溺水后的婴儿痉挛症

本文首次报告2例由溺水引起的婴儿痉挛症(IS)。例1,男,21个月。母孕期、分娩史与出生后生长发育正常。16个月时溺水,心肺复苏后一直昏迷不醒。出院时呈持续植物状态伴肌张力增高、腱反射亢进。20个月时开始出现躯干、颈、四肢的屈曲发作,有时发作频繁。作24小时的多图描记电视监护,EEG为高幅失律,明确了IS的诊断。给予一个疗程的ACTH治疗(20u/日2周,然后30u/日历4周),再行监护检查,EEG的高幅失律已不明显,亦无痉挛出现。例2,男,35个月。母孕期、分娩史与出生后生长发育正常。31个月时溺水,心肺复苏后送到当地医院诊治,用苯妥英钠和氯硝安定预防癫痫,出院时呈持续植物状态伴极度的四肢痉挛性瘫痪。并发现患儿有多发的伸肌痉挛,多图描记电视监护     

癫痫研究中的动力系统模型及方法

我们综述了国内外采用非线性动力学的理论和方法对神经科癫痫研究的进展,包括发病机理的动力学解释,发作间期和发作期脑电图（EEG）信号的动力学特征量的分析,以及预报机制的建立等;同时介绍了最近本课题组采用建模分析的方法研究癫痫脑电的主要结果,以及对癫痫发作过程的动力学性态变化规律的若干新发现;据此提出了研究中的一些问题和设想。     

拉莫三嗪对癫(癎)患者认知功能与生活质量的影响

目的 评价拉莫三嗪对癫(癎)患者认知功能以及生活质量的影响.方法 对91例新诊断的癫(癎)患者给予拉莫三嗪治疗,并在用药前及用药16周后进行认知功能评定及生活质量调查.认知功能评定工具包括听觉词语测验、逻辑记忆测验、数字符号转换测验、Stroop字色干扰测验、连线测验、言语流畅性测验、韦氏积木测验、数字广度测验及Boston命名测验;生活质量调查采用患者生活质量评定量表-31(QOLIE-31).结果 癫(癎)患者应用拉莫三嗪治疗16周后与用药前比较,各项得分均有提高,其中以即刻与延迟词语记忆、情景记忆、执行功能、空间知觉能力以及言语命名功能方面改善显著.生活质量方面,QOLIE-31量表的7个测评方面及1个总体健康评价中,6项分值在用药后较用药前有所提高,其中"对癫(癎)的担心"(38.81±16.06,16周后45.68±15.18,P＜0.01)、"总体生活质量"(59.12±13.50,16周后64.99±13.33,P＜0.01)、"社会功能"(64.59±25.14,16周后69.41±22.70,P＜0.05)以及"总体自身健康评价"(71.18±13.73,16周后76.75±11.30,P＜0.01)4项的得分差异有统计学意义.结论 拉莫三嗪单药治疗新诊断癫(癎)患者可在短期内改善其认知功能,并提高生活质量.     

Ⅰ型神经纤维瘤病基因GRD区突变研究

目的 对39例Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）患者基因的部分GTP酶活化蛋白相关功能区（GRD区）的cDNA突变进行研究。方法 应用反转录聚合酶链反应（RT-PCR）分段扩增GRD区域上的cDNA序列,用单链构象多态性（SSCP）及直接测序法对RT-PCR产物进行突变分析。结果 仅发现1例点突变G3918T颠换,导致1306精氨酸（R）变成亮氨酸（L）。结论NF1基因的GRD区可能不是NF1基因突变的热点区域。     

神经纤维瘤病Ⅰ型基因突变研究进展

神经纤维瘤病Ⅰ型（ｎｅｕｒｏｆｉｂｒｏｍａｔｏ－ｓｉｓｔｙｐｅⅠ，ＮＦ１），又称ＶｏｎＲｏｃｋｌｉｎｇｈａｕ－ｓｅｎ病。为源于神经嵴细胞分化异常而导致的多系统损害的常染色体显性遗传病。发生率为１／３０００，临床以牛奶咖啡斑、多发性神经纤维瘤、虹膜错构...     

