应用多重连接探针扩增技术快速高通量检测染色体非整倍体

目的评价多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)在染色体非整倍体诊断中的应用价值。方法应用MLPA技术检测了150例羊水标本、50例外周血标本,所有标本均进行常规染色体核型分析,应用Cof-falyser9.0MLPA-DATA数据分析软件获得MLPA结果,比对MLPA和染色体核型分析结果的准确性,评价两种技术的符合率,总结MLPA技术临床应用过程中的关键要点。结果MLPA扩增后探针信号强度与质控相比比率大于1.3判定为重复,小于0.7判定为缺失。150例羊水标本,MLPA显示非整倍体染色体数目异常14例,与羊水染色体培养核型分析结果相同;50例外周血标本,MLPA异常21例,与培养结果符合率100%。DNA质量和浓度是实验成败的关键,Coffalyser9.0MLPA-DATA数据分析软件可以实现MLPA数据处理通量化。结论MLPA技术用于普通的染色体非整倍体数目检测快速、特异、敏感,弥补了常规染色体培养周期长等缺点,对于大量的产前诊断羊水标本,可以实现高通量检测,具较高的临床应用价值。     

不同抗凝剂对自动血氨测定仪检测结果的影响

血氨是临床上治疗肝昏迷、Reye's综合征等疾病经常检测的一项重要指标,近年来多采用全自动血氨检测仪进行测定。目前国内常用的全自动血氨检测仪主要有2种,一种是日本京都AMMONIA CHECKERⅡ型,另一种是日本富士FUJI DR I-CHEM SLIDE NH3-WⅡ型。目前国内实验室普遍采用抗凝血标本来检测血氨,而2种仪器的操作说明书都没有明确规定必须使用的抗凝剂,我们在工作中发现不同抗凝剂对这2种仪器测定结果有不同的影响。一、材料和方法1.仪器与试剂日本京都AMMONIA CHECKERⅡ型血氨检测仪(以下简称京都血氨仪)及其配套检测试剂片…     

2005-2020年北京市成年女性艾滋病患者接受抗病毒治疗后生存分析

目的 了解接受艾滋病(acquired immune deficiency syndrome,AIDS)抗病毒治疗女性患者的生存时间及其影响因素.方法 采用回顾性研究方法对中国疾病预防控制信息系统中2005-2020年在北京佑安医院接受抗病毒治疗的女性AIDS患者的数据资料进行生存分析,采用Cox比例风险模型分析患者生...     

新辅助化疗对晚期卵巢癌患者疗效及预后分析

目的观察晚期卵巢癌患者接受新辅助化疗后的效果,探讨影响晚期卵巢癌患者预后的相关因素。方法回顾性分析接受新辅助化疗的30例晚期卵巢癌患者,比较患者接受新辅助化疗前后,行中间型减瘤手术前各项检查指标有无改善,减瘤手术情况,随访患者无进展生存期及总生存期,结合各项指标研究影响患者预后的相关因素。结果纳入患者接受3个标准疗程的新辅助化疗后,患者的卡氏(KPS)评分、血红蛋白量、血清白蛋白量、腹腔镜评分较化疗前有显著改善,腹水大量减少,胸水基本消失,原发肿瘤体积明显缩小;在影响患者预后的单因素分析中,完成新辅助化疗后血清CA125 35 IU/L及减瘤满意是无进展生存期的有利因素,年龄≤60岁、国际妇产科协会(FIGO)分期:ⅢC期、较低水平的血清CA125及减瘤满意有助于改善患者总生存期。结论新辅助化疗有助于改善患者术前状态,减小肿瘤负荷,缩小手术范围,提高满意减瘤水平,保有患者较好的术后生活质量。     

三联疗法治疗泛发性神经性皮炎的效果观察

目的观察在抗组胺药、类固醇类药物治疗的基础上加用卡泊三醇三联治疗泛发性神经性皮炎的效果。方法符合诊断入选标准的132例患者随机分成对照组与观察组各66例,对照组采取抗组胺药、类固醇类药物治疗;观察组在对照组的基础上加用卡泊三醇治疗,观察2组皮损改善、瘙痒减退及不良反应等指标。结果观察组临床治愈38例,显效12例,好转12例,总有效率93.9%。对照组临床治愈25例,显效15例,好转13例,总有效率80.03%,2组疗效差异有统计学意义(χ2=6.09,P0.05)。结论卡泊三醇加用传统方法治疗泛发性神经性皮炎,较单纯传统方法治疗具有更好的疗效,起效快、止痒效果好,无明显不良反应,值得临床推广。     

