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41.
目的 检测并分析中国汉族散发性非典型溶血尿毒综合征(aHUS)儿童补体H因子基因(CFH)突变.方法 9例南方汉族散发性aHUS儿童和50例尿检正常的南方汉族成年人,应用PCR和DNA直接测序法进行CFH检测.结果 在9例汉族散发性aHUS儿童中检测出15个CFH基因变异--IVS11-64T>A、IVS19+8G>T、IVS18-87T>C、c.2016A>G(Q672Q)、c.2808G>T(E936D)、IVS1-36C>T、IVS19-5T>C、c.1419G>A(A473A)、c.3138C>T(T1046T)、c.3291G>A(T1097T)、c.184G>A(V621)、c.1204C>T(H402Y)、c.3172T>C(Y1058H)、c.3178G>C(V1060L)和c.3226C>G(Q1076E),其中2个变异(IVS11-64T>A、IVS19+8G>T)在100条正常染色体中未检出,且未见文献报道;其余13个变异在100条正常染色体中也有检出,为CFH基因多态性.在13个CFH基因多态性中,IVS18-87T>C未见文献报道,其余12个CFH基因多态性已见报道.结论 在9例中国南方汉族散发性aHUS儿童中新发现了2个变异和1个CFH基因多态性,以及12个已报道的CFH基因多态性. 相似文献
42.
病例 患儿 ,男 ,6岁。患儿于入院 6个月前因上呼吸道感染到医院就诊时发现蛋白尿 ,无水肿及血尿 ,在外院诊为“单纯性蛋白尿”经强的松、雷公藤多甙治疗无效而转入我院。发病前有癫痫发作病史。体检 :体温 36 3℃ ,脉搏 10 0次 /min ,呼吸 2 8次 /min ,血压 95 / 6 0m 相似文献
43.
目的探讨血浆置换(PE)对蓖麻子中毒儿童的治疗效果。方法7例蓖麻子中毒儿童,在常规治疗的基础上,于误食生蓖麻子后30~91h给予PE治疗,观察PE治疗前后临床症状及生命体征变化,比较PE治疗前后血常规、血生化和血气分析。结果PE治疗后患儿的临床症状和体征迅速恢复正常,所有患儿均痊愈出院,未遗留任何系统器官功能障碍和后遗症;PE治疗后血清碱性磷酸酶(AKP)、肌酸磷酸激酶(CK)、α-羟丁酸脱氢酶(HBD)、胆碱酯酶(CLA)明显低于PE治疗前(P〈0.05或P〈0.01),心肌型肌酸激酶同功酶(CK—MB)和乳酸脱氢酶(LDH)有下降趋势,但无统计学意义(P〉0.05);PE治疗后外周血白细胞(WBC)、中性粒细胞(N)和血小板(P岍)计数有下降趋势,淋巴细胞(L)和红细胞(RBC)计数有上升趋势,但均无统计学意义(P〉0.05),血红蛋白(Hb)较PE治疗前明显升高(P〈0.05);PE治疗后pH值、碳酸氢根(HCOj)和剩余碱(BE)明显高于PE治疗前(P〈0.01),阴离子间隙(AG)明显低于PE治疗前(P〈0.01)。结论对于病情较重的蓖麻子中毒儿童,在常规治疗的基础上有条件可早期行PE治疗,以彻底清除已进入血液和组织器官的毒素,减少后续损伤,确保患儿生命安全。 相似文献
44.
为了解近年本地区肾小球疾病患儿的临床与病理特点,现将儿科自2000年5月至2003年4月实行肾活检的肾小球疾病患儿的临床与病理资料总结分析如下。 相似文献
45.
