马凡综合征微纤维蛋白1基因突变检测及单倍型连锁分析

目的：检测中国人马凡综合征（Marfan syndrome,MFS)患者微纤维蛋白1（fibillin-1,FBN1)基因的突变及对马凡综合征患者的家系成员进行症状前诊断。方法：应用聚合酶链反应－单链构象多态性技术和测序方法，对汉族9个家系中共17个MFS患者进行基因突变检测；运用FBN1基因内4个内含子中的可变串联重复序列构建染色体单倍型，进行家系单倍型连锁分析和基因诊断。结果：发现MFS（A）家系Ⅱ1患者有单链构象改变，测序证实为位于FBN1基因第25号外显子3243－3256核苷酸之间有I个13bp的小片段缺失，为新位点基因移码突变，其序列为gcctctgcaccca;单倍型连锁分析发现MFS（B）家系Ⅲ1是1个无症状期患者。结论：中国人FBN1基因突变可以引起马凡综合征，应用突变检测与单倍型连锁分析方法能为马凡综合征基因诊断提供依据。     

输卵管妊娠腹腔镜根治术后持续性异位妊娠四例分析

异位妊娠是妇产科的常见病和多发病，发病率有上升趋势。随着腹腔镜技术的广泛应用和保守性手术方式的推广，临床上出现持续性异位妊娠的病例已引起广大妇产科工作者的重视，但输卵管切除术后也有可能出现持续性异位妊娠，因这种情况比较少见往往被临床医生忽视，不能早期发现而发生更为严重后果。我院从2000年1月至2007年10月输卵管妊娠在腹腔镜下行输卵管切除术5234例，发生持续性异位妊娠4例，其发生率0．07％。现报道如下。     

基于估计补偿的医学显微图像拼接技术

图像拼接能很好地解决显微镜高倍镜成像时视野减小的问题.我们在分析显微成像系统对医学显微图像灰度分布影响的基础上,提出了一个系统对图像灰度分布的影响函数.结合系统影响函数和精确匹配下的相关性方程,得到一个以最小平方和形式误差函数为基础的方程组.利用奇异值分解得到系统对图像灰度分布的影响的估计值,然后用估计值来补偿系统的影响,得到图像的原始灰度,再进行拼接.这种方法能在不影响拼接速度的前提下消除医学显微图像中存在的拼接缝和拼接痕迹.     

吗啡和甲基安非他明单克隆抗体联合胶体金检测试卡的研制

目的:研制吗啡-甲基安非他明单克隆一步法毒品二合一胶体金检测试卡,用于毒品的检测和可疑人群的筛查。方法:应用杂交瘤技术制备抗吗啡-甲基安非他明的单克隆抗体(McAb);ELISA方法检测McAb效价;免疫胶体金技术制备二合一胶体金检测试卡。结果:①ELISA法检测McAb的效价:抗吗啡McAb的效价为1∶3.2×103,抗甲基安非他明McAb的效价为1∶1.6×103。②检测试卡的灵敏度:检测尿中吗啡的最低浓度为300ng/ml,甲基安非他明的最低浓度为1000ng/ml;③检测试卡的特异性:7天以上未吸毒者饮用可口可乐、口服感冒药及吸烟等其尿中未检出阳性反应。④与Pan Probe Biotech公司的单一检测吗啡和甲基安非他明试纸灵敏度对比实验显示出吸毒后4~5天的尿样仍呈阳性反应。结论:由于具有高度敏感性和特异性,以及快速、直观等优势,本试卡在毒品滥用筛查工作中有重要的定性判别意义。     

周期发作性疾病时心脏状态

周期发作性疾病是常染色体隐性遗传性疾病。有25～40％发展成肾淀粉样变性。大多数学者认为,疾病的阵发性发作导致心包炎,心肌营养不良,心脏淀粉样变性,最终发展成心功能不全,肾功能不全,这是患者的主要死亡原因。作者对周期发作性疾病30例死后心脏观察,显微镜检发现,由于心淀粉样变性引起心内膜肥厚,心肌间质内大量淀粉样变性物沉积,心肌细胞内呈颗粒样,脂肪变性,空     

BPI N端优势抗原表位的模拟合成及其人源抗体的筛选

杀菌／渗透增强蛋白（bactericidal／permeability increasing protein，BPI）是存在于人及哺乳动物多形核白细胞中的一种阳离子抗菌蛋白。研究证实BPI功能性氨基端片段（rBPl2。／rBPl23）具有与天然BPI55，相同的生物学活性，它们不仅能广谱杀伤G^-菌还能有效中和内毒素。     