成人脑室-腹腔分流术后的晚期感染并发症(4例报告并文献复习)

目的探讨成人脑室-腹腔分流术后晚期感染并发症的临床特点及治疗措施。方法回顾性分析北京协和医院神经外科收治的4例脑积水术后感染患者的临床资料。对术后出现腹腔源性感染及多发感染并发症进行分析,并复习相关文献,总结其临床特点。结果 4例术后晚期感染者均为交通性脑积水行脑室-腹腔分流术后患者。其中2例患者表现为粘连性肠梗阻、1例患者为多发腹腔内脓肿,1例患者为肺部及泌尿系感染,均合并颅内感染。经拔除脑室-腹腔分流管、抗生素治疗后感染均得到控制,后期行二次分流手术,疗效满意出院。随访6个月以上,4例患者均无感染复发。结论脑室-腹腔分流术后晚期感染,尤其腹腔源性感染临床相对少见,并常合并颅内感染。其治疗过程复杂,持续引流及系统性抗生素治疗是关键。     

中枢神经系统血管周细胞瘤诊治分析

目的：探讨中枢神经系统血管周细胞瘤的临床特点及其治疗方法。方法回顾分析14例中枢神经系统血管周细胞瘤患者的临床资料,随访5～100个月,并进行文献复习。结果14例患者均行手术,术后病理明确诊断。肿瘤全切除8例,大部切除3例,部分切除3例。肿瘤复发7例（50％,4例为全切除,1例大部切除,2例为部分切除,术后均未曾放疗）,中位复发时间39个月,全切术后中位复发时间41．5个月,未全切除中位复发时间17个月。复发后再次手术及术后放疗仍可获得较长时间生存。结论血管周细胞瘤诊断依赖于病理,目前手术及术后放疗是较好的治疗办法,手术切除的完整性尤为重要。     

多层螺旋CT诊断房间隔脂肪瘤样肥厚

目的 分析房间隔脂肪瘤样肥厚(lipomatous hypertrophy of the interatrial septum,LHIS)的多层螺旋CT(MSCT)表现和诊断价值.资料与方法 搜集7328例行胸部或心脏MSCT扫描检查的患者资料,以房间隔内厚度≥20 mm且呈脂肪密度影为诊断标准.回顾性分析其中符合标准的15例LHIS患者的影像资料.结果 15例CT表现均有房间隔边界清楚无强化的脂肪密度影,房间隔平均厚度为27 mm.结论 LHIS的MSCT表现具有特征性,可作为重要的诊断手段.     

超声引导下两种硬化剂治疗单纯性肾囊肿的疗效观察

目的 对比分析无水乙醇与聚桂醇注射液治疗单纯性肾囊肿的临床疗效与安全性.方法 A组:2008年2月～2010年3月收治的81例(共85个囊肿)单纯性肾囊肿患者注射无水乙醇;B组:2010年4月～2012年5月收治的87例(共94个囊肿)单纯性肾囊肿患者注射聚桂醇注射液.两组均在超声引导经皮囊内注射,对比观察两组患者的不良反应及疗效.结果 治疗后A组患侧腰部不适发生率显著高于B组,差异有统计学意义(P＜0.05);A组穿刺治疗中针道出血发生率显著高于B组,差异有统计学意义(P＜0.05);A组穿刺治疗中囊内出血发生率低于B组,差异无统计学意义(P＞0.05).两组均随访12月以上,A组治愈率高于B组,差异无统计学意义(P＞0.05).两组均未出现肾脏损伤、感染等严重并发症.结论 聚桂醇注射液治疗单纯性肾囊肿的疗效与无水乙醇相同,但不良反应明显少于后者,更为安全有效.     

股骨近端Z形短缩截骨全髋置换术治疗成人CroweⅣ型发育性髋关节脱位

目的 探讨股骨近端Z形短缩截骨全髋置换术治疗CroweⅣ型成人髋关节发育不良的手术方法和临床疗效.方法 2000年7月至2006年2月,对13例CroweⅣ型成人发育性髋关节脱位继发骨关节炎患者行全髋关节置换术,同时采用股骨近端Z形短缩截骨.回顾性分析13例患者的临床资料,其中左髋9例,右髋4例.术前Harris评分36.9分.结果 所有患者均获得随访,随访时间4～55个月,平均32个月.Harris评分术后增加至84.1分.患者均能自行下地行走,步态明显改善,髋关节功能良好.结论 股骨近端Z形短缩截骨及全髋关节置换术是治疗Crowe Ⅳ型成人髋关节发育不良继发骨关节炎的有效方法,但手术难度大.其后期疗效有待进一步随访观察.