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11.
安徽省某乡镇4~17岁儿童精神发育迟滞的现患研究 总被引:2,自引:0,他引:2
目的 :描述安徽省某乡镇 4~ 17岁儿童精神发育迟滞 (mental retardation,MR)现患率状况 ,分析不同等级 MR儿童出生缺陷与发育障碍的检出率。方法 :对某农村地区 1个乡镇的 2 4个行政村所有常住人口进行入户调查 ,结合线索调查对所有 4~ 17岁疑似智力低下儿童进行智力筛查 ,阳性者进行韦氏智力测验及社会适应性能力评价 ,共筛查出阳性儿童 10 1人 ,确诊为精神发育迟滞为 83人 ,对检出的精神发育迟滞儿童进行体格检查及问卷调查。结果 :该农村地区 4~ 17岁儿童 MR粗检出率为7.31‰ ,男童检出率为 8.0 6‰ ,女童检出率为 6 .2 7‰。 MR女童中 ,重度 MR的构成要多于男性儿童。 10~ 17岁年龄组 MR儿童中 ,中度以上精神发育迟滞的构成高于 4~ 9岁年龄组。出生缺陷和其它发育障碍在 MR儿童中排往前 5位的依次是 :下肢运动障碍、上肢运动障碍、癫痫、马蹄内翻、视力障碍。新生儿期发热、惊厥、肺炎、新生儿窒息在不同 MR等级儿童中的发生有显著性差异。结论 :研究结果为进一步探讨 MR儿童的致病危险因素及制定相关策略提供了科学依据。 相似文献
12.
目的 评价非亲缘异基因骨髓移植 (allo BMT)治疗恶性血液病的疗效及并发症。方法 予 13例恶性血液病患者非亲缘allo BMT ,预处理方案髓系白血病为改良BUCY ;急性淋巴细胞白血病 (ALL)和合并中枢神经系统白血病 (CNS L)的髓系白血病以全身照射 (TBI) +环磷酰胺 (CTX)为主的化疗。 13例均采用骁悉 (MMF)、CSA加短程MTX联合方案预防移植物抗宿主病 (GVHD)。结果 均较顺利完全预处理及移植治疗。移植后 17d(中位时间 )造血重建。GVHD发生率急性Ⅰ~Ⅲ度 38% ,Ⅲ~Ⅳ度 15 %。随访 2~ 30个月 ,荧光标记STR PCR定量检测 ,75 %患者供体细胞嵌合率(DM) >90 %。 12例非复发状况移植 ,至今存活 9例 ,无白血病生存率 (LFS) 75 %。移植相关死亡率30 %。结论 非亲缘allo BMT能有效地治疗或根治恶性血液病。 相似文献
13.
华支睾吸虫表膜相关抗原重组表达载体的构建 总被引:3,自引:0,他引:3
目的通过筛选cDNA文库识别华支睾吸虫新基因,并构建20.8?kDa华支睾吸虫表膜相关抗原(CSTA20.8)重组表达载体,为进一步研究其功能及其应用奠定基础.方法对华支睾吸虫cDNA文库进行筛选,通过NCBI和ExPasy网站的Blast程序进行序列比对,识别华支睾吸虫新基因,并应用Motifscan、NCBI Conserved Domain Search等程序对其进行结构域分析.将所发现的华支睾吸虫表膜相关抗原基因编码区定向克隆到原核及真核表达载体PGEX-4T-1和PcDNA3上,构建的PGEX-4T-1-CSTA20.8、PcDNA3-CSTA20.8重组表达质粒经PCR、双酶切及测序证实.结果发现华支睾吸虫表膜相关抗原基因,完整阅读框含555个碱基,编码184个氨基酸,理论分子量为20.8kDa,理论pI为4.33.序列分析表明,华支睾吸虫CSTA20.8编码氨基酸序列与其它物种有较高的同源性,CSTA20.8具有完整的钙结合蛋白保守功能域.所构建的重组原核和真核表达质粒经PCR、双酶切及测序证实与目标基因相符.结论发现华支睾吸虫表膜相关抗原基因,并成功构建原核和真核重组表达质粒. 相似文献
14.
