中国人β地中海贫血的研究——I.β珠蛋白基因簇限制酶酶切位点单体型的分析

β地中海贫血在华南地区发病率较高。产前基因诊断,对患病胎儿进行人工流产,是预防患婴出生的有效措施。我们首先对广东地区17个家庭的患儿及其父母,用6种探针进行了β基因簇内10个限制酶切位点多态性的研究,并定出β~A(正常β基因)与β~T(β地贫基因)染色体的单体型。β~A染色体共15条,分属7种单体型,其中3种为新类型。26条β~T染色体也分属7种单体型,其中3种为新类型,提示其携带的β~T基因可能为新的突变类型。根据已掌握的不完整资料,这17个家庭中,约30％可以进行产前基因诊断。文中并对所得结果作了简要讨论。     

三尖杉酯碱抑制脱氧核糖核酸生物合成机制的研究Ⅱ三尖杉酯碱对DNA聚合酶α的影响

本文报告了三尖杉酯碱对艾氏腹水癌和小鼠L_(1210)白血病细胞DNA聚合酶α的抑制作用。癌细胞破碎后,经超速离心、DEAE一纤维素,磷酸纤维素P_(11)柱层析进行部分纯化。部分纯化的酶在1μM三尖杉酯碱存在的抑制率为40％左右。在一定的三尖杉酯碱浓度范围内,酶的抑制率随药物浓度的增加而升高。     

三尖杉酯碱抑制蛋白质合成过程中第一个肽键形成的新证据

本文采用无细胞体系分步实验的方法,得到了三尖杉酯碱抑制蛋白质生物合成过程中第一个肽键形成的新证据: (一)无转位作用条件下,三尖杉酯碱抑制了赖氨酰二肽(lys_2)的合成。我们采用高盐洗涤过的核糖核蛋白体及不加延伸因子G和GTP的无细胞体系,以免发生转位作用。在本实验条件下,不论对照组或药物组,大于三肽的赖氨酰肽的合成量极微,可以忽略。而反应可有效地产生lys_2(对照     

哺乳动物核糖核酸酶天然抑制物对核糖核酸的保护作用

在大鼠肝聚核蛋白体(Rp)的制备过程中,于超离心前加入粗提的胎盘核糖核酸酶抑制物(RI),所得到的Rp具有较高的促进麦胚无细胞蛋白合成体系的掺入活力,     

遗传性乳光牙本质致病基因的鉴定

遗传性乳光牙本质(dentinogenesis imperfectatype Ⅱ,DGI-Ⅱ)又称为Ⅱ型牙本质生长不全,发病率为1/8000,是一种常染色体显性遗传病。遗传性乳光牙本质影响牙本质的矿化过程。DGI-Ⅱ患者的乳牙和恒牙均呈灰色至深棕色,且伴有乳白色光泽。牙冠呈球形,牙根变细,髓室和根管变小或完全闭塞。牙釉质正常,但很容易剥离,暴露出本来就很脆弱的牙本质,从而使发育不良的牙本质过度磨损,造成牙齿显著变短,甚至可达牙槽峪水平。     

PCR扩增SRY核心序列鉴定性别

本文应用聚合酶链反应(PCR)扩增Y染色体SRY核心序列,结合微量DNA提取,建立了一个特异而快速、简便鉴定性别的方法。应用这一方法检测了2例X—连锁隐性遗传病风险胎儿和3例性反转患者。     

非缺失型血红蛋白H病的临床研究

非缺失型血红蛋白H病(αα^τ／ )是比较重型的α地中海贫血，经临床和血液学确诊的12例非缺失型血红蛋白H病(HbH病)，现又经聚合酶链反应(PCR)拄术和寡核苷酸探针斑点杂交(ASO)方法确定其基因突变类型为HbConstant Spring (HbCS)8例．Hb广西(HbGx)2例，两例只序列测定，来确定突变类型，现将其临床资料报道如下。     

基因功能的鉴定──一个新的挑战

随着基因组研究的迅猛发展，越来越多的ｃＤＮＡ、ＥＳＴ序列以及开读框架（ＯＲＦ）被测定和定位。如何加快基因功能鉴定的速度，是我们面临的一个新的挑战．＂定位候选＂策略是利用已知的全部细胞遗传学、医学遗传学和分子遗传学知识以及人类基因组研究的最新成果，综合功能克隆、定位克隆和候选基因的研究策略，分离鉴定染色体特定位置上的功能基因。由于在全基因组范围内对多基因病（及性状）的定位技术已臻成熟，＂定位候选＂必将成为今后一段时间内基因功能鉴定的主要方面，模型基因组和转基因动物等研究方法也不失为鉴定基因功能的有效手段。     

脆性X智力低下基因(FMR-1)异常甲基化与(CGG)n重复序列的动态突变

脆性X综合征(Fra(x))是最常见的家族性智力低下综合征。细胞学上以遗传性Xq27.3脆性位点为特征。从该脆性位点上克隆到的脆性X智力低下基因(FMR-1)中有一段遗传不稳定的(CGG)n重复顺序。该重复序列突变形     

应用DNA多态性进行β-地中海贫血产前诊断的可行性

β-地中海贫血(简称地贫)是一类遗传性血液病,分布较广,在我国华南与西南地区相当常见,目前尚无满意的治疗方法。β-地贫患者的基因缺陷,多半是由于点突变所致,往往不涉及限制酶的识别序列,不能用限制酶图谱的方法直接检测。目前多利用人β-珠蛋白基因簇限制酶多态性为连锁标志,通过家系分析,间接地进行诊断。由于不同民族在某些遗传学特征上的可能差异,其β-珠蛋白基因簇限制酶多态性也可能有所不同,因此在利用此法于β-地贫的产前诊断前,我们对这一方法的可行性进行了研究。