错配修复缺陷在Ⅲ/Ⅳ期结直肠癌中的表达及临床意义

目的检测错配修复(MMR)蛋白在Ⅲ/Ⅳ期结直肠癌(CRC)中的表达水平,分析其临床病理学特征,并探讨其与预后的相关性。方法选取潍坊市人民医院肿瘤内科2015年5月～2019年4月收治的手术切除经病理证实的Ⅲ/Ⅳ期结直肠癌患者共计110例,术后均应用FOLFOX或XELOX标准方案化疗,用免疫组化检测患者手术组织标本MMR蛋白(MLH1,MSH2,MSH6,PMS2)表达,随访患者生存情况。使用SPSS 21.0电脑软件进行统计学分析。结果 (1)110例Ⅲ/Ⅳ期CRC患者中,12例表现为dMMR,缺失率为10.9%,MLH1,MSH2,MSH6,PMS2蛋白的表达缺失率分别为4.0%,1.8%,1.8%,0.9%.(2)12例dMMRⅢ/Ⅳ期结直肠癌患者中男5例(41.7%),女7例(58.3%);年龄24～65(49±11)岁,中位年龄51岁;≤60岁3例(25%);右半结肠10例(83.3%),左半结肠2例(16.7%);高分化1例(8.3%),中低分化11例(91.7%);脉管侵犯7例(58.3%),神经侵犯5例(41.7%)。dMMR/MSI-HⅢ/Ⅳ期结直肠癌与发生部位、分化...     

二尖瓣成形术的手术临床运用疗效分析

目的通过对行手术治疗的二尖瓣关闭不全的患者进行临床分析,探讨二尖瓣成形术在心脏患者手术中的临床疗效。方法回顾性分析2016年1-2019年1月在昆明医科大学附属曲靖市第一人民医院因"二尖瓣关闭不全"住院的患者,以行二尖瓣手术的患者为研究对象,其中行二尖瓣置换术的患者设为对照组,男性23例,女性15例,年龄40~65岁,平均年龄(53.71±10.67)岁。行二尖瓣成形术的患者设为实验组,男性15例,女性8例,年龄39~63岁,平均年龄(53.21±6.63)岁。术中记录阻断时间、辅助循环时间、食道超声测量术后返流量等数据。术后一周左右复查心脏超声、胸片,观察手术前后左心房、左心室舒张末期内径大小及EF值变化,术后并发症、恢复时间等情况,另通过门诊复查随访等观察,评价手术效果。测定结果采用多样本t检验、χ~2检验。结果实验组体外循环时间、阻断时间、术后出院时间、ICU住院时间均明显优于对照组,且差异具有统计学意义(P<0.05),两组围手术期并发症、二次转机、死亡、术后中度以上返流患者例数差异均无统计学意义(P>0.05)。结论二尖瓣成形术与二尖瓣置换术手术效果相当,且可以很好的缩短体外循环和阻断时间、缩短ICU住院时间,从长期的手术效果看,尚需观察随访。     

重组人白介素11治疗急性特发性血小板减少性紫癜疗效观察

目前,大剂量静脉注射用丙种球蛋白(HD-IVIG)已成为特发性血小板减少性紫癜(ITP)患者的首选治疗药物,并取得明确疗效;但其对部分急性ITP患者疗效不佳.2003年8月～2007年10月,我们采用重组人自介素11(rhIL-11)治疗18例用亚标准剂量静脉注射丙种球蛋白(SUB-HD-IVIG)治疗无效的ITP患者,取得较好疗效.现报告如下.     

复方氨酚烷胺致精神障碍1例

1病例 患者男,40岁,既往无精神疾病史。因上呼吸道感染一次顿服复方氨酚烷胺胶囊（商品名：快克）10片,6h后出现精神异常,乱语,称见到鬼,老婆是坏人,儿子不是亲生的。躁动不安,冲动伤人,急诊入院。体检无阳性体征。精神检查：呈谵妄状态,情感不协调,行为冲动,有关系妄想,生动视幻觉,无白知力。     

FOXK1基因的生物特性及其在肿瘤中的研究进展

叉头框K1（FOXK1）是近年来广受研究关注的FOX转录因子家族成员之一。越来越多的研究表明,FOXK1与生殖、神经和消化等多种系统的肿瘤密切相关,FOXK1可通过调节细胞周期、细胞自噬以及介导信号转导通路,参与各个系统肿瘤的发生发展,影响肿瘤侵袭、转移及患者的预后。FOXK1在各个系统肿瘤组织中的特异性表达及其作用机制的研究,为肿瘤的诊治提供了新方向。本文就FOXK1的基因特征、生物学功能及其与各系统肿瘤的关系进行综述并作展望。     

