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目的提高对伴有PDGFRA和EVI1重排的髓系肿瘤患者的临床及遗传学特征的认识。方法收集1例同时伴有PDGFRA和EVI1基因重排的髓系肿瘤患者的临床资料,应用常规细胞遗传学方法、荧光原位杂交技术和巢式PCR进行遗传学分析。结果患者临床表现主要为反复皮疹、关节肿痛及间断发热,外周血白细胞计数明显升高、嗜酸细胞增多,体检示巨脾;骨髓病理示骨髓组织明显增生、嗜酸细胞明显增多;染色体核型分析显示患者染色体核型为46, XY, t(3;5) (q26;q15)[6]/46, XY[10];荧光原位杂交结果显示PDGFRA及EVI1基因重排均为阳性,巢式PCR证实FIP1L1/PDGFRA阳性。患者经单药伊马替尼(200 mg/d)治疗后临床症状缓解。随访期实时定量PCR检测结果显示FIP1L1/PDGFRA转录本水平逐渐下降,并在治疗第10个月转为阴性,但EVI1表达水平与健康对照相比无明显差异且稳定不变。结论同时伴有PDGFRA和EVI1重排的髓系肿瘤患者具有独特的临床及遗传学特征,分子遗传学检查有助于早期诊断,单药小剂量伊马替尼治疗有效。 相似文献
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目的优选山楂中有效成分熊果酸的最佳纯化工艺。方法在乙醇回流提取的基础上,用活性炭回流法纯化。采用L9(34)正交试验设计,选取活性炭回流时的pH值、活性炭的用量、回流时间和回流温度为考察因素,以熊果酸提取物粉末的得率为检测指标。结果最佳纯化工艺是pH=5时,以0.5%的活性炭在75℃下回流30min。结论该方法纯化效果好,稳定性好,操作简便,适合工业化生产。 相似文献
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【摘要】 目的 探讨急性白血病异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)后髓外复发的临床特点及疗效。方法 分析1例急性髓系白血病(AML-M2)及1例急性淋巴细胞白血病(B-ALL)患者行allo-HSCT后髓外复发的临床、实验室特征,并结合文献分析白血病allo-HSCT后髓外复发的发病机制、危险因素、治疗方法及临床转归。结果 白血病allo-HSCT后髓外复发部位不一,髓外复发后绝大多数患者会发生骨髓复发,预处理方案、移植物抗白血病/移植物抗宿主病的程度、白血病分型、移植时疾病状态、移植前髓外浸润、细胞遗传学的改变、白血病细胞的抗原表达等因素与移植后髓外复发有一定关系。对于白血病移植后髓外复发的治疗目前主张联合治疗,但疗效欠佳。结论 急性白血病allo-HSCT后髓外复发的发生率虽低,但治疗效果差,死亡率高,联合治疗有望能提高疗效。 相似文献
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目的:建立HPLC法测定神农香菊中绿原酸、木犀草素的含量的方法.方法:采用高效液相色谱法,DIONEX-AC-CLAIM.120 C18(250 mm×4.6 mm,5μm)色谱柱;以磷酸盐缓冲溶液(pH 2.5)-甲醇(梯度洗脱)为流动相;流速为0.5 mL·min-1;柱温为35℃;检测波长为350 nm.结果:绿原酸在0.024~0.192μg范围内呈线形关系,r=0.999 4,平均回收率为98.3%,RSD为1.2%;木犀草素在0.058~0.464 μg范围内呈线形关系,r=0.999 8,平均回收率为97.3%,RSD为1.8%.结论:本方法简便,重复性好,可用于神农香菊原药材质量标准. 相似文献
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目的 研究对比痛风石病灶清理联合抗生素骨水泥植入技术与常规手术清除病灶在痛风石病人中的短期疗效。方法 回顾性分析2020年5月至2023年5月内蒙古科技大学包头医学院第一附属医院手足踝外科收治的40例第一跖趾关节痛风石伴骨缺损病人的临床资料,按照手术方法的不同分为观察组和对照组,每组20例,均为男性,年龄为22~82岁。观察组采用痛风石病灶清理联合抗生素骨水泥植入治疗,对照组则采用清理病灶的常规手术。比较两组白细胞(WBC)、C反应蛋白(CRP)、红细胞沉降率(ESR)、住院时间、换药次数、创面完全愈合时间。观察并记录病人入院时和随访3个月时美国足踝外科医师协会(AOFAS)评分、疼痛视觉模拟量表(VAS)评分和血尿酸(sUA)值。结果 病人术后随访时间3个月,观察组所有病人伤口均完全愈合,对照组20例病人中有7例伤口迁延不愈。观察组住院时间、换药次数、创面完全愈合时间、WBC、CRP、ESR、术后VAS评分均明显低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。对照组术后3个月AOFAS评分低于观察组,差异有统计学意义(P<0.05)。两组术后3个月sUA值的差异无统计学意义(P>0.05)。结论 对于第一跖趾关节痛风石并骨缺损病人,应用痛风石病灶手术清除联合抗生素骨水泥植入技术具有缩短住院时间,降低感染率,减轻病人疼痛,术后早期功能恢复快等优势,可作为严重痛风石合并骨缺损的外科治疗方法,值得推广应用。 相似文献
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目的:探讨宏基因二代测序(metagenomic next-generation sequencing, mNGS)技术在异基因造血干细胞移植后结核分枝杆菌(mycobacterium tuberculosis, MTB)感染中的应用。方法:收集2018年1月至2020年5月采用mNGS诊断的11例异基因造血干细胞移植后MTB感染患者的临床资料,回顾性分析患者的临床特征及治疗转归。结果:11例患者中男6例,女5例;中位年龄45(28~56)岁;结核类型主要为肺结核(9例,81.8%),另外结核性脑膜炎和结核菌血症各1例;移植后并发MTB感染的中位时间为4.1(1.1~12.1)个月。临床表现:以发热和呼吸道症状最常见,其中发热7例,呼吸道症状8例,1例结核性脑膜炎患者表现为发热、头痛和癫痫。实验室检查:11例患者中3例(27.3%)涂片抗酸染色阳性(2例肺泡灌洗液,1例脑脊液);9例(81.8%)外周血T-SPOT阳性;5例(45.5%)Xpert阳性(4例肺泡灌洗液,1例脑脊液);1例(9.1%)外周血MTB-PCR阳性。通过mNGS均检测出MTB序列数(1~154)。影像学表现:肺... 相似文献