新发基因突变致成人线粒体神经胃肠脑肌病

  目的  探讨线粒体神经胃肠脑肌病患者的临床表现及基因突变情况。  方法  分析1例成人线粒体神经胃肠脑肌病患者临床资料, 对患者及其家系线粒体病相关基因应用NimbleGen固相芯片进行目标区域捕获测序。  结果  该患者表现为进行性加重的假性胃肠梗阻、脑白质病、恶液质、周围神经病、眼外肌无力及多种代谢紊乱。基因检测发现TYMP基因c.217G>A纯合突变为该患者的致病突变, 患者父母(近亲婚配)及姐姐均为该突变杂合子, 该突变为新发突变。  结论  经基因检测确诊TYMP基因新发突变致成人线粒体神经胃肠脑肌病。     

1例16p11.2微重复综合征的产前诊断及遗传学分析

目的明确1例右位主动脉弓胎儿染色体拷贝数目变异的性质,探讨其预后及发病机制。方法采用常规G显带核型分析1例右位主动脉弓胎儿羊水细胞染色体核型,应用微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization, aCGH)技术分析胎儿及其父母基因组DNA拷贝数目变异。结果 G显带核型分析结果显示胎儿染色体核型未见异常;aCGH分析结果为16p11.2区域存在525 kb的重复,其中包含右位主动脉弓相关的功能基因HIRIP3,其父母基因组DNA拷贝数目均未见异常。结论胎儿16p11.2区域重复为新发突变,具有致病性,可能与胎儿右位主动脉弓表型有关。     

多重连接探针扩增技术对假肥大性进行性肌营养不良症的基因诊断

假肥大性肌营养不良包括Duchenne型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophies,DMD)和Becker型肌营养不良(Becker muscular dystrophies,BMD).DMD/BMD共同的分子基础是抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因的部分缺失、重复、点突变或者重组.     

微量元素与肾病

微量元素是一门新兴的学科,是现代科学技术发展的产物。通过利用现代科学技术探测微观世界,使我们能够解释我们原来难以解释的现象。认识未知的病因。 一、微量元素与肾病病机 众所周知,自1965年Harman提出自由基学说,我国于80年代初兴起对自由基的研究,进展非常迅速,已广泛涉及多个学科.现代研究已证明自由基与衰老,肾病、癌症的发生关系非常密切。在正常情况下体内存在相应的自由基清除物质,抗氧化酶就是其中重要部分,而体内各种酶的形成无不需要微量元素的参与。例如锌、硒、铁、铜、锰等都参与众多重要酶的合成,又     

肝硬化640层CT肝灌注容积扫描肝血管成像的临床应用研究

目的:探讨利用640层CT肝灌注容积数据对肝硬化患者进行肝血管成像的可行性及其临床应用价值.方法:25例肝功正常(A组)和50例肝硬化患者(B组:Child-Pugh A级25例;C组:Child-Pugh B级25例)行640层CT肝灌注检查,绘制时间-密度曲线(TDC),测量主动脉和门静脉的达峰值时间(TTP)、峰值(PV)及门静脉与肝脏密度差的最大值(P-L).选取主动脉峰值期的容积数据进行肝动脉血管成像;采用P-L值最大的1期及3期容积数据对门静脉进行单期和多期融合成像,并对比两种成像方法的图像质量.结果:三组间主动脉TTP和PV的差异均无统计学意义(P＞0.05).肝硬化组门静脉的TTP较对照组长,PV及P-L值下降,3组间差异有统计学意义(P＜0.05);进一步两两比较,除A与B组间门脉TTP值的差异无统计学意义外,其余各组间3个参数的差异有统计学意义(P＜0.05).3组均可显示肝动脉3级分支.门脉多期融合成像质量优于单期成像(P＜0.05),A组可显示3～4级门静脉分支,B和C组可显示1～3级门静脉分支.结论:利用640层CT全肝灌注成像容积数据进行血管成像,能清晰显示肝动脉和门静脉,有助于肝硬化患者临床治疗方案的制订.     

