应用自动同步负压活检装置进行小儿肾穿刺的几个问题

经皮肾穿刺活检 (简称肾穿刺 )能直接观察肾脏病的肾脏形态学改变。目前肾穿刺已成为肾脏疾病诊断、指导治疗和预后判断的一种重要手段。两年来 ,我院在新型半自动负压肾穿装置 [1、2 ]的基础上又设计研制成自动同步负压活检装置 [3、4] (又称自动同步负压活检取样装置 ,中华人民共和国实用新型专利号 :ZL 972 4782 9.9) ,将单人双手肾穿操作改为单人单手肾穿操作 ,将手动进针改为自动进针 ,操作简单 ,提高了肾穿刺成功率 ,减少了并发症。应用于小儿肾穿刺亦取得满意效果 [4] ,但须注意如下几个问题 :1　术前准备患儿良好的配合是穿刺成功…     

肾毒性血清肾炎对大鼠左心室心肌舒缩功能的影响

目的：探讨肾毒性血清肾炎（ＮＳＮ）对大鼠左心室心肌舒缩功能的影响。方法：应用兔抗鼠肾毒性血清静脉注射制作ＮＳＮ模型，用心导管检查测量左心室内压上升最大速率、左心室心肌最大收缩速度、左心室内压下降最大速率和等容舒张期左心室内压下降时间常数；测定血清肌酸激酶、谷草转氨酶；取心肌组织做光镜和电镜检查。结果：肾炎组心功能及心肌酶各指标分别与对照组比较，均无显著性差异（Ｐ＞０．０５）；肾炎组心肌细胞未见异常；心肌间质水肿，毛细血管扩张、充血；心肌间质有散在的炎性细胞浸润。结论：ＮＳＮ可引起间质性心肌炎，但不影响左心室心肌的舒缩功能     

胎儿肾积水的肾功能评价及治疗

孕期胎儿超声检查的广泛应用，使大量胎儿肾积水得以检出，肾功能好坏是决定治疗措施的重要因素，目前，宫内减压术是治疗该病有效措施，本文对迄今采用的对胎儿肾各偿的肾功能评价方法及外科治疗作一介绍。     

中国汉族儿童散发性激素耐药型肾病综合征CD2AP基因突变分析

目的分析中国汉族散发性激素耐药型肾病综合征(SRNS)患儿CD2AP基因突变及其特点。方法40例中国汉族散发性SRNS患儿,以及50例尿检正常的汉族成年人,取外周静脉血3 ml,提取基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)方法扩增CD2AP基因全部18个外显子及其周围的部分内含子,进行直接DNA序列测定。应用神经网络程序对CD2AP基因内含子突变进行隐蔽性剪接位点预测。结果在40例散发性SRNS患儿中检测出11种CD2AP基因多态性,并在3例散发性SRNS患儿中检测出3种在正常对照人群中未发现的CD2AP基因变异,IVS7-135G>A、1083T>C和IVS13-137G>A。神经网络程序分析结果结合临床表型提示,IVS7-135G>A突变为非致病突变、1083T>C和IVS13-137G>A突变的致病性不明确。结论中国汉族散发性SRNS患儿存在CD2AP基因突变,今后尚需对CD2AP基因突变与SRNS患儿临床表型的关联性进行详尽研究。     

中国与印度的儿童激素敏感型肾病综合征诊治指南的比较

通过比较我国与印度的儿童激素敏感型肾病综合征(SSNS)诊治指南,发现中国与印度指南诊断肾病综合征(NS)的2个必要条件基本一致,SSNS定义和SSNS初治方案相同;但在NS分型、肾活检指征、转诊指征和免疫接种等方面不同。借鉴印度指南,对我国指南的修订提出7点建议:在大量蛋白尿定义中增加"或尿清蛋白排出量>40 mg.m-2.h-1";将低蛋白血症的定义修改为"血清清蛋白<25 g.L-1";删除按临床表现分类,代之以"对临床表现为肾炎型肾病者做肾活检";按糖皮质激素反应分型"将原发性NS分为SSNS和激素耐药型NS 2型";增加"NS肾活检指征";增加"转诊于儿童肾脏病专科医师的指征"和"原发性NS患儿免疫接种"原则。     

小儿心律失常72例长期随访结果分析

目的 探讨小儿心律失常的治疗与转归.方法 对经24 h动态心电图诊断的72例心律失常的儿童进行6～29年随访.观察其治疗与转归.结果 55例频发性早搏患儿,早搏均减少或消失;12例Ⅱ度以上房室传导阻滞者(其中2例为同一家族),8例传导阻滞消失,1例好转,3例无明显变化;5例室上性心动过速者经射频消融治愈.结论 小儿心律失常预后良好,未见心肌病征象,部分不需要抗心律失常药治疗,严重心律失常需心肌营养药及短期内应用抗心律失常药物治疗.     

