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71.
散发性儿童激素耐药型肾病综合征NPHS2基因突变 总被引:6,自引:1,他引:5
目的 分析中国儿童散发性激素耐药型肾病综合征(SRNS)NPHS2基因及其突变特点。方法 研究对象为23例散发性SRNS儿童和53例尿检正常成年人。应用PCR-变性高效液相色谱-DNA序列测定法检测NPHS2基因突变。结果 发现1例患儿为1082T>C突变,该突变引起NPHS2基因编码蛋白podoein第361位亮氨酸变成脯氨酸,而检测对照人群106条染色体,未发现1082T>C。此外,还发现6种NPHS2基因多态性,分别为288C>T、ⅣS3-46C>T、ⅣS3-21C>T、IVS7-74C>G、954T>C和1038A>G。结论 首次证实了中国儿童散发性SRNS存在NPHS2基因突变,其发生率为4.3%(1/23);且1082T>C为新发现的突变,ⅣS3-46C>T和ⅣS3-21C>T为新发现的多态性。 相似文献
72.
73.
儿童夜尿症的发病机制 总被引:7,自引:0,他引:7
余自华 《国外医学:儿科学分册》1997,24(2):97-98
近年来对儿童夜尿症的研究认为,加压素夜镜分泌低不是许多儿童发生遗尿的原因,而中柜神经系统中控制膀胱缩和感受膀销育盈及收缩的两个独立中枢的发育延迟与许多许多儿童遗尿有关。消除其中任何一个发育延迟,遗尿消失。这种两个独立中枢发育延迟假说有助于反尿症各种各样似科矛盾的科学观察统一起来,将有助于寻求该病治疗的新方法。 相似文献
74.
75.
目前肾穿刺活检已成为肾脏疾病明确诊断、指导治疗和判断预后的一种重要手段。肾小球疾病伴有大量腹水患儿。大多病情危重,并常伴肾功能不全;俯卧位时常有腹部不适且肾脏滑动度大,肾穿刺难度大、护理要求高。我科对4例肾小球疾病伴大量腹水小儿采用自动同步负压肾穿装置进行肾穿刺。取得良好效果,未发生严重并发症,现将护理报告如下。 相似文献
76.
原发性肾病综合征 (NS)合并支气管哮喘的临床表现及治疗有其特殊性。为及时诊断 ,有效治疗 ,合理用药 ,现将我科 2 0 0 0年全年收治的该类病例总结回顾如下。临床资料2 0 0 0年 1~ 12月 ,我院收治 2~ 14岁原发性NS 79例 ,其中男 6 1例 ,女 18例。合并支气管哮喘 6例 ,年龄为 2~ 11岁 ,其中男 5例 ,女 1例 ;既往均无哮喘发作史 ,其中 2例有哮喘家族史 ,2例有过敏性皮炎病史 ,2例既无哮喘家族史 ,又无过敏史。 5例表现为咳嗽 ,1例表现为咳喘 ;仅 2例肺部闻及哮鸣音。 6例胸部X线均显示肺纹理增多。咳、喘发生时间在NS病程的 6 0~ 1… 相似文献
77.
余自华 《实用儿科临床杂志》2013,28(5):321-323
儿童激素耐药型肾病综合征(SRNS)是指以泼尼松足量治疗>4周尿蛋白仍为阳性者.SRNS诊断包括临床诊断、病理诊断和病因诊断.SRNS病因分为T淋巴细胞功能紊乱和肾小球滤过屏障的原发性缺陷2类.因T淋巴细胞功能紊乱所致的儿童SRNS推荐钙调蛋白磷酸酶抑制剂作为初始治疗方案.因肾小球滤过屏障的原发性缺陷所致儿童SRNS绝大多数对激素和免疫抑制剂耐药,治疗该类SRNS的新药急待研发. 相似文献
78.
自动同步负压活检装置的特点及其在小儿肾穿刺中的应用 总被引:14,自引:1,他引:13
近数十年来,肾穿刺活检带动了肾脏疾病整体知识的不断更新和提高,达到了病理与临床相结合的诊治水平。但肾穿刺活检在小儿肾脏疾病诊断中尚未普及。一年来,我院在新型半自动负压肾穿装置[1,2]的基础上又设计研制成功自动同步负压活检装置,将单人双手肾穿操作简化为单人单手肾穿操作,将手动进针改进为自动进针,提高了肾穿成功率。经临床应用于小儿肾穿刺,效果十分满意,现报告如下。装置的结构与原理:本装置包括专用穿刺针和自动同步负压器。专用穿刺针包括双峰外磨套管针和单峰内磨穿刺针。前者用来穿刺皮肤,其结构特征:套管… 相似文献
79.
随着医学的进步及治疗方法的不断更新 ,小儿肾病综合征( NS)的治愈率日益提高 ,但本病继发感染率并无下降 ,仍是临床医生感到棘手的问题。本文对我科住院 373例小儿 NS继发感染率及其相关因素进行探讨 ,旨在找出合理的防治措施。1 材料与方法1 .1 临床资料 在 373例中 ,男 31 6例 ,女 5 7例 ,年龄 3~ 1 3岁。病程 1个月至 9年。临床诊断按 1 985年南京会议关于小儿NS诊断标准确定。其中 型 1 45例 , 型 2 2 8例。住院期间均用肾上腺皮质激素治疗 ( 2 mg/kg) ,4周后改隔日并减量 ,1 42例加用免疫抑制剂 ,全部患者均在入院时常规使用… 相似文献
80.
目的 总结6例儿童先天性Ⅲ度房室传导阻滞长期随访结果并探讨是否必需安装起搏器治疗。方法 1984年1月至2007年6月,南京军区福州总医院收治的6例先天性Ⅲ度房室传导阻滞患儿,回顾性分析患儿的临床资料及随访结果。结果 6例患儿中,男3例,女3 例。年龄3 ~ 11岁,平均(7.8±2.9)岁。主要临床特征为心动过缓,均为体检时发现,均未安装起搏器,随访5~27年,未发生猝死,1例随访27年发现已有心脏扩大。结论 儿童先天性Ⅲ度房室传导阻滞无症状时不需药物治疗,但何时安装起搏器尚需探讨,安装起搏器与否和是否会发展成扩张型心肌病也需探讨。 相似文献