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51.
52.
中国汉族家族性激素耐药型肾病综合征家系MYO1E基因突变分析 总被引:1,自引:1,他引:0
目的 MYO1E基因突变可导致常染色体隐性遗传型激素耐药型肾病综合征(SRNS),该研究旨在分析中国汉族家族性SRNS家系MYO1E基因突变及其特点。方法 2005~2010年期间共收集到4个中国汉族家族性SRNS家系,共9例肾脏病患者,选取其中4例先证者为研究对象,对照人群为59例尿检正常的健康志愿者。取所有研究对象外周静脉血3 mL,提取基因组DNA;PCR扩增MYO1E基因全部28个外显子及其周围的部分内含子序列;应用DNA直接测序法进行MYO1E基因突变分析。结果 在4个中国汉族家族性SRNS家系的先证者中共检出25个MYO1E基因变异;根据对美国国立生物技术信息中心(NCBI)的单核苷酸多态性(SNP)数据库的检索,其中1个MYO1E基因杂合变异(IVS21-85G>A)首次在该研究的1个先证者中被检出,且该变异在59例正常对照人群中未检出,表明它是MYO1E基因突变;另24个变异在NCBI的SNP数据库中已公布,均为MYO1E基因多态性。生物信息学分析提示IVS21-85G>A突变不导致MYO1E基因剪切位点改变,为非致病性突变。结论 MYO1E基因突变不是该研究中国汉族SRNS家系的主要致病原因。 相似文献
53.
随着器官移植技术、产科及围生期治疗水平的不断提高,以及免疫抑制方案的不断改进,不仅肾移植受者的生活质量明显改善,而且其中育龄妇女妊娠的几率增加,并能成功分娩.我院于2010年收治儿童肾移植后12年妊娠的孕妇1例,因是意外怀孕,在怀孕前6周未能停用吗替麦考酚酯(MMF),经积极治疗后顺利分娩,母婴良好,现报告如下. 相似文献
54.
慢性肾脏病患儿心理卫生状况 总被引:1,自引:0,他引:1
儿童最常见的慢性肾脏病(chronic kidney disease,CKD)为肾病综合征、慢性肾炎和先天肾发育不良[1]。CKD大多迁延不愈,可直接影响患儿的心理卫生状况,而患儿的心理卫生状况在一定程度上可影响临床的治疗效果。关注并及时改善CKD患儿的心理卫生状况,可延缓疾病进展,提高生活质量,降低总体病死率。 相似文献
55.
原发性肾病综合征(primary nephrotic syndrome,PNS)是儿童常见的肾小球疾病.80%~90% PNS患儿对激素敏感,预后良好;10%~20%的PNS患儿对激素耐药,即激素耐药型肾病综合征(steroid-resistant nephrotic syndrome,SRNS),预后差[1-2].30% ~ 40%的SRNS患儿10年内进展到终末期肾脏病(end stage renal disease,ESRD)[3].根据发病年龄,SRNS分为3种类型:①先天性肾病综合征(congenital nephrotic syndrome,CNS):生后3个月内发病,对激素耐药;②儿童期SRNS(childhood-onset steroid-resistantnephrotic syndrome):生后3个月至18岁发病;③成年期SRNS( adult-onset steroid-resistant nephrotic syndrome):18岁后发病[4-5].早期的研究[6]发现芬兰型先天性肾病综合征(congenital nephrotic syndrome of Finland,CNF)因NPHS1基因突变所致.随后的研究发现在芬兰以外的国家,在CNS患儿中也检测出NPHS1基因突变[7-8].新近研究[4-5]证实NPHS1基因突变除引起CNS以外,还可导致儿童期SRNS和成年期SRNS. 相似文献
56.
