限制性片断长度多态与视网膜色素变性的基因定位

视网膜色素变性是一组致盲率较高的进行性遗传性眼病,由于其致病原因的分子学基础尚不明确,多年来缺乏切实有效的治疗措施,是眼科领域内极待解决的重点课题。限制性片断长度多态(RFLP)分析是分子遗传学研究新近兴起的一种方法,通过重组DNA技术可对许多遗传性疾病进行基因定位及连锁性研究。本文回顾有关文献,对于RFLP的特点及其在视网膜色素变性基因定位研究中的应用进行了综述。     

一个视锥-视杆营养不良大家系致病基因的初步鉴定

目的 :明确一个常染色体显性遗传眼底病大家系中患者的临床特征,找出该家系的致病基因,并进行基因诊断。方法:受累患者接受问诊及各项眼科检查;对先证者进行覆盖372个眼科遗传病基因的外显子测序芯片突变筛查,并对其中的10个可疑突变位点进行Sanger测序及验证。结果:该家系患者均表现出类似进展型视锥-视杆细胞营养不良(cone-rod dystrophy,CORD)的特征,且起病较早,症状较重。外显子测序分析发现,在患者视锥-视杆同源盒(cone-rod homeobox,CRX)基因的第3个外显子上存在一个错义突变(c.238G>A),导致该基因编码蛋白第80位的谷氨酸变成赖氨酸。结论:本研究首次在黄种人中发现一个CRX[c.238G>A(p.E80K)]基因突变的CORD大家系,同时提示由该基因突变所致CORD患者的临床表现比p.E80A及p.E80Q所致患者更为严重。     

细胞移植及细胞因子治疗视网膜色素变性研究现状

视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是严重危害人类视功能的疾病之一,随着细胞生物学和分子生物学的迅速发展,RP的实验性的治疗方法也取得了重大进展如细胞移植、细胞因子治疗、基因治疗、药物治疗等.本文仅对RP的细胞移植及细胞因子治疗研究现状进行综述.     

外源性可溶性促红细胞生成素受体对正常大鼠视网膜神经元存活的影响

目的观察玻璃体腔注射外源性可溶性促红细胞生成素受体（EPOsR）对视网膜神经元存活的影响。方法30只SD鼠随机分为正常对照组、PBS组、EPOsR 2ng组、EPOsR 20ng组、EPOsR 200ng组，每组6只（12只眼）。后4组玻璃体腔内分别注射5μL PBS，2、20、200ng EPOsR。注射前记录闪光视网膜电图（FERG），注射后3d再次进行FERG检查及视网膜神经元TUNEL凋亡原位检测，注射后7d进行光学显微镜和透射电镜检查。结果注药前后各组a波、b波的潜伏期及振幅差异无统计学意义（P〉0．05），震荡电位（OPs）的P4潜伏期和各子波总振幅差异亦无统计学意义（P〉0．05）；全层视网膜神经元TUNEL凋亡原位检测未见凋亡细胞；光学显微镜和透射电镜检查均未见明显的水肿、空泡状变性等组织病理学改变。结论玻璃体腔注射200ng以下剂量的外源性EPOsR不影响正常状态下视网膜神经元的存活。     

老年人视杆与视锥系统闪光视网膜电图的研究

目的应用闪光视网膜电图（flash—electroretinogram,F—ERG）了解随着年龄的增长,正常人视网膜视杆和视锥两系统功能学上的变化特点。方法113例（192眼）20岁至75岁经检查无眼科疾病的正常人进行标准ERG检测,着重分析暗视视杆和明视30HZ闪烁光反应的变化特点。结果老年前期组和老年组暗视视杆反应的b波幅值比青年组分别降低20．98％和43．97％,而在明视闪烁光反应仅比青年组分别降低3．28％和7．46％。暗视视杆和明视闪烁光反应的b波幅值与年龄均呈线性负相关关系,暗视视杆反应的回归系数的绝对值大于明视30HZ反应。结论随着年龄的增长,视杆系统功能哀退的速度快于视锥系统。老年人更需注意暗视功能下降带来的危害。     

糖尿病视网膜病变的视网膜振荡电位

视网膜振荡电位 (OPs)是视网膜电流图的亚成分 ,在脊椎动物和人中 ,它通常由叠加在 b波上升相的 4～ 6个小波组成 ,它能敏感地反映视网膜的循环状态 ,是客观检测视网膜神经网络功能的记录方法。 OPs对许多视网膜疾病 ,如糖尿病视网膜病变 (DR)、视网膜静脉阻塞等的发病机制研究、诊断、随访、预后估计及疗效判断方面有重要作用 [1 ] 。1　视网膜振荡电位的起源195 3年 Cobb和 Morton首先在人眼记录到 b波上升相的一系列小波 ,后来被 Yunem ura于 196 2年命名为振荡电位 ,认为其有独特性 ,是视网膜电流图的独立成分。尽管至今已从海龟、…     

糖尿病视网膜病变吲哚青绿血管造影改变与视网膜电图的相关性

长期以来,荧光素眼底血管造影(FFA)一直是早期发现糖尿病视网膜病变(DR),随访其病程的重要方法,并为激光治疗提供必要的信息。由于荧光素钠的分子特性,FFA对视网膜深层和脉络膜病变的观察受到局限。吲哚青绿(ICG)分子量大、与血浆蛋白结合率高,激发光为红外光,能较清楚地显示脉     

视网膜电图振荡电位的公式法测定

视网膜电图振荡电位是反映相关于视网膜循环障碍一系列疾病的重要临床观察指标。以往采用caliper-square法测量的峰值具有±5μV的较大误差,且测定程序繁琐。本文推导并提出一项振荡电位振幅计算公式,采用公式法求解,既可使测定程序简化,又可使误差减小至±0.01μV,从而使结果更为科学、准确。     

眼底出血是何病

随着人们生活水平的不断提高与平均寿命的延长,有一类被称为眼底出血的疾病发病率不断增高,严重危害人们的视力,逐渐上升为致盲的首要原因。     

监护全身疾病，保护视力

视网膜中央血管是全身循环系统的末梢血管,一些全身性疾病常可导致眼底出血。对此,做好自我监护,尽量避免或缓解出血症状,可以有效保护视功能。