以低钾血症和低镁血症为主要特征的17q12缺失综合征1例

该文回顾性总结解放军总医院2021年2月收治的1例17q12缺失综合征患者的临床资料,并复习相关文献。该例患者男性,35岁。体型中等,多次查血钾、血镁低;75 g口服葡萄糖耐量试验提示服糖后血糖升高超过11.1 mmol/L。超声提示左肾囊肿。全外显子组测序检测结果为46,XN,del（17q12）.seq［GRCh3...     

Graves病患者中与性别相关的临床特点分析

目的 分析Graves病患者性别相关的临床特点.方法 收集2009年10月至2010年5月在解放军总医院内分泌科门诊就诊的787例Graves病患者临床资料,并按性别进行对比分析.Graves病诊断标准:甲状腺功能亢进(甲亢)同时具有下述2个或多个特征:弥漫性甲状腺肿、甲亢性突眼和促甲状腺激素受体抗体(TRAb)阳性.结果 (1)787例Graves病患者中女性多见,女:男=3.35:1;女性发病年龄更小[(33.20±13.07对36.75±13.89)岁,P=0.002],高峰年龄段明显提前[(20-29对40-49)岁];(2)Graves病常见或少见症状和体征中,男性患者体重减轻、甲亢性心脏病、周期性麻痹和非浸润性突眼更多见,女性则以窦性心动过速和不伴甲亢性突眼更常见、甲状腺弥漫性肿大程度更明显;(3)女性患者血清TT4、FT4、和TRAb水平明显高于男性,其中TRAb显著升高(>30 U/L)者中女性多见,中度升高(10-30U/L)者中则以男性多见;(4)两性患者甲亢家族史无差异,均以母系家族史多见;(5)甲亢治疗预后(问卷调查)显示211例使用抗甲状腺药物治疗至少6个月并停药的患者中复发率为64.3%(137/211),复发率没有性别差异.结论 Graves病临床特点存在明显的性别差异.

Abstract：

Objective To investigate the gender-related differences in patients with Graves'disease (GD).Methods Seven hundred and eighty-seven consecutive patients with GD treated with anti-thyroid drug in out-patient clinic of department of endocrinology of Chinese PLA general hospital from Oct.2009 to May 2010 were included in the study.The diagnosis of GD WSB made according to common clinical and laboratory criteria.Results (1)In Graves'disease,a marked female preponderance Was found.The female/male ratio was 3.35:1.Female patients with GD presented at a younger age,compared with males[(33.20±13.07 vs 36.75±13.89)year,P=0.002],and the peak incidences of the disease occurred in female and male were 20-29 years and 40-49 years of age respectively.(2)Male patients presented a higher prevalence of weight loss,thyrotoxic cardiopathy,periodic paralysis,and non-invasive ophthalmopathy whereas tachycardia was more common in females.(3)The females presented larger diffuse goiters with higher serum TT4,FT4,and thyrotropin receptor antibody(TRAb)levels.Cases with TRAb>30 U/L were more common in females,whereas those with TRAb 10-30 U/L were frequently seen in males.(4)There was no gender-related difference in the family history of GD.(5)Remission atleast 6 months after anti-thyroid drug therapy in 211 patients,there was a relapse rate of 64.3%(137/211)without gender difference.Conclusion GD appeared at a younger age and with larger diffuse goiters in females,together with more marked elevation of serum TT4,FT4 and TRAb levels.Altogether,these findings depict different patterns for GD in males and females.     

