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中国非综合征遗传性聋人群GJB6基因突变分析 总被引:3,自引:0,他引:3
目的:研究GJB6基因[连接蛋白30(Cx30)-]在中国非综合征遗传性聋人群中的突变情况。方法:用特定引物对372例非综合征遗传性聋患者(其中295例分子病因不明,77例携带GJB2病理性单等位基因突变)和182例正常对照者进行聚合酶链反应,检测GJB6基因的342kb大片段缺失del(GJB6〉D13S1830),并进行GJB6基因编码区扩增,以产物直接测序方法进行突变检测及鉴定。结果:372例耳聋患者中未发现GJB6 del(GJB6〉D13S1830),其中1例发现携带GJB6基因点突变404C〉A,导致了氨基酸的错义改变T135K,多物种Cx30氨基酸序列进化分析证实该点位于Cx30高度保守的第3跨膜区。对照组中未发现同样突变。结论:GJB6基因突变在中国耳聋人群中整体发生频率较低,GJB6基因可暂不列为第一线耳聋基因检测项目。 相似文献
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全髋关节置换术在治疗终末期髋关节骨性关节炎等疾病方面取得成功的发展。骨水泥全髋关节置换术,由于其与假体周围骨溶解、置入物松动相关的并发症,在20世纪80年代早期被非骨水泥全髋关节置换术取代。尽管非骨水泥全髋关节置换术已经取得良好的临床效果,但大腿疼痛仍然是一个严重的术后并发症,严重影响患者的术后满意度和生活质量。然而,目前关于大腿疼痛病因的研究较少。来自于中长期随访研究的数据表明大腿疼痛与股骨假体自身特性相关。本文旨在回顾近年来的研究,总结影响非骨水泥全髋关节置换术后大腿疼痛的股骨假体因素,并分析其原因。 相似文献
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目的 筛选老年全身麻醉非心脏手术后苏醒室内发生低体温的独立危险因素,构建风险预测模型。方法 选取行全身麻醉手术治疗的老年患者。记录患者临床信息,包括年龄、性别、身高、体重、手术方式、手术时间、术中输液量、术中失血量、术中输血量、术中尿量及美国麻醉医师学分会(ASA)分级。低体温发生的独立危险因素筛选及风险值预测模型建立采用Logistic回归分析进行。采用受试者工作特征(ROC)曲线评估风险值预测效能。结果 共纳入399例患者,其中发生全麻术后低体温83例(20.80%),未发生低体温316例(79.20%)。年龄[OR=1.64,95%CI(0.86,2.89)]、手术时间[OR=1.24,95%CI(0.76~2.25)]、术中出血量[OR=2.38,95%CI(1.42~3.69)]、ASA分级[OR=2.03,95%CI(1.53~2.91)]是老年患者全麻术后低体温发生的独立危险因素(P<0.05);体重指数(BMI)[OR=0.68,95%CI(0.32~1.04)]是老年患者全麻术后低体温发生的独立保护因素(P=0.035)。低体温风险值=1.141+0.041×年... 相似文献
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