雄激素对正常男性及一睾丸女性化综合征患者外阴部皮肤成纤维…

本文研究了人工合成的雄激素－Ｒ１８８１对三例正常男性及一例睾丸女性化（ｔｅｓｔｉｃｕｌａｒｆｅｍｉｎｉｚａｔｉｏｎ，ｔｆｍ）综合征患者外阴部皮肤成纤维细胞（ｇｅｎｉｔａｌ ｓｋｉｎ ｆｉｂｒｏｂｌａｓｔｓ，ＧＳＦ）系雄激素受体（ＡＲ）的影响。实验表明，Ｒ１８８１均可增加上述细胞系ＡＲ的水平。当正常ＧＳＦ和患者ＧＳＦ（ＧＳＦｔｆｍ３）与５ｎｍｏｌ／Ｌ的Ｒ１８８１预温育２４ｈ后，其ＡＲ水平分别增至１．     

PPARγ-2基因Pro12Ala多态性与中国人超重和肥胖相关

以PCR-RFLP测定232例中国人群的过氧化物增殖物活化受体γ-2(PPARγ-2)基因型,发现肥胖组(130例)中,携带等位基因Ala12者体重指数(BMI)、臀围和尿酸均显著高于Pro纯合子组,且该多态性与BMI独立相关。提示该多态性与中国人群超重和肥胖相关。     

银屑病表皮转化生长因子β受体Ⅰ和Ⅱ原位表达的研究

为探讨转化生长因子β受体Ⅰ型和Ⅱ型对银屑病表皮角质形成细胞增殖的影响，采用免疫组化EnVision多聚复合物二步法对银屑病及正常人表皮转化生长因子β受体Ⅰ和Ⅱ原位表达进行比较研究，结果银屑病患者皮损表皮处TGF－βRⅠ和Ⅱ的表达减少或缺失；非皮损处和正常人表皮组织TGF－βRⅠ和Ⅱ呈阳性表达，主要在基底层和棘层下部。转化生长因子β受体Ⅰ型和Ⅱ型功能下调可能与银屑病患者的表皮过度增殖有关。     

罕见的46, X,trp(X)(q27q13)dn 1例

患者 女, 31岁, G1P0, 孕17周于外院行无创产前检测提示X染色体q13.2-q27.1区存在69.06 Mb重复。本研究通过了广东省妇幼保健院医学伦理委员会的审查(202201336), 在签署知情同意书后于本院接受羊膜腔穿刺, 常规进行羊水细胞染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列分析(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)。SNP-array检测显示胎儿Xq13.2 -q27.2区存在68.7 Mb重复(拷贝数为4)(图1)。羊水细胞核型分析提示胎儿X染色体长臂q13至末端存在三倍(反向)重复(图2)。孕妇及丈夫外周血染色体核型均未见异常, 提示胎儿为新发变异。根据人类细胞基因组学国际命名体制(ISCN 2020), 确定胎儿的染色体核型为46, X, trp(X)(q27q13)dn.arr[GRCh37] Xq13.2q27.2 (71984404 140666274)×4。     

联合应用多种遗传学方法鉴定1例嵌合型胎儿微小额外标记染色体

目的联合应用染色体微阵列分析(CMA)、荧光原位杂交(FISH)和染色体核型分析对1例嵌合型微小额外标记染色体(sSMC)进行鉴定。方法以2022年深圳市龙华区妇幼保健院无创产前检测(NIPT)提示胎儿染色体4q12-4q13.1区存在8.75 Mb重复的1例孕妇作为研究对象, 采集羊水样本与夫妇双方的外周血样进行染色体G显带核型分析, 用CMA鉴定sSMC的来源和大小, 之后用FISH对羊水中sSMC的嵌合比例进行进一步的确定。结果孕妇外周血G显带染色体核型为46, XX, 其丈夫为46, XY, inv(9)(p12q12), 胎儿为47, XY, inv(9)(p12q12)pat, +mar[75]/46, XY, inv(9)(p12q12)pat[25]。羊水CMA检测结果为arr[hg19]4p11q13.1(48978053₆3145931)×3, 并未显示嵌合。FISH检测经培养的分裂间期的羊水细胞中59%包含3个4号染色体的着丝粒信号, 复抽羊水检查, 有65%的分裂间期羊水细胞包含3个4号染色体着丝粒信号, 证实羊水为三体嵌合体。结论结构异常...