云南省彝族、傣族人群vWF基因Hha Ⅰ和Sma Ⅰ限制性片段长度多态性研究

为研究我国云南省彝族、傣族人群ｖＷＦ基因ＨｈａⅠ和ＳｍａⅠ限制性片段长度多态性特点，应用多聚酶链式反应技术结合ＨｈａⅠ和ＳｍａⅠ酶切分析研究了４４个彝族人７８条染色体、３９个傣族人８８条染色体等位基因的杂合情况。结果在彝族人ＨｈａⅠ＋ＨｈａⅠ－和ＳｍａⅠ＋ＳｍａⅠ－为０．３６０．６４；在傣族人中ＨｈａⅠ＋ＨｈａⅠ－和ＳｍａⅠ＋ＳｍａⅠ－为０．４３０．５７，且发现ＨｈａⅠ和ＳｍａⅠ在两民族中呈完全连锁，未发现ＨｈａⅠ＋／ＳｍａⅠ－或ＨｈａⅠ＋／ＳｍａⅠ－染色体。提示在我国彝、傣两少数民族中，在ｖＷＦ基因的５端均存在ＨｈａⅠ和ＳｍａⅠ的多态性位点，且具有较高的理论杂合率，可用于ｖＷＤ的遗传咨询和产前诊断。     

某地区急性缺血性脑梗死患者GPⅠbα基因VNTR多态性研究

目的探讨GPⅠbαVNTR基因多态性与脑梗死的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析、DNA测序分析技术,对119例急性缺血性脑梗死患者和117例健康对照者进行血小板膜糖蛋白(GP)Ⅰbα基因可变数目串联重复序列(VNTR)分析。结果该地区汉族人群中不仅存在B、C、D等位基因和CC、DD、CD、BC、BD基因型,而且还发现了A等位基因和AC基因型;其中以C、D等位基因和CC、CD基因型为主;急性缺血性脑梗死病例组血小板膜GPⅠbαVNTR CC基因型和CD基因型与健康对照组相比,差异有统计学意义(P<0.05)。结论该地区汉族人血小板膜GPⅠbαVNTR CC基因型和CD基因型与缺血性脑梗死显著相关。     

泰莱-Ⅱ型时间分辨荧光免疫分析仪的应用评价

目的对广州丰华公司泰莱（TALENT-Ⅱ型）时间分辨荧光免疫分析仪定量实验方法及其主要性能指标进行评价。方法通过测定人血清中的甲胎蛋白（hAFP）、人绒毛膜促性腺激素（HCG）含量，应用美国临床实验室标准化委员会（NCCLS）文件及《临床实验室质量管理文件汇编》文件对TALENT-Ⅱ分析仪的偏差和不精密度进行评价。结果该系统与罗氏2010电化学发光检测系统的相关系数r〉0．99；hAFP和HCG高、中、低浓度的绝对偏差均在相应的允许偏差范围内；hAFP和HCG高、中浓度的总不精密度均小于10％。结论TALENT-Ⅱ型时间分辨荧光免疫分析系统与罗氏2010电化学发光检测系统有较好的相关性，同时具有较好的稳定性。     

心肌钙蛋白T在急性冠状动脉综合征临床分型和危险分层中的应用

目的探讨血清心肌钙蛋白T（cTnT）在急性冠状动脉综合征（ACS）临床分型和危险分层中的作用,评价cTnT水平与ACS的危险程度、心脏事件的发生率及预后的相关性.方法应用电化学发光免疫分析法检测急性心肌梗死（AMI）患者血清cTnT水平,临床诊断性能（ROC）曲线确立cTnT在AMI诊断中的决定限.结果用cTnT升高与否来判断ACS患者是否发生AMI,其诊断敏感性为100%,特异性为95.3%,AMI患者cTnT水平与其危险性相关.结论根据cTnT水平进行ACS的临床分型,能快速、准确的诊断非ST段抬高的AMI,比采用传统分型更科学、可靠与实用,更符合疾病发生的病理生理和临床特征.     

云南省傣、彝、汉族人FⅧ基因BclⅠ限制性片段长度多态性的研究

为探讨FⅧ基因BcⅠ限制性内切酶多态性位点在云南省人群中的诊断价值,应用PCR技术及PAGE分离技术获得云南省傣、彝、汉族人群的多态信息量(polymorphic informative con-tent,PIC),其中傣族人的PIC为0.6435,明显高于汉族人的PIC 0.4190,显著高于彝族人PIC0.3641,这充分显示了FⅧBclⅠ多态现象的民族差异性及该分子遗传标志的应用价值。     

肝移植术后丙型肝炎病毒基因型及HVR1序列动态研究

目的通过对一例丙型肝炎肝硬化肝移植术后病人的HCV-HVR1区基因变异的持续一年动态研究,探讨肝移植对HCV基因变异的影响;方法用限制性酶切片段多态性方法测定其HCV基因型;用PCR产物直接测序法研究HCV-HVR1区基因序列随时间推移发生的动态变化。结果肝移植术后患者基因型无变化,仍为1b型;HVR1区核苷酸序列变异程度不大,可能与其应用免疫抑制剂有关;氦基酸序列在术后8个月至13个月时非同义突变率增幅很大,与患者免疫功能逐步恢复有关。结论HVR1区序列变异与患者免疫状态关系密切。     

丙型肝炎病毒基因分型方法研究进展

丙型肝炎病毒是一个高度异质性的RNA病毒,由于HCV基因型与病程、病情进展和治疗关系密切,本文介绍了HCV基因分型依据以及HCV基因分型系统概况,对HCV基因分型方法及其特点进行了比较,并对其意义作一综述。     

中国汉族人vwF基因内可变数目串联重复序列的研究

用聚合酶链反应(PCR)和聚丙烯酰胶凝胶电泳(PAGE)的方法,研究了71名中国汉族人142条染色体的vWF基因40号内含子的可变数目串联重复序列(VNTR)。中国人群vWF基因内存在ATCT的串联重复序列,其VNTR存在14,13,12,11,10,9,8和7等八种等位基因,总的理论杂合率为79.4％。该VNTR携带遗传信息量大,作为血管性血友病的遗传指标之一对vWD的遗传咨询和产前诊断具有应用价值。     

妊高征患者淋巴细胞上粘附分子表达的检测

妊娠高血压综合征的发病原因至今尚未完全明确 ,但研究证实 ,妊高征发病的中心环节是广泛的血管内皮细胞损伤及功能障碍。最近的一些报道认为 ,白细胞是妊高征患者组织损伤潜在的介导者 ,因此 ,介导白细胞与激活的内皮细胞结合的粘附分子日益引起人们的重视。本文采用流式细胞术对妊高征患者外周血淋巴细胞上的粘附分子ＣＤ2 9、ＣＤ49ｄ、ＣＤ11ａ、ＣＤ18进行检测 ,现报告如下。1　材料和方法1 1　研究对象　选择 1999年 10月～ 2 0 0 0年 6月在我院住院的 5 1例妊高征患者 ,无高血压、糖尿病、心脏病等其他内科病史。平均年龄 (2 6 .8± …     

尿液化学分析有形成分定量及活体细胞染色在泌尿系统疾病中的临床应用研究

近年来,随着对医疗质量要求的不断提高,卫生部临床检验中心及中华医学会检验分会均要求各实验室参照美国全国临床实验窜标准委员会（NCCLS）GP16A文件进行尿液分析标准化操作,以实现尿液有形成分分析仪的标准化、规范化和科学化。因此,该课题严格按照（NCCLS）GP26A文件的要求进行课题设计、试验和研究。