目的 研究异基因造血干细胞移植后合并慢性移植物抗宿主病(cGVHD)时的T细胞免疫状态。方法 应用RT-PCR扩增14例白血病异基因造血干细胞移植后合并cGVHD患者及5名正常供者的外周血T细胞受体(TCR)BV24个家族的基因序列,并通过基因扫描的方法判断TCRBV家族的克隆表达情况、CDR3克隆性质,并计算BV家族的利用率。结果 在移植后6~19个月,所有患者TCRBV家族的利用仍处于不均一状态,检测到部分BV家族缺失,部分家族出现寡克隆、单克隆T细胞增殖。在24个BV家族的表达为6/24~15/24,并且均出现1~5个单克隆家族表达。单克隆及双克隆表达分布在不同的BV家族,未发现共用的BV家族。结论 异基因造血干细胞移植后合并cGVHD患者的T细胞免疫存在缺陷。在不同的TCRBV家族出现与cGVHD相关的克隆增殖的T细胞克隆。 相似文献
15.
16.
目的研究降钙素原(PCT)在血液科患者凝固酶阴性葡萄球菌(CNS)血流感染(BSI)和污染血标本的鉴别诊断价值。方法收集2013-2015年苏州大学附属第一医院血液科住院患者中血培养或导管培养CNS阳性并符合入组标准患者156例,分为CNS BSI组(n=66)及血培养污染组(n=90),比较两组患者性别、年龄、诊断、住院时间、中性粒细胞缺乏时间、中性粒细胞及淋巴细胞计数、热峰值、C反应蛋白(CRP)、PCT等有无差异,有差异者用SPSS 21.0绘制受试者工作特征(ROC)曲线,分析其鉴别诊断价值。结果两组患者之间年龄、性别、临床诊断、住院时间、中性粒细胞缺乏时间、中性粒细胞及淋巴细胞计数差异无统计学意义(P0.05),而热峰值(P0.001)、CRP(P=0.002)和PCT(P=0.018)在两组间差别有统计学意义,BSI组测得值高于污染组(P0.05),对PCT结果作ROC曲线提示正确诊断指数最大时PCT=0.374μg/L,其曲线下面积(AUC)为0.830±0.032(95%CI:0.767~0.893,P0.001),灵敏度为54.5%,特异度为94.4%。结论 PCT对于鉴别CNS引起的BSI或污染有一定的辅助诊断价值,其特异度高于目前临床常用实验室指标CRP,可帮助临床医师及时正确诊断BSI,减少不必要抗生素的使用。 相似文献
17.
18.
目的分析孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)儿童肠道菌群结构和多样性,并预测分析菌群的代谢功能。方法采集30例ASD儿童(ASD组)和20例正常发育(typically developing,TD)儿童(TD组)的粪便样本。提取基因组DNA,PCR扩增16S rDNA V4区,使用Illumina NovaSeq6000平台进行高通量测序。分析2组肠道菌群的构成和分布特征,并预测分析菌群的代谢功能。结果ASD组和TD组儿童肠道菌群的α多样性指数(Chao1、Shannon和Simpson)比较差异均无统计学意义(P>0.05)。在门和纲水平,2组儿童肠道菌群的结构差异无统计学意义(P>0.05)。在属水平,ASD组巨单胞菌属、巴恩斯氏菌属、小杆菌属、巨球菌属、瘤胃球菌属扭链群及梭杆菌属的丰度大于TD组(P<0.05)。功能预测分析显示,ASD组肠道菌群的色氨酸降解、谷氨酸降解及丁酸盐生成等代谢功能的丰度低于TD组(P<0.05),而γ-氨基丁酸降解功能的丰度高于TD组(P<0.05)。结论ASD儿童和TD儿童肠道菌群的α多样性无显著差异,但属水平物种构成不同,菌群的代谢功能有差别。 相似文献
19.
20.
目的 小儿脑瘫患者的运动障碍分级和康复评估具有重要的临床价值.本文利用表面肌电信号对痉挛型脑瘫患儿的运动神经元发放特性进行研究,旨在为脑瘫患儿的运动障碍评估提供一种量化指标.方法 采用平滑非线性能量算子(smoothed nonlinear energy operator,SNEO)算法,对痉挛型脑瘫患儿表面肌电信号中的运动单位动作电位(motor unit action potential,MUAP)数目进行估计,获得MUAP的平均发放间隔(inter-pulse interval,IPI),并根据医生采用的分级结果和健康人MUAP平均发放时限的早期研究结果进行对比验证.结果 对14名不同运动障碍级别脑瘫患者的实验结果显示,其肌电信号MUAP的IPI与他们活动度的级别即运动障碍的程度呈正相关的关系,且具有明显差异.结论 研究结果表明本文方法有效,采用IPI参数能够反映脑瘫患儿的运动障碍程度. 相似文献