儿童侵袭性真菌感染治疗进展

真菌是一种广泛存在于自然界的真核微生物,在数以万计的真菌中,目前已知可致病的真菌约400 余种。真菌侵入人体在组织、器官或血液中生长繁殖,并导致炎症反应 及组织损伤的感染性疾病称为侵袭性真菌病( invasive fungal disease,IFD),常发生于免疫力低下人群,包括新生儿、血液系统恶性疾病、造血干细胞移植(HSCT)后、实体器官移植后、原发性免疫缺陷病、使用免疫抑制剂、外科创伤等患儿.     

BCL11B基因突变致神经系统发育异常一例并文献复习

目的探讨BCL11B基因突变致神经系统发育异常患儿的临床、免疫及基因突变特点。方法回顾性分析2018年12月重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科收治的1例BCL11B基因突变致神经系统发育异常患儿的病例资料,分析其临床表现、精细免疫分型、淋巴细胞功能检测及基因突变特点,并以"BCL11B突变""免疫缺陷49型""BCL11B mutation""immunodeficiency 49"为检索词,检索建库至2019年1月中文数据库(中国知网数据库、万方数据库及维普数据库)及PubMed数据库进行文献复习。结果患儿男,3岁11月龄,因发现发育迟缓2年余入院。体格检查发现有特殊面容(眉毛稀疏且细、小下颌、眼距增宽、双眼球习惯性内聚),语言及运动发育落后,余未见明显异常。辅助检查:免疫球蛋白检测基本正常(IgG 12.90 g/L,IgA 1.02 g/L,IgM 1.15 g/L,IgE 532000 U/L),精细免疫分型:T细胞所占比例(0.828)及绝对数(4.415×10-3/L)升高,B细胞所占比例(0.108)相对降低,但其绝对数(0.574×10-3/L)正常。T细胞受体剪切环含量(228)及T、B细胞的增殖功能均正常。基因检测示BCL11B基因杂合突变,第4外显子c.1887_c.1893delCGGCGGG(p.Gly629Glyfs*92)杂合移码突变。检索符合条件的中文文献0篇。英文文献2篇,共有14例因BCL11B基因突变致神经系统发育异常的患儿(信息完整的13例),共发现13个突变位点,包括7个移码突变、2个无义突变、2个错义突变及2个染色体重排,均为杂合突变。所有患儿均语言及运动发育落后,特殊面容,以眼距增宽、眉毛稀疏和小下颌多见,部分患儿有牙釉质缺损、屈光不正及过敏相关疾病,少数患儿合并免疫系统受损,仅1例患儿有多系统受损及严重联合免疫缺陷。结论BCL11B基因突变会导致神经系统和免疫系统发育异常,其免疫功能受损程度轻重不一。本例患儿BCL11B基因突变为未报道的新突变。     

杨安泽老中医治疗痹证的经验与用药特色

通过对杨安泽老中医治疗痹证的门诊处方进行回顾性分析,利用频数分析、观察法、比较法相结合进行数据挖掘,归纳总结杨老治疗痹证的经验与用药特色。     

小儿溶血尿毒综合征9例临床分析

目的探讨小儿溶血尿毒综合征临床诊疗体会.方法总结分析我院近5年收治的9例溶血尿毒综合征(HUS)患儿的临床表现、辅助检查结果和治疗结果.结果全部病例均具备HUS的典型临床表现包括溶血性贫血、血小板减少和急性肾功能不全.部分病人病前有上感、腹泻病史.该病诊断主要依靠病史、临床表现及实验室结果综合分析,治疗关键是早期改善肾功能衰竭、纠正重度贫血并积极抗凝,激素不作为本病治疗首选.结论医生正确认识本病并给予早期诊断、正确治疗是影响预后的关键.     

儿童慢性肾功能衰竭病因及临床特点

目的分析慢性肾功能衰竭(chronic renal failure,CRF)患儿的病因及临床特点,提高对CRF的认识.方法分析整理59例慢性肾衰病儿的病史资料、体格检查、辅助检查及病理报告,并比较不同贫血程度病儿的血肌酐(Scr)的差异.结果 59例CRF中慢性肾炎49例(83.05%),泌尿系统先天性畸形10例(16.90%),全部病例都有不同程度的贫血,贫血越重,Scr水平越高,其差异具有显著性(P<0.01).前者出现多饮多尿更明显,后者骨骼畸形和生长发育落后更多.10例肾活检结果为局灶节段性肾小球硬化4例、硬化性肾小球肾炎3例、膜增殖性肾小球肾炎2例、IgA肾炎1例, 其Scr低于平均水平(P<0.05).结论 CRF的主要原发病因是慢性肾炎,应加强对慢性肾炎、泌尿系统先天性畸形的随访,以达到CRF早诊断、早治疗的目的;早期肾活检能指导治疗,有望改善CRF的预后.     