原发性肾病综合征(PNS)是儿童时期常见的肾小球疾病,约25%的频复发型肾病综合征(FRNS)或激素依赖型肾病综合征(SDNS)患儿在成年期仍需用激素和(或)免疫抑制剂(ISA)维持治疗;约35%的激素耐药型肾病综合征(SRNS)患儿加用免疫抑制剂仍不缓解.利妥昔单抗是一种人鼠嵌合型抗CD20单克隆抗体,作为PNS的三线药物用于治疗对ISA如环磷酰胺、环孢素、他克莫司、霉酚酸酯等反应不佳、且不良反应严重的FRNS/SDNS和SRNS患儿,已取得较好的近期疗效,其远期疗效及安全性尚需多中心、前瞻性、大样本的随机对照试验证实. 相似文献
57.
近年来对儿童夜尿症的研究认为,加压素夜间分泌低不是许多儿童发生遗尿的原因,而中枢神经系统中控制膀胱收缩和感受膀胱充盈及收缩的两个独立中枢的发育延迟与许多儿童遗尿有关。消除其中任何一个发育延迟,遗尿消失。这种两个独立中枢发育延迟假说有助于把夜尿症各种各样似乎矛盾的科学观察统一起来,将有助于寻求该病治疗的新方法。 相似文献
58.
目的 研究我国南方汉族散发性激素耐药型肾病综合征(SRNS)儿童NPHS1基 因突变情况.方法 对象为40例南方汉族散发性SRNS儿童,50例尿检正常的汉族健康成年人作为对照.取受检者外周静脉血3ml,10%枸橼酸钠抗凝,提取基因组DNA.应用PCR方法扩增NPHS1基因全部29个外显子及其周围的部分内含子,对PCR产物直接进行DNA序列测定及突变分析.结果 6例存在NPHS1基因突变-928G >A (D310N)、2677A >G( T893A)、2869G>C( V957L)、IVS8+30C>T、IVS21+ 14G>A、IVS25-23C >T和*142T>C,突变检出率为15%.在50例健康对照人群中未检测出这7个变异,其中2677A >G、IVS8 +30C >T、IVS21+ 14G>A、IVS25-23C>T和*142T>C为新发现NPHS1基因突变.此外,还确定了13个已报道的NPHS1基因多态性-294C >T、349G >A、IVS3+ 15C >T、IVS3 +61A >G、803G >A、IVS8+68A >G、1339G >A、1802G >C、2223C >T、2289C >T、IVS24 +36C >T、3315G>A和IVS27 +45C >T.结论 在40例南方汉族散发性SRNS患儿中,NPHS1基因突变检出率为15%,提示南方汉族散发性SRNS患儿存在NPHS1基因突变,对这类患儿需进行NPHS1基因突变分析. 相似文献
59.
原发性肾病综合征(primary nephrotic syndrome,PNS)是儿童时期最常见的肾小球疾病。10%~20%的PNS患儿对激素耐药,即激素耐药型肾病综合征(steroid-resistant nephrotic syndrome,SRNS);大部分SRNS患儿将逐渐进展到终末期肾病(ESRD)^[1-2]。近年来,肾脏病分子遗传学研究证实8个不同的单基因^[3-10]-NPHS1、NPHS2、 PLCE1、CD2AP、ACTN4、TRPC6、WT1和LAMB2突变可引起SRNS。本文简述这8个基因及其突变引起的SRNS的临床病理特点,以加深临床医生对SRNS分子遗传学基础的认识。 相似文献
60.
目的 为了解激素联合复方丹参注射液治疗儿童肾病综合征的疗效。方法 对32例具有高凝状态的肾病综合征患儿采用了激素联合复方丹参注射液的治疗方案并设置对照组(单用激素治疗),采用x^2检验将两组药前及用药4周后尿蛋白阴转及血液高凝状态指标进行对照分析。结果 激素联合复方丹参注射液组尿蛋白阴转率为93%,单用激素组尿蛋白阴转率为54%。两组差异显著,P<0.05。结论 复方丹参加激素治疗肾病综合征在尿蛋白转阻及血高凝状态的改善明显优于单独使用激素组。 相似文献