如何正确带孩子看病

带孩子看病,家长总盼着能尽早就诊,还希望医生能多听自己讲点孩子的事情。但是科室就诊时间有限,如何在短时间内向医生传达有效的内容,避免重复没用的信息呢?14岁以下先找儿科国内划定,0～14岁的孩子看病应去儿科。但是,常看到家长带患有肾脏病的孩子到肾病科就诊,看不好再跑到小儿科,这就把病情耽误了。     

小儿肾活检244例临床与病理分析

为了解近年来本地区肾小球疾病患儿的临床与病理特点,现将我院儿科2000年5月至2003年4月进行肾活检的。肾小球疾病患儿的临床与病理资料分析如下。     

中国南方汉族人3个家族性激素耐药型肾病综合征家系CD2AP和NPHS1基因突变分析

目的 分析中国南方汉族人家族性激素耐药型肾病综合征(SRNS)家系CD2AP和NPHS1基因突变及其特点.方法 研究对象为A、B、C 3个南方汉族SRNS家系先证者及其父母,A、B 2个家系先证者的姐姐和50例尿检正常的南方汉族成年人.取所有研究对象外周静脉血,提取基因组DNA,PCR方法扩增CD2AP基因全部18个外显子和NPHS1基因全部29个外显子及其周围的部分内含子,对PCR产物直接进行DNA序列测定.结果 在3个SRNS家系先证者未检测出CD2AP基因致病突变.在B家系的先证者检测出NPHS1基因2398C＞T(R800C)杂合突变,先证者父亲亦携带此杂合突变,但先证者母亲及姐姐未发现该突变.在50例对照人群中未发现2398C＞T突变.此外,在3个先证者及50例对照人群还检测出9种已报道的CD2AP基因多态性--IVS4-25G＞A、IVS8-95G＞A、IVS10+36C＞A、IVS10-153A＞T、IVS10-110A＞G、IVS11+82T＞C、1204C＞T、IVS16+24G＞A、IVS17-66T＞C和4种已报道的NPHS1基因多态性--349G＞A、IVS24+36C＞T、3315G＞A和IVS27+45C＞T.结论 在1个中国南方汉族SRNS家系先证者检测出NPHS1基因突变--2398C＞T,证实中国南方汉族人家族性SRNS儿童存在NPHS1基因突变,提示对其需进行NPHS1基因突变分析.     

中国南方汉族散发性先天性肾病综合征NPHS1基因突变1例

目的 分析中国南方汉族1例散发性先天性肾病综合征(CNS)患儿NPHS1基因突变及其特点.方法 研究对象为1例中国南方汉族CNS患儿及其父母,对照人群为50例尿液检查正常的南方汉族成年人.取所有研究对象外周静脉血3 mL,提取基因组DNA,PCR扩增NPHS1全部29个外显子及其周围的部分内含子和启动子全长序列,对PCR产物直接进行DNA序列测定.结果 在CNS患儿检测出NPHS1基因3250insG(V1084fsX1095)纯合突变,其父母分别携带3250insG杂合突变.在CNS患儿及其父母还检测出3种已报道的NPHS1基因多态性--349G＞A、3315G＞A和IVS27+45C＞T.在50例对照人群中未发现NPHS1基因3250insG变异;但检测出349G＞A、3315G＞A和IVS27+45C＞T基因多态性.结论 首次在1例中国南方汉族CNS患儿发现了NPHS1基因纯合突变--3250insG(V1084fsX1095),表明中国南方汉族散发性CNS患儿存在NPHS1基因突变,提示对中国南方汉族散发性CNS患儿需进行NPHS1基因突变分析.