甲状旁腺激素水平在原发性醛固酮增多症及肾上腺无功能瘤患者鉴别诊断中的应用价值

背景 原发性醛固酮增多症(primary?aldosteronism,PA)是继发性高血压的常见病因,PA的分型中以醛固酮瘤(aldosterone-producing?adenoma,APA)和特发性醛固酮增多症(idiopathic?aldosteronism,IHA)最为常见.PA患者与肾上腺无功能瘤(nonfunctional?adrenal?tumors,NFAT)患者血清甲状旁腺激素(parathyroid?hormone,PTH)水平存在差异,不同亚型PA患者血清PTH水平也存在差异.目的 比较PA与NFAT患者以及APA与IHA患者血清PTH水平的差异,并分析影响PTH的因素,探讨PTH在PA及NFAT患者鉴别诊断中的应用价值.方法 收集解放军总医院第一医学中心2016?-2020年收治的PA患者414例[女176例,男238例;平均年龄(50.90?±?10.40)岁;APA患者263例,IHA患者151例]和NFAT患者275例[女112例,男163例;平均年龄(52.74?±?11.20)岁]的临床资料.比较PA与NFAT患者以及APA与IHA患者血清PTH、血电解质、尿电解质、血浆肾素、血浆醛固酮、尿醛固酮水平的差异.采用Pearson相关性分析探讨影响PTH的因素.分析PTH鉴别PA与NFAT以及APA与IHA的最佳切点.结果 PA患者中位PTH水平明显高于NFAT患者[64.82(62.36,67.28)?pg/mL?vs?45.23(35.02,54.74)?pg/mL,P?相似文献   

甲状腺结节手术人群吸烟状态与甲状腺乳头状癌发生风险的相关性分析

目的 探讨因甲状腺结节行手术治疗者吸烟状态与甲状腺乳头状癌(PTC)发生风险的相关性。方法 收集2016年1月-2020年12月因甲状腺结节在解放军总医院第一医学中心行手术切除且术后病理资料完整的5938例患者的临床资料进行回顾性分析,其中PTC 5156例,良性结节782例。比较PTC组与良性结节组患者的一般资料、血清促甲状腺激素(TSH)水平、甲状腺自身抗体水平及病理特征等,并比较不同吸烟状态患者的临床及病理特点。采用二元logistic回归分析总体及不同性别患者吸烟状态与PTC发生风险的相关性。结果 PTC组与良性结节组吸烟者占比差异无统计学意义(P=0.104)。按性别分组后,男性PTC组吸烟者占比明显低于良性结节组(P<0.05);两组女性吸烟者占比差异无统计学意义(P>0.05)。Logistic回归分析显示,与不吸烟者比较,吸烟者发生PTC的风险更低(OR=0.735,95%CI0.564～0.959);基于性别分组后,仅男性吸烟者发生PTC的风险更低(OR=0.635,95%CI0.449～0.896),女性则未见明显相关性(OR=0.910,95%CI 0...     

Graves病甲亢抗甲状腺药物治疗后TSH转归

目的:分析和总结Graves病(GD)甲亢在抗甲状腺药物(ATD)治疗后血清促甲状腺激素(TSH)值转归,为指导临床治疗和预后判断提供帮助. 方法:门诊就诊的GD甲亢患者379例,均选用ATD治疗,服药时间至少3个月,治疗及停药随诊期间定期复查TT3、TT4、FT3、FT4和TSH,并行相关性分析. 结果:①ATD治疗后TSH恢复正常的时间明显落后于甲状腺激素(TH)降至正常的时间; ②停药时TSH正常者复发例数明显低于TSH减低者;③ATD治疗过程中血清TSH值仅与TT3具有负相关性.结论:ATD治疗过程中TSH恢复正常的时间明显落后于TH降至正常的时间;血清TSH值与TT3密切相关,同时可以作为判断ATD治疗预后的一个良好指标.     

小儿肱骨髁上骨折76例治疗体会

目的:探讨小儿肱骨髁上骨折的多种临床治疗手段.方法:将我院自2002年至2008年收治的76例小儿肱骨髁上骨折的治疗手段进行回顾性分析.结论:上述三种方法均各有所长,我们临床医生应该在充分考虑患儿具体情况的前提下,采取最适合的固定方法.     

不同影像学检查方法对胰岛素瘤术前定位诊断价值的探讨

目的 分析不同影像学检查方法对胰岛素瘤术前定位的诊断价值.方法 回顾性分析1985年1月到2014年5月于解放军总医院就诊并经手术病理证实的210例胰岛素瘤患者的临床资料.结果 92.4％ （194/210）的患者有典型的Wipple三联征,病程中监测低血糖发作时的血糖＜2.8 mmol/L,90.6％（163/180）的患者血胰岛素与血糖比值（INS/BG） ＞0.3.不同影像学检查方法的阳性率分别为：超声检查33.5％（62/185）、CT检查66.0％（128/194）、MRI检查72.5％（58/80）、超声内镜94.5％ （104/110）、数字减影血管造影（DSA） 83.2％（109/131）、超声造影96.8％ （92/95）.不同诊断方法阳性率比较,超声造影与超声内镜检查差异无统计学意义（χ^2=0.64,P=0.42）,均明显优于DSA、MRI、CT和超声（χ^2=7.48,P=0.00）.结论 胰岛素瘤的术前定位诊断方法有多种,超声造影阳性率最高,且相对廉价、简便易行,明显优于其他影像学检查,可作为术前定位诊断的首选.     