传染性单核细胞增多症的临床病理及EB病毒定位性研究

目的 研究传染性单核细胞增多症(IM)的临床特征、病理特点、免疫表型和EB病毒原位感染特征,以提高对IM的认识和诊断水平.方法 采用HE染色以及免疫组织化学、原位杂交技术,结合临床资料分析,对15例IM进行了临床病理、免疫表型和EB病毒感染的研究.结果 (1)IM多见于儿童和青年人(中位年龄18岁),起病急,常有发热(12例),伴浅表淋巴结肿大,多数在短期内痊愈.(2)病变以T区增生为主,斑驳状改变常见,细胞混杂,种类多样,可见B细胞分化谱(活化淋巴样母细胞、免疫母细胞、浆样细胞、浆细胞),包膜不厚,间质不多.(3)病变中以CD3阳性的小T淋巴细胞为主,部分活化的淋巴样母细胞和免疫母细胞表达CD20和CD30,信号强弱不等,散在分布.(4)所有病例都有EB病毒编码的小RNA(EBER)阳性细胞,数量多少不一(10～100个/HPF),大中小淋巴细胞均可阳性,主要分布在T区,也见于套区、初级滤泡和生发中心内.结论 进一步确认了IM是EB病毒引起的一种急性自限性淋巴组织增生性疾病.IM在临床、病理、免疫表型和EB病毒感染方面都具有特点,只有综合考虑这4方面的信息才能减少错误,做出更准确的诊断.     

SOCS1与T细胞分化发育及功能调控的研究进展

细胞因子参与介导了机体天然免疫和获得性免疫应答反应，SOCS家族是近年来发现的通过JAK／STAT途径抑制细胞因子信号转导通路的负性调控蛋白。目前SOCS家族成员中以SOCS1的研究最为深入。SOCS1的缺失会导致T细胞胸腺选择受阻，以IFNγ为主的多种细胞因子的过量分泌，T细胞表面活化分子表达增加等等。因此，SOCS1的正常表达对于T细胞的分化发育和自身稳定发挥了重要作用。     

西酞普兰对戊四氮点燃癫痫大鼠行为学及海马5-HT能递质系统影响的在体微透析研究

为研究5-羟色胺(5-HT)能神经递质在癫痫形成过程中的变化及西酞普兰(CTP)对其的影响,本研究用CTP(1mg/kg.d灌胃)预干预1周后,对戊四氮(PTZ,30mg/kg.d,腹腔注射)点燃癫痫过程中的行为学及在不同时间点对大鼠海马进行微透析取样,经高效液相电化学检测技术在活体观察了30只自由活动大鼠5-HT及其代谢产物5-羟吲哚乙酸(5-HIAA)水平和5-HT转化率(5-HIAA/5-HT)的动态变化。结果显示:PTZ注射后在CTP组发作潜伏期延长,发作程度轻和点燃时间延长,发作死亡率降低。点燃早期,CTP组大鼠的海马5-HT水平升高,5-HT转化率降低,与对照组和PTZ组比较,有显著性差异(P<0.05);点燃晚期CTP组和PTZ组与对照组比较5-HT水平和5-HT转化率均显著降低(P<0.05)。本研究结果提示PTZ点燃过程中,早期CTP升高脑内5-HT水平,可能直接抑制了引起爆发放电的动作电位,而抑制发作;晚期脑内5-HT神经元丢失和受体减少,功能减退,而导致CTP的作用减退。     

阿尔茨海默病患者的汉字阅读能力研究

目的:研究汉语文化背景下的阿尔茨海默病患者的阅读能力和失读的特点。方法:正常老人、轻、中、重度AD各20名,性别、年龄和教育程度匹配。4组受试简明精神状态量表(MMSE)总分分别为27.7±2.2分、21.2±2.2分、15.2±2.3分和6.9±2.6分。汉字阅读包括22个记号字、17个音符字和17个义符字。结果:不管是记号字、音符字还是义符字,在正常老人组、轻度AD组和中度AD组之间两两比较没有显著差异(P>0.05),音符字和义符字在中度和重度AD组之间比较有显著差异(P<0.01)。“视觉性错读”在四组之间没有显著差异(P>0.05),表层失读出现在AD早期,并在AD晚期明显加重,好发于声符与其本字的发音不一致的义符字,不能用左侧忽视来解释。深层失读仅出现在AD晚期。组词现象是汉字深层失读的主要类型。结论:可以通过汉字阅读能力的评估判断早期痴呆被试的病前智力。汉字失读的类型与西方语言不同。