险的差异无统计学意义;非布司他对比别嘌醇致全因死亡风险的差异有统计学意义[ROR=1.37,95%CI（1.16,1.61）],提示非布司他每导致1例ADE,该病例的死亡风险比别嘌醇高37%。结论：与别嘌醇相比,非布司他增加了报告患者的全因死亡风险,但并未增加患者的非致死性血栓栓塞事件风险。本研究主要结局与此前研究基本一致,仍需要后续研究对其关联性进一步验证。     

基于HPLC波长切换法对舒肝益脾液中7种成分的质量控制研究

摘 要 目的：建立HPLC波长切换法同时测定舒肝益脾液中7个成分。 方法: 色谱柱：Luna C18柱（250 mm×4.6 mm,5 μm）;流动相：乙腈 0.05％磷酸溶液,梯度洗脱;流速：0.9 ml·min-1;检测波长：345 nm（滨蒿内酯）、254 nm（毛蕊异黄酮苷、芒柄花苷、毛蕊异黄酮和芒柄花素）和210 nm（去氢茯苓酸和茯苓酸）;柱温：30 ℃,进样量：10 μl。结果: 滨蒿内酯、毛蕊异黄酮苷、芒柄花苷、毛蕊异黄酮、芒柄花素、去氢茯苓酸、茯苓酸7个成分的线性范围分别为6.09～152.25 μg·ml-1(r=0.999 9)、2.42～60.50 μg·ml-1(r=0.999 8)、1.61～40.25 μg·ml-1(r=0.999 6)、2.95～73.75 μg·ml-1(r=0.999 4)、6.88～172.00 μg·ml-1(r=0.999 9)、2.55～63.75 μg·ml-1(r=0.999 5)、2.09～52.25 μg·ml-1(r=0.999 9);平均加样回收率分别为98.96%（RSD=1.18%）,97.89%（RSD=1.41%）,97.18%（RSD=0.88%）,96.87%（RSD=0.97%）,99.32%（RSD=1.25%）,96.77%（RSD=0.86%）和98.55%（RSD=1.03%）（n=9）。结论: 本文建立的HPLC波长切换法同时测定舒肝益脾液中的7个成分,方法简便,可作为舒肝益脾液全面可靠的质量控制方法。     

ICP-MS法同时测定半夏糖浆中6种重金属元素的含量

摘 要 目的：建立电感耦合等离子体质谱法（ICP MS）同时测定半夏糖浆中铅、镉、砷、汞、铜、铬6种重金属元素含量的分析方法。方法: 微波消解法处理样品,用ICP MS法（射频功率1.5kW,采样深度10 mm,等离子气、辅助气和载气流量分别为15.0,0.8,0.7 L·min-1,积分时间为0.3~2 s）检测不同厂家不同批次半夏糖浆中6种重金属元素的含量。结果: 各待测元素线性关系良好,r均≥0.997 0,检出限范围为0.3～15.2 ng·g-1,加样回收率为90.4%～98.7%,RSD≤5.8%。结论: 本方法准确、灵敏、简便,可用于半夏糖浆中6种重金属元素的含量测定。