全身强直-阵挛性癫癎持续状态的临床与预后分析

目的分析全身强直-阵挛性癫癎持续状态(GCSE)的临床与预后.方法采用回顾性调查的方法结合Logistic回归分析,对近30年来GCSE患者的临床资料进行分析.结果GCSE可造成多脏器功能损害.血糖高于正常、乳酸脱氢酶(LDH)及乳酸脱氢酶同功酶(LDH-MB)同时异常升高、EKG异常等三项临床因素与死亡密切相关.结论临床工作中,如发现患者出现血糖高于正常、LDH及LDH-MB同时异常升高、EKG异常等情况,应予以高度重视.     

中国人NF1基因突变分析

目的通过对28个家系56例Ⅰ型神经纤维瘤病患者NF1-GRD相邻外显子进行突变检测．探讨和分析中国人NF1，基因的突变规律、突变类型、机制以及与临床表型的相关性，以期发现潜在的突变热点。方法采用聚合酶链反应一单链构象多态性和（或）异源双链分析（SSCP／HA）技术，结合DNA测序方法，对56例Ⅰ型神经纤维瘤病患者的NF1基因第20、28、29、39号外显子的突变或多态性进行筛查。结果在所检测的28个家系中有一家系父子3例Ⅰ型神经纤维瘤病患者的NF1基因第20号外显子均出现异常移动的电泳条带，重复检测单链构象多态实验无异常发现，而异源双链实验则仍显示有1条移动异常的双链电泳条带，DNA测序证实为该家系第20号外显子上T—G的杂合性突变，即kull41Arg错义突变。同时发现，另1例Ⅰ型神经纤维瘤病患者的第28号外显子亦表现为电泳条带移动异常．测序证实为第28号外显子5’端上游第28位核苷酸G→T杂合子。未发现第29号和39号外显子电泳条带移动异常。结论聚合酶链反应一单链构象多态性与异源双链分析联合应用，可提高Ⅰ型神经纤维瘤病基因突变检测的敏感性和阳性检出率。所测28个家系56例患者NF1基因的第20、28、29及39号外显子并非突变热点或突变率相对较高的区域。     

中国人Ⅰ型神经纤维瘤病基因突变分析

目的对中国人Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）基因20、28、29、39号外显子进行基因突变分析及评价聚合酶链反应-单链构象多态／异源双链（PCR-SSCP／HA）技术在NFl基因诊断中的价值。方法应用PCR—SSCP／HA技术，结合DNA测序，筛查56例患者NF1基因20、28、29、39号外显子的突变或多态性。结果在20号外显子发现一个家系父子3人的SSCP／HA出现泳动异常，DNA测序证实为20号外显子上T—G的杂合突变即Leul 141Arg错义突变；发现1例患者28号外显子的SSCP／HA检测有泳动异常，测序证实为28号外显子5’端上游的第28位核苷酸G—T杂合；29、39号外显子未检测到泳动异常的条带。结论联合应用SSCP／HA的方法可提高基因突变检测敏感度及检出率，NF1基因20、28、29、39号外显子不是突变热点或突变率相对较高的区域。     

卡马西平所致药疹与CYP3A4＊18B基因型的关联性初探

目的初步探讨卡马西平所致药疹与CYP3A4＊18B基因型的关系,以寻找预测药疹的分子学手段。方法用PCR-RFLP法检测65例卡马西平所致药疹组患者（重型药疹患者11名,轻型药疹患者54名）、100例卡马西平耐受组患者及100例健康对照组患者的CYP3A4＊18B（intron10,G20338→A）基因多态性。结果卡马西平所致药疹组CYP3A4＊1/CYP3A4＊1（G/G）基因型30例,CYP3A4＊1/CYP3A4＊18B（G/A）基因型30例,CYP3A4＊18B/CYP3A4＊18B（A/A）基因型5例,等位基因A频率为30.8%;卡马西平耐受组G/G基因型51例,G/A基因型42例,A/A基因型7例,等位基因A频率为28%;健康对照组G/G基因型44例,G/A基因型49例,A/A基因型7例,等位基因A频率为31.5%。各组间基因型与等位基因频率差异均无统计学意义。结论由于病例数较少,目前尚没有发现卡马西平药疹与CYP3A4＊18B相关联。     

癫痫发作前后脑电变化的临床价值

脑电图(EEG)是癫痫诊断中不可缺少的手段,特别是发作时的EEG,对癫痫的准确分型及治疗有重要的意义。但发作时绝大多数EEG因大量的肌电干扰而无法判读,而发作前后伪差少,便于观察从发作间期到发作期及发作结束时脑电变化的特点,为临床诊治提供更好的资料。作者对1995年1月至2003年1月收集的21例临床发作前后的EEG资料总结报道如下。     

育龄女性癫痫患者的生殖内分泌紊乱相关危险因素分析

【目的】 了解中国育龄女性癫痫患者发生生殖内分泌紊乱的相关危险因素,为临床决策提供依据｡ 【方法】 收集符合研究标准的102 例女性癫痫患者的临床资料,将癫痫起病年龄､发作类型､发作频率､癫痫病程､抗癫痫药物(AED)种类､开始服用AED的年龄､用药持续时间7 个因素分组,分析各因素与月经稀发/闭经､多囊卵巢(PCO)､高雄激素血症(HA)､多囊卵巢综合征(PCOS)的关系｡ 【结果】 癫痫起病年龄≤14 岁者较起病年龄 > 14 岁者HA高发并具统计学意义;服用丙戊酸钠的患者月经稀发/闭经､PCO､HA､PCOS发生率分别达40.63%､50.00%､15.65%和34.38%,显著高于未用药组及其他用药组｡Logistics回归分析结果表明:服用丙戊酸钠是发生生殖内分泌紊乱及PCOS的危险因素｡癫痫起病年龄≤14 岁是HA的危险因素｡【结论】 服用丙戊酸钠是中国育龄女性癫痫患者发生生殖内分泌紊乱乃至PCOS的危险因素,癫痫起病年龄≤14岁是HA的危险因素｡     

Ⅰ型神经纤维瘤病基因 GRD区突变研究☆

目的对39例Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)患者基因的部分GTP酶活化蛋白相关功能区(GRD区)的cDNA突变进行研究.方法应用反转录聚合酶链反应(RT-PCR)分段扩增GRD区域上的cDNA序列,用单链构象多态性(SSCP)及直接测序法对RT-PCR产物进行突变分析.结果仅发现1例点突变G3918T颠换,导致1306号精氨酸(R)变成亮氨酸(L).结论NF1基因的GRD区可能不是NF1基因突变的热点区域.     

癫痫患者丙戊酸与拉莫三嗪药代动力学相互作用研究

目的 考察癫痫患者合用丙戊酸(VPA)与拉莫三嗪(LTG)的药代动力学相互作用.方法 将纳入的癫痫患者随机分为3组:VPA组276例、LTG组254例和合用组334例.VPA组患者每天口服VPA 500～1000 mg,LTG组每天口服LTG 100～200 mg,合用组用VPA+LTG.高效液相色谱-质谱联用法测定V...     

中国人Ⅰ型神经纤维瘤表型特征及其基因28、31号外显子突变的研究

中国人Ⅰ型神经纤维瘤表型特征及其基因２８、３１号外显子突变的研究周列民刘焯霖梁秀龄本研究对２７个Ⅰ型神经纤维瘤（ＮＦ１）家系进行综合临床分析、智力结构研究和ＮＦ１基因突变的检测，结果发现：①中国人ＮＦ１阳性家族史、散发病例和新突变率与国外相似，分别为...