人胚肝白蛋白mRNA的体外表达

从3～6个月引产胎儿肝脏中提取mRNA,在变性条件下经琼脂糖电泳,它分布在10～32S之间。在无细胞体外翻译体系中能得到5～10倍于内源的同位素参入活力。经抗人白蛋白抗体免疫沉淀体外翻译产物,其参入活力约占总参入活力的3％。将体外翻译产物的免疫沉淀物经SDS-聚丙烯酰胺电泳,得到相当于人血清白蛋白的同位素标记的电泳区带。证明人胚肝mRNA可以在体外蛋白合成体系表达出人白蛋白。     

生长和发育激素的作用(或激素与基因表达)

动物和植物的生长发育过程在一定的阶段都受到激素的控制。生长发育受激素的控制这一现象早在120年前就发现了。德国的生物学家Berihold发现公鸡阉割以后,就失去公鸡的特性,如果将睾丸移植于被阉割的公鸡,这些失去的公鸡性状又能重新恢复。 10～15年后法国科学家Browen-Seqard从睾丸中提取了睾丸酮,它是具有这种作用的活性物质。这一工作是生长发育激素也是固醇类激素的化学基础,因为自此以后,发现很多种固醇类激素能促进不同的生长发育过程。     

在一个中国人家庭中发现的-α~T/-α~Q基因型

本文报道在广西百色一壮族家系中发现一列Hb H复合慢速泳动异常Hh。结构分析证明慢速泳动带为HbQ Thailand。血红蛋白组成和α-珠蛋白基因分析结果表明,先证者的基因型为-α~T/-α~Q;先证者姐姐及大妹的基因型均为αα/αα;先证者母亲的基因型为-α~T/αα;先证者父亲及二妹的基因型均为-α~Q/αα。     

中国人DX13/Bgl Ⅱ RFLPs研究与甲型血友病基因连锁分析

分析59名中国人58条无遗传关系的X染色体,发现中国人DX13上Bg1Ⅱ多态性位点出现的频率为81％,明显高于国外同类研究结果。以DX13/Bg1 Ⅱ RFLPs为遗传标志对9个甲型血友病家系进行连锁分析,4个家系中的甲型血友病基因可以得到确定。     

甲型血友病基因诊断的新方法(简报)

甲型血友病是最常见的遗传性出血性疾病之一。本病由凝血因子Ⅷ缺陷所致,为X连锁隐性遗传病,目前尚无满意的治疗方法。随着分子克隆技术的进展,现已发现Ⅷ因子基因内DNA序列中具有限制性内切酶BclI.BgJI和XbaI多态性,并已用于携带者的检测和产前基因诊断。最近发展起来的聚合酶链反应(PCR)技术利用一对与特定DNA区段两侧互补的寡核苷酸引物,体外进行DNA合成,经反复的DNA变性、引物退火和DNA合成,待测DNA序列的数目可扩增几十万倍。     

甲型血友病产前基因诊断(简报)

甲型血友病是一种最为常见的遗传性凝血疾病,由于血浆中缺乏第8因子所致.患者常因出血不止或继发病症而夭折,目前除输血或直接输第8因子外尚无其它好的治疗手段。因此进行血友病产前基因诊断,杜绝患儿出生对提高我国人口素质具有十分重要的意义。国外于1985年用克隆的第8因子基因为探针进行了甲型血友病产前基因诊断,国内目前尚无成功经验.作者使用克隆的第8因子基因为探针,进行了血友病基因携带者的探测,并成功地完成了国内第一例甲型血友病产前基因诊断.甲型血友病患者某男,29岁,3岁     

SF_(82018)大鼠肝聚核蛋白体及其核糖核酸酶天然抑制物的联合制备

以1M蔗糖垫超离心法制备了大鼠肝聚核蛋白体(以下简称Rp),同时从去Rp上清中又经35～50％饱和度的硫酸铵盐析和DEAE-52氯化钠梯度柱层析制备了核糖核酸酶天然抑制物(以下简称RI)。Rp经紫外光谱分析,蔗糖梯度超离心分析及麦胚无细胞体系翻译活力的测定表明制备过程中基     

联合应用STR连锁分析与多重等位基因特异PCR进行PKU基因诊断

应用ＰＣＲ结合银染色显色法分析了苯丙氨酸羟化酶基因内含子３中１个四核苷酸（ＴＣＴＡ）重复序列的多态性，结果表明：在５２例正常人和２３个ＰＫＵ家系中检测到９种等位基因片段，从２２４～２５６ｂｐ连续分布，其中２２４ｂｐ等位片段第１次在中国人群中被检测到，多态信息量（ＰＩＣ）分别为０．６５４和０．７３０。同时分析了ＳＴＲ多态性与多重等位基因特异ＰＣＲ（ＭＡＳＰＣＲ）在ＰＫＵ基因诊断中的联合应用，结果表明     

应用毛细管无胶筛分电泳诊断缺失型杜氏肌营养不良基因

毛细管电泳是一项新兴的分离、分析技术,它以高效、快速、重复性好、自动化及微量等优点,在核酸分离分析的各方面均较以往的方法更具优势。本工作应用毛细管无胶筛分电泳与多重ＰＣＲ技术相结合对缺失型杜氏肌营养不良的病人进行了直接基因诊断。与传统方法相比,本技术在分离速度、分辨率及灵敏度方面均有较大改善。毛细管电泳技术将广泛用于遗传病基因诊断。     

化学致癌物所致DNA损伤的修复及其意义

生物体的外环境中存在着许多致癌物质。目前认为这些致癌物质的作用靶子主要是细胞内遗传的基础物质DNA。它们使DNA的结构发生改变,从而造成损伤。因此,长期接触致癌物质,使癌瘤发生的可能性有所增加。然而尽管存在如此多的致癌因子,实际上在自然条件下患癌瘤者毕竟是少数,这除了在某些情况下致癌物可经代谢而失活外,还有力地说明了生物体细胞内存在着DNA损伤的修复机制。正是这种修复机制,使生物体细胞保持了相对稳定的遗传学