大学生目标内容与幸福感的关系:基本心理需要满足的中介作用

目的:基于自我决定理论探讨大学生目标内容、基本心理需要满足和幸福感之间的关系.方法:采用欲望指数量表、大学生基本心理需要量表、生活满意度量表、主观活力量表和积极消极情感量表对796名大学生进行调查.结果:①大学生内在目标追求正向预测幸福感(β=0.46,P＜0.001);②基本心理需要满足在大学生内在目标追求与幸福感的...     

幼年特发性关节炎血清维生素D水平与疾病活动度及骨密度相关性分析

目的　检测幼年特发性关节炎（JIA）患儿血清25羟维生素D3［25（OH）D3］水平, 研究维生素D与JIA疾病活动度及骨密度的关系。方法　按照2001年国际风湿病学联盟（ILAR）诊断标准,于2015年1月至2017年1月纳入重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科110例JIA患儿,其中女58例、男52例,年龄（9.04±3.37）岁。检测JIA患儿血清25（OH）D3、血浆PTH水平,双能X线检查评估骨密度。评价患儿疾病活动状态,并通过JADAS27评分衡量疾病活动度。比较JIA患儿血清25（OH）D3水平与其他指标之间的关系。结果　110例JIA患儿血清中25（OH）D3水平为（49.8±15.3） μmol/L, 其中59例（53.6%）为维生素D缺乏状态, 43例（39.1%）表现为维生素D不足。活动期JIA 25（OH）D3水平低于缓解期（t＝5.162,P＜0.001）,与JADAS27评分无相关性（r＝-0.72,P＞0.05）。维生素D缺乏状态下JIA患儿骨密度（Z值）低于维生素D充足状态（t＝3.791,P＜0.05）。未使用皮质激素（GC）治疗的JIA患儿25（OH）D3水平显著高于使用GC治疗者（t＝2.823,P＜0.01）。结论　JIA患儿普遍存在血清维生素D水平低下。处于疾病活动期、使用激素治疗的患儿血清25（OH）D3水平低下尤为显著,维生素D缺乏状态下JIA患儿骨密度降低。     

直立和倒伏型桔梗的比较研究

从植物学特征性、物候期、产量和有效成分含量等方面对直立和倒伏型桔梗进行了比较。结果表明直立型桔梗的综合性状较好,适宜推广,而倒伏型桔梗的某些具体性状较直立型桔梗好,应当作为种质资源加以保存。     

咪唑斯汀联合雷尼替丁治疗慢性荨麻疹的疗效观察

慢性荨麻疹是一种常见的皮肤病，病因及发病机制复杂，大多数患者找不到病因。治疗方法虽多，但都不能达到有效的治疗和控制，我科于2003年6月-2004年2月用咪唑斯汀联合雷尼替丁治疗慢性荨麻疹患者30例，临床上收到满意效果，现将结果报告如下。[第一段]     

LRP-5基因单核苷酸多态与多囊卵巢综合征相关性研究

目的探讨LRP-5基因rs4988300位点单核苷酸多态(SNP)与多囊卵巢综合征(polycystic ovarian syndrome,PCOS)的相关性。方法采用变性高效液相色谱法检测与分析110例PCOS患者LRP-5基因rs4988300位点SNP多态性,比较肥胖与非肥胖、糖耐量受损与糖耐量正常以及血脂异常与血脂正常的PCOS患者LRP-5基因rs4988300位点多态有无差异。结果在110例PCOS患者中,共发现40例样本出现不对称峰的谱型,抽样测序,证实为LRP-5基因单核苷酸多态位点:rs4988300(G/T)。比较肥胖与非肥胖组,糖耐量受损与糖耐量正常组,血脂正常与血脂异常组之间LRP-5基因rs4988300位点多态性有无统计学差异。结论LRP-5基因rs4988300位点单核苷酸多态与PCOS糖和脂代谢异常可能无关。