冠心病合并2型糖尿病患者血清中miR-92a、HbA1c及内皮抑素水平评估预后的临床意义

目的 分析微小RNA-92a(miR-92a)、糖化血红蛋白（HbA1c）、内皮抑素（ES）在冠心病（coronary heart disease, CHD）合并2型糖尿病（type 2 diabetes mellitus, T2DM）患者中的表达水平及与患者预后的相关性。方法 将2020年5月—2021年5月徐州市第一人民医院收治的84例CHD合并T2DM患者纳入观察组,本院同期收治的65例单纯CHD患者纳入单纯CHD组,同期于本院行体检的70名健康体检者设为对照组。检测3组miR-92a、HbA1c、ES表达水平,并对比分析;同时随访1年,依据心血管不良事件发生情况将84例CHD合并T2DM患者分为两个亚组,即预后良好组与预后不良组,对比两组miR-92a、HbA1c、ES表达水平;此外,绘制受试者工作曲线（ROC）,分析miR-92a、HbA1c、ES 3项指标单独与联合诊断预测CHD合并T2DM患者预后的效能。结果 观察组miR-92a、HbA1c、ES分别为（1.89±0.45）、（11.78±2.12）%、（44.59±4.35）ng/mL高于单纯CHD组（1.23±0.2...     

DDOD综合征ATP6V1B2基因新发变异及遗传学分析北大核心CSCD

目的对一例DDOD综合征先证者进行基因突变检测和遗传学分析,探讨ATP6V1B2致病基因突变与先证者临床特征的联系,为该家系的遗传咨询提供依据。方法收集一例先天性感音神经性聋伴指骨、牙齿发育异常的先证者(女,6岁)及其父母的临床资料,提取先证者及父母的外周全血基因组DNA,采用二代测序(next-generation sequencing,NGS)法筛查先证者的潜在致病基因位点,用Sanger测序法对变异位点进行验证,用遗传学数据库资料和生物信息学分析软件对变异位点进行分析。结果二代测序和Sanger测序结果共同显示先证者存在ATP6V1B2 c.1517G>A (p.R506Q)杂合突变,其父母表型均正常且未检出相应的异常突变;遗传学数据资料和相关文献检索显示ATP6V1B2 c.1517G>A (p.R506Q)为新发突变;生物信息学软件分析显示,ATP6V1B2 c.1517G>A突变会对蛋白质的二级结构和理化性质产生一定影响,从而导致DDOD综合征者指骨和牙齿发育不全等表型异常。结论先证者ATP6V1B2 c.1517G>A (p.R506Q)为新发的致病性突变,该突变可能导致先天性聋伴甲发育不全综合征的发生。     

基于“脏腑理论”从肺肝脾论治儿童抽动障碍

儿童抽动障碍的发病与脏腑功能失调密切相关, 尤以肺、肝、脾三脏最为显著。脏腑致病主要体现在:肺卫受邪为本病主要诱因;肝风亢动为病机关键;脾虚风痰为病理基础。同时, 肺、肝、脾三脏相互生克制约, 互为影响, 主要表现在:肺脏受邪则木气刑金;脾虚肝亢则土虚木乘。基于对脏腑致病、脏腑生克相关理论的认识, 注重辨别脏腑病因病机, 从肺、肝、脾三脏辨证论治儿童抽动障碍, 脏腑兼顾, 常可获得较好疗效。     

活态中医药传统知识保护工作中的问题与释疑

在活态中医药传统知识收集整理工作中,各省市区县的项目负责单位人员、基层医药卫生单位人员、参与调查人员和中医药传统知识持有人在项目参与过程中提出了诸多疑问,并对中医药传统知识保护提出了许多建设性意见和建议。现整理15个地区开展中医药传统知识工作过程中出现与知识持有人相关的问题,从活态中医药传统知识概念问题、中医药传统知识保护效力问题、活态中医药传统知识数据库使用问题和知识持有人存在的问题4个方面进行释疑,以期对后续中医药传统知识收集整理工作有所借鉴和帮助。     

杭州市余杭区健康人群水痘带状疱疹病毒抗体流行率调查

为了解现阶段水痘带状疱疹病毒(VZV)抗体在人群中的流行率,为免疫对策和规划的制定提供科学依据,2004年10月对本区的健康人群进行了血清流行病学调查,现报告如下。1材料与方法1·1资料来源爆发疫情资料来源于杭州市余杭区疾病预防控制中心(CDC)现场调查报告。水痘疫苗接种资料来源于区CDC各类年报表。1·2血清标本按全区东、南、西、北、中地理方位分别抽取1个镇(乡、衔道,下同)做为调查点,按年龄组分层,选择近1个月未用抗生素、丙种球蛋白的631名健康人,采集静脉血1·5~2·0ml,分离血清置低温冰箱待检。1·3实验室检测采用酶联免疫吸附…