目前肾穿刺的方法很多,国外大多采用切割式活检枪,因价格昂贵,难以在我国推广,国内大多数医院采用国产Menghini型负压式肾穿刺针。传统的方法是两人操作(一人进针,一人施负压),如两人配合不好,将会影响穿刺成功率。增加并发症。负压过大容易造成肾组织挤压、破裂;负压过小常抽吸不出肾组织;负压过早过晚,也都会影响穿刺的成功率;90年我科研制出半自动新型负压肾穿装置,并将两人操作肾穿刺改为单人操作肾穿刺(一手进针,一手施负压),提高了穿刺成功率,减少了并发症。97年笔者研制成功自动同步负压活检装置,进一步将单人操作肾穿刺简化为单手操作,并将手动进针改进为自动进针,使肾穿刺操作更加简便、易行,成功率更高,并发症更少,更易于推广使用。现介绍如下: 相似文献
46.
应用自动同步负压活检装置在氯胺酮全麻下行年幼儿肾穿刺 总被引:4,自引:0,他引:4
经皮肾穿刺活检 (简称肾穿刺 )已成为对肾小球疾病明确诊断、指导治疗和判断预后的一种重要手段。由于肾穿刺是一种创伤性检查 ,在我国基层医院小儿肾脏病诊断中尚未普及 ,尤其是对年幼儿。我科应用自动同步负压活检装置在氯胺酮全麻下成功进行年幼儿肾穿刺 18例 ,现报告如下。对象1999年 4月以来在我院住院的 18例肾小球疾病患儿 ,肾穿刺前常规做B型超声波 (简称B超 )检查 ,无肾脏显著缩小病例 ,符合肾穿刺适应证[1] 。其中男 11例、女 7例 ;年龄 8个月~ 1岁 1例 ,~ 3岁 6例 ,~ 6岁 11例。方法1 术前准备 :除常规术前准备[1] 外 ,还请… 相似文献
47.
48.
为探讨急性肾炎对心肌损害的程度,应用兔抗鼠肾毒性血清建立大鼠肾毒性血清肾炎(NSN)模型,测定血清肌酸激酶(CK)和谷草转氨酶(AST)活力,同时观察心肌超微结构及检测心肌舒缩功能。结果:肾炎组CK和AST与对照组相比,均无显著性差异;心肌间质水肿 血管扩张、充血、有灶性淋巴细胞浸润,心肌细胞同结构未异常;肾炎组心肌舒缩功能与对照组相比,亦无显著性差异。提示NSN不引起心肌细胞的损伤。 相似文献
49.
目的 分析中国激素依赖型肾病综合征(SDNS)汉族儿童NPHS2基因突变及其特点.方法 分别取1例SDNS患儿及其父母、弟弟(汉族)及50例尿检正常成年人外周静脉血各3 mL,枸橼酸钠抗凝,提取基因组DNA.应用PCR方法扩增NPHS2基因的全部8个外显子及其启动子全长,对PCR扩增产物直接进行DNA测序.结果 在SDNS患儿NPHS2基因外显子5上检测到1个杂合错义突变-596AT;在NPHS2基因外显子8上检测到1个杂合同义突变 -954TC.在该患儿NPHS2基因启动子区检测到-116CT纯合变异,其母亲和弟弟NPHS2基因上也检测到596AT的杂合错义突变和954TC杂合同义突变.在其父亲和弟弟NPHS2基因启动子区检测到-116CT杂合变异.但患儿的父母和弟弟尿检均正常.596AT为新发现的突变,导致NPHS2基因的编码蛋白podocin的第199位的天冬氨酸(位于stomatin蛋白家族的高度保守区)变为异亮氨酸,即N199I.分析对照人群100条染色体,未发现NPHS2基因596AT突变;但检测到954TC同义突变和-116CT变异.结论 汉族肾病综合征患儿对激素依赖可能与NPHS2基因突变有关. 相似文献
50.
小儿难治性肾病的治疗 总被引:3,自引:1,他引:3
原发性肾病综合征(Primary nephrotic syndrome,PNS)是小儿常见的肾小球疾病,对糖皮质激素(简称激素)耐药、依赖和频复发者,临床治疗十分棘手。现将小儿难治性肾病的诊治现状简述如下。 相似文献