儿童MOG抗体病合并抗NMDAR脑炎重叠综合征二例

2例学龄期患儿临床均表现为髓鞘少突胶质细胞糖蛋白(MOG)抗体病后出现抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎,头颅磁共振成像示脱髓鞘病灶以幕上病灶为主,均为复发病程,最后诊断为儿童MOG抗体病合并抗NMDAR脑炎重叠综合征,予以免疫治疗后预后尚可。     

抗癫痫药物对认知功的影响

认知功能是指接受、加工、储存和应用信息的能力.它是人们成功地完成各种活动最重要的心理条件.理解力、记忆力、注意力、学习能力、警觉和想象能力等均被认为是重要的认知能力[1].癫痫患儿的认知能力受癫痫发作、社会心理因素、抗癫痫药物(AEDs)等多种因素的影响.儿童较成人而言,由于大脑兴奋性和抑制性尚未达到平衡,更易罹患癫痫,且更易发生认知功能障碍.AEDs在减低致痫神经元兴奋性的同时亦降低了正常神经元的兴奋性,从而损伤认知功能.     

甲基丙二酸血症3 例报告并文献复习

目的探讨甲基丙二酸血症(MMA)伴同型半胱氨酸血症(cbl C)的临床及基因突变特点。方法回顾性分析经基因检测确诊的3例MMA患儿的临床资料及基因检测结果,并复习相关文献。结果 3例患儿均为男性。例1患儿26日龄,间断抽搐3 d入院;血甲基丙二酸175.8μmol/L,丙酰肉碱/乙酰肉碱比值(C3/C2)1.363,同型半胱氨酸65μmol/L,脑电图异常,MMACHC基因外显子1缺失,del EXON1未见文献报道。例2患儿12岁,因肢体抖动、抽搐、呕吐入院,血甲基丙二酸334.3μmol/L,C3/C2比值0.37,同型半胱氨酸65μmol/L,脑电图异常,MMACHC基因c.482GA、c.609GA突变。例3患儿3个月,因间断抽搐20 d入院,血甲基丙二酸154.3μmol/L、C3/C2 0.84,MMACHC基因c.394CT、c.540del8突变,其中c.540del8未见报道。文献复习发现,部分MMA患者合并癫痫发作,进一步验证MMACHC基因c.482GA突变可能与晚发型的cbl C相关。结论基因检测有助于MMA的诊断,MMACHC基因c.482GA突变可能与晚发型cbl C相关;del EXON 1、c.540 del 8为新突变。     

小儿癫睡眠期样放电及睡眠结构变化

癫患儿的睡眠结构与癫发作之间有着密切的关系。一方面睡眠不仅促进癫的发作 ,增加发作间期样放电 ,而且这种影响与睡眠时相有着明显的相关性。另一方面 ,癫也改变着睡眠结构 ,引起睡眠障碍 ,而抗药物对睡眠也产生明显的影响。     

癫癎患儿视感知功能和个性及适应行为评估

目的探讨癫癎患儿的视感知功能、个性特征及社会适应能力.方法采用本顿视觉保持测验(VRT)、艾森克个性问卷(EPQ)和儿童适应行为量表(SAB),对42例8～12岁癫癎患儿的视感知、个性及适应行为进行测试,并与30例正常儿童比较.结果 VRT在三种测试法下,癫癎组的正确得分明显低于对照组,癫癎组的总错误分和遗漏、位置错误及大小错误分均明显高于对照组.癫癎组EPQ的内外向量表T分明显低于对照组.癫癎组SAB 的独立功能因子和社会/自制因子的T分明显低于对照组.结论癫癎患儿存在视感知功能障碍;显示出内向性个性特征,有紧张、忧虑、自卑及孤独感;其社会适应能力低下,主要是独立生活、社会交往及自制能力差.     