小脑扁桃体下疝畸形合并垂体前叶激素缺乏三例临床特征分析

目的 通过对小脑扁桃体下疝畸形（Chiari畸形）合并垂体前叶激素缺乏患者临床特征进行分析,加强对本病的认识。方法 分析2010年9月-2014年6月中国人民解放军总医院内分泌科住院的3例Chiari畸形合并垂体前叶激素缺乏患者一般资料、临床表现、实验室检查结果和影像学检查结果。结果 3例患者外生殖器阴毛稀疏或无,阴茎短小;患者1、3身材矮小,3例患者骨龄均落后2~3年、心功能未见异常。内分泌功能检查显示,患者1生长激素（GH）、促肾上腺皮质激素（ACTH）、促甲状腺激素（TSH）、促黄体生成素（LH）、促卵泡刺激素（FSH）均缺乏,患者2垂体前叶激素LH、FSH缺乏,患者3垂体前叶激素GH缺乏。MRI显示3例患者均表现为小脑扁桃体下疝畸形,患者1、3伴脊髓空洞症;患者1垂体前叶高度降低,垂体后叶正常短T1信号影未显示,垂体柄未显示;患者2垂体略变窄,高度约4 mm,左翼见稍长T1信号影,增强扫描后呈相对稍低T1信号影;患者3 T1信号影未见明显异常。结论 Chiari畸形患者临床表现多样,可以合并垂体前叶激素缺乏,MRI检查可伴脊髓空洞症或T1信号影异常。     

成年起病的1型糖尿病临床分析

目的 分析成年起病的1型糖尿病（T1DM）的临床特点.方法 回顾性分析1986年1月至2012年2月在解放军总医院住院治疗的所有516例成年起病T1DM患者的临床资料.新诊断（病程≤3个月）患者则根据是否伴有酮症酸中毒（DKA）和是否有糖尿病家族史分组,比较组间的临床和生化特点;已诊断患者根据是否伴有糖尿病家族史和不同病程（1～5年、6～10年、11 ～ 15年和≥16年）,分别比较组间的代谢控制以及慢性并发症发生情况.计量资料符合正态分布且方差齐者采用最小有意义差异t检验.结果 516例成年起病者中新诊断133例,已诊断383例,发病年龄（29±8）岁,住院年龄（37±11）岁,体质指数（BMI）为（20.8 ±3.3）kg/m2,99例（19.2％）患者有糖尿病家族史.133例新诊断患者中,以DKA起病者55例（41.4％）.与非DKA起病组相比,DKA起病组空腹血糖、血清尿酸水平更高（t=4.019、2.288,均P＜0.05）.新诊断患者和已诊断患者中分别有29例（21.8％）和70例（18.3％）有糖尿病家族史.在已诊断患者中,与无家族史组相比,有家族史者血清甘油三酯更高（t=1.263,P＜0.05）,慢性肾功能不全、背景期视网膜病变和高血压发生率更高（x2=16.029、5.843、10.164,P＜0.05）,高血压发生更早（t=2.769,P＜0.05）.病程为1～5年、6～10年、11～15年和≥16年患者BMI、尿酸、总胆固醇、糖化血红蛋白差异均有统计学意义（H=29.282、16.590、12.530、50.590,均P＜0.05）.临床肾病、慢性肾功能不全、视网膜病变以及自主神经病变的发生率在发病11 ～ 15年时达发病高峰.结论 成年起病的T1DM患者具有独特临床特点,其慢性并发症及合并症的发生率与糖尿病家族史有关,微血管并发症在发病11～15年时达发病高峰.