艾氏腹水癌细胞DNA聚合酶α的纯化及其性质的研究

艾氏腹水癌细胞DNA聚合酶α经柱层析及凝胶过滤可纯化100倍以上;用荧光光度法和同位素法检查均未见其中污染DNA和DNase;其分子量约130,000,受1 mM N-乙基马来胺的强烈抑制;其最佳模板引物是活化 DNA,天然 DNA不能作模板;8 mM Mg~(++)有最佳激活作用,同浓度Mn~(++)仅微弱激活,Ca~(++)有强烈抑制作用;对4种脱氧核苷三磷酸底物的 Km值是5×10~(-5)M。     

甲型血友病基因诊断的研究

甲型血友病是最常见的遗传性凝血系统疾病,由于凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因缺陷所致,为X连锁隐性遗传。发病率为1/4,000～10,000新生男婴,占全部遗传性凝血系统疾病总数的3/4。临床表现为频发的关节及软组织出血,重型患者完全丧失劳动能力,甚至死亡。目前尚无根治办法。因此对该病进行有效的遗传控制,防止患儿出生是十分必要的。血液学和免疫生物学检查可以确定甲型血友病患者,但对携带者的确定和高危胎儿出生前     

非缺失型HbH病基因突变类型的研究

采用选择性聚合酶链反应扩增技术及等位基因特异寡核苷酸探针斑点杂交，分析了１２例经血液学检测及基因图谱分析确认为非缺失型ＨｂＨ病的样品。结果显示，１２例非缺失型ＨｂＨ病样品中，ＨｂＣｏｎｓｔａｎｔＳｐｒｉｎｇ８例（６６．７％），Ｈｂ广西２例（１６．７％），２例为未知突变类型（１６．７％），对这２例未知样品的α＿２％基因外显子ＩＩＩ及其旁侧的突变热点区域进行了扩增、克隆和测序，结果发现这２例的α＿２基因密码子１２４均有ＴＣＣ→ＴＣＧ突变，其中１例的α＿２基因３＇非编码区第３６位碱基发生Ａ→Ｃ突变。     

在一个中国人家庭中发现的-αT/-αQ基因型

本文报道在广西百色一壮族家系中发现一例HbH复合慢速泳动异常Hb。结构分析证明慢速泳动带为HbQ Thailand。血红蛋白组成和α-珠蛋白基因分析结果表明,先证者的基因型为-α~T/-α~Q,先证者姐姐及大妹的基因型均为αα/αα,先证者母亲的基因型为-α~T/αα,先证者父亲及二妹的基因型均为-α~Q/αα。     

电子计算机在DNA序列分析中的应用

电子计算机常用于研究 DNA 的序列。1.可以分析某种 DNA 序列的特点,序列中有无重复序列,回文结构或发卡式结构。2.可以用于比较两类似 DNA 的序列,以观察其相互关系,例如比较人与鼠的胰岛素基因序列,观察其进化关系.还可以分析出有无插入序列,缺失或基因转位等.     

地中海贫血的分子基础

地中海贫血(以下简称地贫)是一类遗传性血液病,患者有的完全不能合成某种珠蛋白,有的合成减少。地贫一般不常见,但存地中海区域.中东和东南亚是相当常见的疾病。例如:塞埔路斯每1,000个新生儿中就有5个有遗传性的珠蛋白基因缺陷和严重     

遗传性乳光牙本质致病基因的鉴定

遗传性乳光牙本质(dentinogenesis imperfectatype Ⅱ,DGI-Ⅱ)又称为Ⅱ型牙本质生长不全,发病率为1/8000,是一种常染色体显性遗传病。遗传性乳光牙本质影响牙本质的矿化过程。DGI-Ⅱ患者的乳牙和恒牙均呈灰色至深棕色,且伴有乳白色光泽。牙冠呈球形,牙根变细,髓室和根管变小或完全闭塞。牙釉质正常,但很容易剥离,暴露出本来就很脆弱的牙本质,从而使发育不良的牙本质过度磨损,造成牙齿显著变短,甚至可达牙槽峪水平。     

表三尖杉酯碱对三尖杉酯碱抑制肿瘤细胞蛋白质和DNA合成的加强作用

表三尖杉酯碱对三尖杉酯碱抑制L_1210细胞蛋白质和DNA合成具有加强作用,对RNA合成无影响。肿瘤细胞蛋白质合成系统对此种加强作用更为敏感。加强作用井不改变三尖杉酯碱作用的可逆性。加强作用的特异性不强,但不能使一个无活性的药物变为有活性药物。     

~14C-氨酰-tRNA的制备

氨酰-tRNA在蛋白质生物合成中起着十分重要的作用。在研究蛋白质合成机制及蛋白质合成抑制剂作用机理的工作中。经常需用~14C-氨酰-tRNA作为标记底物进行示踪实验。这类实验所用的~14C-氨酰-tRNA一般都由各实验室自行制备。迄今为止。在国内文献中尚未见以制备该标记物为目的的报道。我们结合有关工作。以天然tRNA和L-~14C-氨基酸作底物。用酶促法合成了L-14C-丙氨酸、L-~14C-赖氨酸、L-~14C-