加强军队医药卫生科技查新管理的做法

本文报告了1992年以来军队医药卫生科技查新管理工作的主要做法和进展,提出了未来拓展业务范围、完善查新复核制度、加强业务培训和优化资源配置等方面的建议。     

血红素加氧酶-1对人宫颈癌细胞株Hela增殖及迁移能力的影响

目的观察血红素加氧酶-1（Heme Oxygenase-1,HO—1）对人宫颈癌细胞株Hela增殖及迁移能力的影响。方法培养人宫颈癌细胞株Hela,以MTF比色法及平板克隆形成实验观察HO-1对Hela细胞增殖的作用;Transwell迁移实验检测Hela细胞迁移能力。Westernblot测定p—p38、MMP-2表达。结果Mr丌实验、克隆形成实验及Transwelt迁移实验显示转染HO-1后Hela细胞增殖及侵袭能力均明显下调。Western blot结果显示HO-1表达升高可抑制p—p38、MMP-2表达。结论HO-1可能通过抑制p—p38表达,抑制人宫颈癌细胞株Hela增殖;并通过下调MMP-2表达抑制其侵袭能力。     

重性抑郁症共病焦虑障碍与重性抑郁症的儿茶酚氧位甲基转移酶基因多态性研究

目的探讨重性抑郁症共病焦虑障碍患者与重性抑郁症患者儿茶酚氧位甲基转移酶(COMT)基因多态性的差异.方法 应用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)技术,检测15例重性抑郁症共病焦虑障碍患者(研究组)和15例单纯诊断为重性抑郁症患者(对照组)的COMT基因多态性.结果研究组患者与对照组患者相比,无论是等位基因A、等位基因G频率还是基因型A/A、A/G及G/G频率均无显著差异;只是在等位基因A频率上,研究组的男性患者(22.22%)显著高于对照组的男性患者(5.56%).结论抑郁与焦虑共病的基因多态性研究值得进一步深入研究.     

CT引导经皮穿刺活检术对脊柱病变的临床诊断价值

 目的   评估CT引导经皮穿刺活检对脊柱病变的临床诊断价值。方法    回顾性分析行CT引导经皮穿刺活检并经手术病理和(或)临床随访证实的127例脊柱病变的病例资料,活检部位包括颈椎5例、胸椎50例,腰椎58例、骶椎14例,所有活检标本送病理科进行组织病理学检查。所有病例通过后续手术病理和(或)临床随访确定最终诊断,以此为标准评价穿刺活检病理诊断的准确率;计算不同影像学诊断的准确率、敏感性及特异性,并与穿刺活检病理诊断相比较。结果    127例穿刺活检术活检成功率为99.21% (126/127),所有患者均未发生严重并发症。穿刺活检获得明确诊断119例(恶性病变56例,良性病变63例),7例无法明确诊断或出现阴性结果。经随访和(或)手术病理证实,最终确诊127例中良性病变67例,恶性病变60例。穿刺活检总的诊断准确率为92.06%(116/126),恶性和良性病变诊断准确率分别为93.33% (56/60)和90.91% (60/66),差异无统计学意义(χ2=0.03,P=0.863);穿刺活检术前单纯CT、MRI和核医学影像检查对脊柱病变的诊断准确率分别为69.54%、68.48%和75.64%,均明显低于CT引导下穿刺活检诊断准确率。结论    CT引导下经皮脊柱穿刺活检具有安全、有效、微创、准确率高等特点,可弥补单纯影像学诊断准确率偏低的局限性,是确诊脊柱病变的良好活检方式。     

影响正畸用微螺钉种植体成功率的风险因素分析

目的 探讨并分析影响微螺钉种植体成功率的风险因素.方法 选择固定矫治患者167例,总计植入微螺钉种植体360颗.应用Logistic回归分析对15个临床变量(性别、年龄、垂直骨面型、矢状骨面型、口腔卫生、上下颌骨、左右侧、区域、附着龈宽度、品牌、长度、直径、医生、植入和加载方式)进行回归分析.结果 360颗微螺钉种植体有34颗发生松脱失败,成功率90.56%.成功率与患者的年龄、口腔卫生、垂直骨面型、植入部位(上下颌骨)、左右侧和附着龈宽度有相关性(P<0.05),与患者的性别、矢状骨面型、唇腭侧位置、医生、植入方式、加载方式、品牌、直径和长度无相关性.结论 为了获得更高的微螺钉种植体成功率,医生应对患者加强口腔卫生宣教,并针对不同的风险因素采取相应的措施予以规避.