离子通道基因与特发性癫痫

癫痫尤其是特发性癫痫的病因和发病机制到现在尚不是很清楚，近年的研究发现部分特发性癫痫的发病与离子通道的基因突变密切相关。本文主要介绍钙离子通道、钠离子通道和钾离子通道的结构组成、各亚基的分型、基因定位、通道基因突变可导致的疾病，主要介绍各离子通道基因突变与特发性癫痫关系。     

电压门控钠离子通道与药物抗性癫痫

癫痫患者中约三分之一无法以现有抗癫痫药物(anti-epilep-tic drugs,AEDs)有效控制发作,称为药物抗性癫痫(drug-resist-ance epilepsy,DRE).药物抗性癫痫的主要形成机制之一是AEDs的作用靶点发生结构或功能改变,AEDs无法结合预定靶点抑制神经元过度放电,无法控制癫痫发作.电压门控性钠离子通道(voltage-gated sodium channel,VGSC)主要在可兴奋性细胞中表达,其结构和功能异常可引起神经元的膜兴奋性改变,参与癫痫的发病机制.     

电子游戏:一种可能的癫(癎)诱发物

近年来,越来越多的青少年开始沉迷于各种各样的电子游戏中,这不仅影响到他们的生活和学习,而且对身体健康也有不良影响,同时也给抗癫工作者带来了新的问题。临床上,由于玩电子游戏诱发癫发作的病例已愈来愈多,这已经成为不容忽视的、严峻的社会问题,为此,我们将国际上对此问题的研究进展作一综述。1概述由于玩电子游戏而诱发发作的癫,称为电子游戏性癫属于光敏性癫。自从1981年Rushton首次报道了电子游戏导致的癫发作后[1],各国学者陆续报道了更多的此类病例,国内亦有这方面的报道[2]。1992年,英国有一名14岁的男孩在玩电子游戏时出现癫发…     

1型神经纤维瘤病肿瘤发生机制的研究进展

Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis I,NF I) 是源于神经嵴细胞分化异常而导致的多系统损害的常染色体显性遗传病,至今其具体的发病机制仍不太清楚,本文从NFI分子遗传学水平的改变,激素、端粒酶、促血管生成因子以及肿瘤微环境和电生理等方面对其进行了综述。     

癫痫研究中的动力系统模型及方法

我们综述了国内外采用非线性动力学的理论和方法对神经科癫痫研究的进展,包括发病机理的动力学解释,发作间期和发作期脑电图(EEG)信号的动力学特征量的分析,以及预报机制的建立等;同时介绍了最近本课题组采用建模分析的方法研究癫痫脑电的主要结果,以及对癫痫发作过程的动力学性态变化规律的若干新发现;据此提出了研究中的一些问题和设想.     

卡马西平重症药疹危险因素的临床分析

目的：探讨临床卡马西平重症药疹的危险因素，以减少药疹的发生。方法：收集1997年至2007年服用卡马西平出现药疹的住院患者55例的资料，其中非重症药疹28例，重症药疹27例。统计分析药疹与患者年龄、性别、药物过敏史、癫痫病、药物初始剂量、药疹潜伏期的关系，并对2组患者出现的其他不良反应进行比较。结果：药疹的严重程度与年龄、性别、药物过敏史、癫痫病无关（P〉0．05），与卡马西平的起始剂量和药疹潜伏期有关。而重症药疹组和非重症药疹组的卡马西平起始剂量及药疹潜伏期有差异，卡马西平起始剂量分别为（155．74±81．130）mg／d和（124．11±44．867）mg／d（P〈0．05），药疹潜伏期分别为（11．81±7．45）d和（6．14±5．30）d（P〈0．01）。重症药疹的肝损害较非重症者显著增多（P〈0．01），且早期均有发热表现，病情也较重。结论：卡马西平的起始剂量犬及药疹潜伏期长可能增加药疹的严重程度。     

Ⅰ型神经纤维瘤病神经纤维形成机制的初步研究

目的研究I型神经纤维瘤病(NF1)神经纤维瘤与非NF1神经纤维瘤的发病机制的异同,证实雪旺 细胞在NF1神经纤维瘤发病中的重要作用。方法用S100与NF1蛋白的特异性抗体,通过免疫组织化学分别检 测13例NF1患者与10例非NF1患者的神经纤维瘤中S100,NF1蛋白的表达,分析NF1与非NF1组神经纤维瘤中 雪旺细胞,纤维母细胞的含量及NF1蛋白表达缺失的比率。结果NF1组神经纤维中雪旺细胞与纤维母细胞的平 均含量为66．41％,29．4％,两者差异有显著性意义(t=6．024,P<0．05);雪旺细胞与纤维母细胞的NF1蛋白表达 缺失率分别为64．18％,50．16％,两者差异有显著性意义(t=3．225,P<0．01);而NF1蛋白表达缺失的雪旺细胞与 纤维母细胞的平均含量分别为43．3％,14．9％,两者差异也有显著性意义(t=4．358,P<0．01),说明雪旺细胞为 NF1患者神经纤维瘤形成的主要细胞,非NF1组神经纤维瘤中雪旺细胞与纤维母细胞均未检测到NF1蛋白的表达 缺失,与NF1组相比,两者的NF1蛋白表达率差异有显著性意义(t=10．05,P<0．01),说明两组神经纤维瘤的发病 机制是完全不同的。结论NF1与非NF1神经纤维瘤发病机制完全不同,雪旺细胞的NF1蛋白表达缺失是NF1神 经纤维瘤形成的主要机制。     

震颤的分类和治疗

震颤是一种不自主运动,其特征为身体的一部分呈节律性震动。震颤的分类震颤的类型很多,恰当的治疗有赖于正确的诊断。首先依据其出现在静止期或运动期而分为静止性震颤和运动性震颤。运动性震颤又可分为:①姿位性或静姿性震颤:是维持姿势的震颤;②运动性或意向性震颤:运动从一点到另一点;③作业-特殊震颤:仅在进行特殊运动时     

癫痫发作为单侧肺水肿的一种病因

在儿童和成人中癲痫发作或癲痫持续状态可以合并肺永別,但合并单侧或局灶性非心源性肺水肿者少见。本文报导三例。病例1为30岁男性,患癫痫和静止性脑病因大仑丁减量两天后出现三次强直-阵挛发作入院。