抗癫痫药物对认知功能的影响

认知功能是指接受、加工、储存和应用信息的能力。它是人们成功地完成各种活动最重要的心理条件。理解力、记忆力、注意力、学习能力、警觉和想象能力等均被认为是重要的认知能力[1]。癫痫患儿的认知能力受癫痫发作、社会心理因素、抗癫痫药物(AEDs)等多种因素的影响。儿童较成人而言,由于大脑兴奋性和抑制性尚未达到平衡,更易罹患癫痫,且更易发生认知功能障碍。AEDs在减低致痫神经元兴奋性的同时亦降低了正常神经元的兴奋性,从而损伤认知功能。目前,使用AEDs仍然是癫痫治疗的主要方法,而认知功能损害是影响癫痫患儿生活质量的重要因素…     

Association of HLA-B 1502 and 1511 Allele with Antiepileptic Drug-induced Stevens-Johnson Syndrome in Central China简

Previous studies have demonstrated a strong association between carbamazepine（CBZ）-induced Stevens-Johnson syndrome（SJS） and HLA-B 1502 in Han Chinese. Here, we extended the study of HLA-B 1502 susceptibility to two different antiepileptic drugs, oxcarbazepine（OXC） and phenobabital（PB）. In addition, we genotyped HLA-B 1511 in a case of CBZ-induced SJS with genotype negative for HLA-B 1502. The presence of HLA-B 1502 was determined using polymerase chain reaction with sequence-specific primers（PCR-SSP）. Moreover, we genotyped HLA-B 1502 in 17 cases of antiepileptic drugs（AEDs）-induced cutaneous adverse drug reactions（cADRs）, in comparison with AEDs-tolerant（n=32） and normal controls（n=38） in the central region of China. The data showed that HLA-B 1502 was positive in 5 of 6 cases of AEDs-induced SJS（4 CBZ, 1 OXC and 1 PB）, which was significantly more frequent than AEDs-tolerant（2/32, 18 CBZ, 6 PB and 8 OXC） and normal controls（3/38）. Compared with AEDs-tolerant and normal controls, the OR for patients carrying the HLA-B 1502 with AEDs-induced SJS was 6.25（95% CI： 1.06–36.74） and 4.86（95% CI： 1.01–23.47）. The sensitivity and specificity of HLA-B 1502 for prediction of AEDs-induced SJS were 71.4%. The sensitivity and specificity of HLA-B 1502 for prediction of CBZ-induced SJS were 60% and 94%. HLA-B 1502 was not found in 11 children with maculopapular exanthema（MPE）（n=9） and hypersensitivity syndrome（HSS）（n=2）. However, we also found one case of CBZ-induced SJS who was negative for HLA-B 1502 but carried HLA-B 1511. It was suggested that the association between the CBZ-induced SJS and HLA-B 1502 allele in Han Chinese children can extend to other aromatic AEDs including OXC and PB related SJS. HLA-B 1511 may be a risk factor for some patients with CBZ-induced SJS negative for HLA-B 1502.     

奥卡西平诱发的Stevens-Johnson综合征的临床特点及基因表达

目的 探讨奥卡西平诱发的Stevens-Johnson综合征(SJS)的临床特点及易感基因HLA-B*1502基因检测的意义.方法 回顾性分析1例由奥卡西平诱发的SJS患儿的临床表现、实验室检查以及基因学检测特点,同时对SJS的流行病学、病因学及发病机制等相关文献进行复习,尤其是对芳香族抗癫药物诱发SJS的基因学研究进行分析.结果 本文1例继发性癫患儿在奥卡西平加量治疗过程中出现发热、皮疹,进而发展至大疱及脓疱,并出现表皮松弛脱落.实验室检查结果提示外周血白细胞增多、红细胞沉降率升高、ALT升高(337 U·L-1)、AST升高、尿蛋白++.结合该患儿的临床资料判断皮损为奥卡西平所致.利用基因学检测提示HLA-B*1502阳性.该患儿停用奥卡西平后改为托吡酯等治疗,住院2周后体温正常,皮疹消退,临床痊愈出院.结论 奥卡西平诱发的SJS是临床少见的严重药物不良反应,典型的临床表现为严重的皮损、发热及内脏器官损害,基因学检查显示该药物不良反应和HLA-B*1502基因呈显著相关,对HLA-B*1502易感基因进行检测可预测芳香族抗癫药物诱发的此项不良反应.     

托吡酯治疗小儿癫痫32例

目的:评价托吡酯治疗小儿癫的疗效和安全性.方法:32例癫患儿口服托吡酯,起始剂量为0.8～1.2 mg&;#8226;kg 1&;#8226;d 1,qd或bid,目标剂量为4～9 mg&;#8226;kg 1&;#8226;d 1,bid.随访时间为3～9个月.结果:托吡酯治疗小儿癫的总有效率71.9%,副作用较轻.结论:托吡酯治疗小儿癫有较好的疗效,患儿对其有较好的耐受性.