中重度一氧化碳中毒继发心肌损伤可评估患者的死亡率

在毒理学上,一氧化碳（CO）中毒是导致死亡和发病的常见原因,CO中毒的症状主要包括眩晕、恶心、无力、头痛、疲倦和意识模糊等.2006年1月25日出版的《美国医学会杂志》（JAMA,2006,295：398-402）刊登了美国明尼苏达州明尼阿波利斯心脏中心基金会（Minneapolis Heart Institute Foundation）的Henry CR等人的研究,研究表明,中重度CO中毒的患者出现心肌损伤是病情加重甚至发生死亡的有重要意义的信号,对于中重度CO中毒的患者来说,心肌损伤可评估患者的死亡率.     

局部脑血流的单光子发射CT显像对难治性癫痫病灶的定位价值

笔者应用局部脑血流(rCBF)的单光子发射 CT(SPECT)显像方法对34例临床确诊为难治性癫痫的患者进行了发作间期的检查。结果表明:34例患者均见到 rCBF 减少,其中30例呈局灶性改变,可作出定位诊断,癫痫病灶的检出率为88.24%(30/40),显著优于 CT、头皮电极 EEG 和蝶骨电极 EEG描记。17例复杂部分性发作的病灶多数位于颞叶或累及颞叶(13/17),但亦见于额叶。简单部分发作、复杂部分性发作或复杂部分性发作继发大发作的多数病灶局限,适宜于手术治疗。11例外科治疗后随访结果表明:切除 rCBF 显像所示之病灶的疗效最佳,仅作胼胝体切开的效果次之.rCBF 显像为制定手术方案提供了依据.     

中国大陆汉族人卡马西平过敏性药疹与HLA-B*1502的关联性分析

 【目的】 探讨我国大陆地区汉族人群中HLA-B*1502与卡马西平引起的过敏性药疹的关联性&#65377;【方法】 收集48例卡马西平过敏性药疹患者,其中9例为重型过敏性药疹患者(包括Stevens-Johnson 综合征&#65380;中毒性表皮坏死松解症),39例为轻型过敏性药疹患者;以及80例服用卡马西平无过敏患者和62例正常对照者,采用PCR-SSP法进行HLA-B*1502的基因型测定,观察卡马西平引起过敏性药疹与HLA-B*1502基因型是否存在关联&#65377;【结果】 卡马西平重型过敏性药疹组HLA-B*1502基因型携带率为100%,显著高于卡马西平无过敏组(13.75%)及正常对照组(17.74%),差异均具有统计学意义(P < 0.001)&#65377;卡马西平轻型过敏性药疹组HLA-B*1502基因型携带率与卡马西平无过敏组(25.64% vs. 13.75%, P = 0.110)及正常对照组(25.64% vs. 17.74%, P = 0.341)比较,差异均无统计学意义&#65377;【结论】 我国大陆地区汉族人群中,卡马西平引起的重型过敏性药疹与HLA-B*1502基因型具有高度关联性&#65377;尚未发现卡马西平引起的轻型过敏性药疹与HLA-B*1502基因型有关联&#65377;     

原发全身性癫痫、癫痫样放电与HLA的相关分析

本文通过对60例原发全身性癫痫(PGE)病人的HLA-A,B位点的分型及脑电图检查,以探讨PGE易感性的遗传性,以及两种遗传标志—脑电波与HLA之间的关联。     

卡马西平治疗引起的肝细胞毒性反应

卡马西平(CBZ)副作用多是神经毒性和血中毒性,仅有个别致死性肝细胞毒性反应的报导.本文有两例CBZ引起的肝细胞毒性反应,两者虽在临床上不同但肝活检均有毒性损害.作者报导两例,并综述文献以评价那些有助于估计危险期病人的常见因素.临床反应的早期识别及迅速停药可以防止重度肝损害.病例1系71岁女性,因7周神经性头痛而予治疗,初始针对鼻窦炎用丙氧酚(Propoxyphene)等因头痛不缓解加用CBZ0.2tid,三天内头痛减轻,二周后