32例智力低下发育迟缓患儿基因组拷贝数变异的分析

目的 应用染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis,CMA)在全基因组水平对32例不明原因的智力低下或发育迟缓患儿(mental retardation or developmental delay,MR/DD)进行拷贝数变异检测(copy number variations,CNVs),探讨CMA对不明原因MR/DD患儿可能的分子病因诊断的作用,寻求与遗传学相关的致病因素。方法 收集2015年1月~2017年11月到笔者医院初步诊断为MR/DD的32例患儿,利用CytoScan750K芯片检测全基因组CNVs,结合生物信息学分析致病性CNVs。结果 在32例不明原因MR/DD患者中共检测到16例存在CNVs,通过比对数据库8例确认为致病性CNVs,阳性率25%,其中1q21.1缺失综合征1例,Waardenburg综合征1例,Smith-Magenis综合征1例,其他5例携带MR/DD相关的CNVs。结论 CNVs相关的微缺失或微重复是不明原因MR/DD的病因之一,CMA可作为对不明原因MR/DD患儿的病因诊断技术,对深入研究MR/DD病因机制及为患儿预后和家庭再发风险评估都具有重要意义。     

地方医学院校护理学人才培养模式的探索与实践

随着医学模式的转变和健康中国等战略的推进,护理学专业相应增加了新的内涵,因而对护理学本科教育也提出了新的要求。广西医科大学坚持以岗位胜任力为导向,构建了“德术并重、交叉融合、医教协同、智慧教学”的护理学人才培养模式,且将该模式贯穿于护理学人才培养的全过程和各个环节,并取得了明显成效。     

前臂背侧近段锐器伤诊治失误原因分析

自1 996年1月～2 0 0 2年2月共收治前臂背侧近段锐器伤1 7例,其中5例入院时漏诊桡神经深支损伤,分析诊治失误原因,报道如下。1　临床资料1 1　一般资料　本组1 7例,男1 5例,女2例;年龄1 6～4 2岁,平均2 1 4岁。受伤部位左侧3例,右侧1 4例。致伤原因:刀砍伤1 1例,匕首刺伤3例,玻璃割伤3例。新鲜损伤1 2例,其中7例并身体其他部位的刀砍伤,4例并失血性休克;陈旧性损伤5例,其中例3伴有伤口感染史。刀砍伤伴同侧尺骨上1 / 3骨折5例。入院时诊断前臂背侧近段锐器伤伴桡神经深支损伤9例,5例入院时漏诊。1 2　手术方法　平卧位,臂丛麻醉,同侧上臂…     

腰1椎体骨纤维异常增殖症一例报告

骨纤维异常增殖症,又称骨纤维结构不良,是一种原因不明的缓慢进展的自限性良性骨纤维组织疾病。此病在临床上可分为单骨型、多骨型及Mc Cune—Albright综合症（简称MAS）3型,常见病损多位于股骨、胫骨、肋骨或颌面骨,躯干病损可波及数根肋骨和椎体及其附件,其中椎体单发极为少见,我科于2006年5月收治腰1椎体骨纤维异常增殖症一例,已经手术及病理证实。现报道如下：     

维持性血液透析患者营养状况及其影响因素分析

目的 观察分析维持性血液透析(maintenance hemodialysis,MHD)患者营养状况及其影响因素,提出相应的防治对策.方法 选取本中心MHD患者103例,采用改良定量主观整体评估表进行营养状况评估,将患者分为营养正常组(评分≤10分)和营养不良组(评分＞10分),分析影响MHD患者营养不良的相关因素.结果 103例MHD患者中,营养正常组59例,营养不良组44例,营养不良发生率为42.72％.多因素Logistic回归分析结果显示:增龄[95％CI(1.004,1.072),P=0.027]、糖尿病[95％ CI(1.113,16.143),P=0.034]、肾病营养知识知晓率低[95％ CI(1.253,12.531),P=0.019]为MHD患者发生营养不良的危险因素.结论 MHD患者营养不良发生率高,年龄、糖尿病、肾病营养知识知晓率与患者发生营养不良有关.临床工作中应采取有效合理的干预方法加强营养,改善患者营养状况.     

促排卵药物使用规范(2016)

随着生育政策调整,越来越多女性采用促排卵技术提高受孕几率。为进一步规范我国促排卵药物及方法的应用,合理、适度使用促排卵药物,有效地控制促排卵并发症,保障医疗质量和医疗安全,中华医学会生殖医学分会编撰本规范。     

弱精子症病因及临床诊疗专家共识

《世界卫生组织人类精液检查与处理实验室手册》(第5版)将精液中前向运动的精子比例低于参考值下限(32%)的病症定义为弱精子症。弱精子症是导致男性不育的常见原因,其病因复杂多样,诊断和治疗中有不少问题尚待明确和探讨。为此,中华医学会生殖医学分会组织男性生殖领域专家,以循证医学资料为依据,参考国内外研究最新进展,结合专家的诊疗经验和意见,共同制定本共识。     

关于人类精子库应对心理健康问题的中国专家共识

在人类精子库供精者捐精过程中,大部分人均存在不同程度的心理困境。这不仅影响了他们的捐精体验,也打击了其捐精的积极性。为此,本共识建议人类精子库医务人员应重视供精者的心理健康,提高鉴别和舒缓供精者心理困境的能力,并为供精者提供有效的心理咨询服务;同时,鉴于精神心理障碍具有遗传性,人类精子库应对供精志愿者的心理健康状态进行评估,对疑似精神心理障碍者应经精神心理专科的评估来决定供精资格的取舍,以提升供精后代的健康水平。     

2023年欧洲血管外科学会动脉粥样硬化性颈动脉和椎动脉疾病的临床实践指南解读

<正>动脉粥样硬化性颈动脉和椎动脉疾病是一类严重威胁人类生命健康的退行性病变,此类病变主要通过影响人类头向供血,进而导致缺血性卒中的发生。研究提示,缺血性卒中大约有30%是由于颅外段颈动脉、椎动脉病变导致^[1]。随着药物的发展、治疗理念变更与手术技术的进步,此类疾病的预后较以往有了极大的改善,但临床实践中仍然存在诸多争议。2022年5月20日,欧洲血管外科学会(ESVS)在European Journal of Vascular and Endovascular Surgery在线发表了2023年ESVS动脉粥样硬化性颈动脉和椎动脉疾病的临床实践指南^[2]。     

规范化护理在脑梗塞患者中的应用效果及对生活质量的影响

目的 探究规范化护理在脑梗塞患者中的应用效果及对生活质量的影响。方法 选取2022年 2月-10月蒙阴县人民医院收治的68例脑梗塞患者为研究对象,采用随机数字表法分为对照组与研究组, 各34例。对照组实施常规护理,研究组在对照组基础上实施规范化护理,比较两组康复效果、肢体功 能[肢体运动功能（FMA）评分、功能性步行量表（FAC）评分、日常生活能力指数（MBI）评分、Berg 平衡量表（BBC）评分]、生活质量及护理满意度。结果 研究组康复总有效率为94.12%,高于对照组的 64.71%（P＜0.05）;研究组护理后FMA评分、FAC评分、MBI评分、BBC评分均高于对照组,差异有统 计学意义（P＜0.05）;研究组护理后生活质量各维度评分均高于对照组（P＜0.05）;研究组护理满意 度为94.12%,高于对照组的70.59%（P＜0.05）。结论 规范化护理在脑梗塞患者中的应用效果确切,可提 高康复效果及护理满意度,促进患者肢体功能恢复,从而改善患者的生活质量,值得临床应用。