伴t（8；21）（q22；q22）易位的儿童急性双表型白血病的生物学特征

目的探讨伴t（8;21）（q22;q22）易位的儿童急性双表型白血病（BAL）的生物学特征。方法分析7例伴t（8;21）（q22;q22）易位的儿童BAL,取同期诊断的30例t（8;21）阴性的急性髓细胞性白血病（AML）患儿作为对照组,分析其骨髓细胞形态学、细胞免疫学表型、细胞遗传学、分子生物学（MICM）特征。结果7例伴t（8;21）（q22;q22）易位的儿童BAL占同期连续190例急性髓细胞性白血病（AML）的3．7％。骨髓细胞形态学均显示为AML-M2,分类中原始细胞均显著增多（均P〈0．01）;免疫表型均为髓细胞系伴B淋巴细胞系表达;CD34为高表达阳性;均有t（8;21）（q22;q22）染色体改变,且常伴有染色体复杂易位或缺失等改变;融合基因AMLl／ETO检测均为阳性;7例患儿经治疗后完全缓解（CR）率71．4％,对兼顾AML和急性淋巴细胞白血病（AIJL）的联合治疗方案效果较好。结论BAL是急性白血病的一种亚型,其预后不良可能与染色体异常发生率高、CD34高表达阳性有关,对于BAL采用兼顾AML和ALL的联合治疗方案可提高其疗效。     

苏州市381名学前儿童铁营养状况分析

为了深入开展铁营养缺乏症的防治工作,我们于1988年9月在苏州市金阊区和郊区的幼儿园中对健康儿童进行铁营养状况的调查,现将结果报告如下。一般资料一、研究对象:上述幼儿园中3～7岁健康儿童381人,城:郊比为1.1:1,男:女比为1.3:     

白血病血清乳酸脱氢酶测定的临床意义

对40例小儿白血病和23例非白血病病人进行血清乳酸脱氢酶(简称LDH)总活力对照,并对1 4例白血病进行治疗前后LDH 活力的动态观察。结果表明:白血病LDH 活力明显高于非白血病;急淋LDH 活力在升高阳性率和程度上均高于急非淋;LDH 活力重度升高与外周血白细胞计数有关;活力下降与病情缓解有关。因此,LDH 活力检测可作为诊断白血病类型和判断疗效的一个辅助指标。     

急性白血病患儿混合谱系白血病基因重排阳性的生物学和临床特征

目的 探讨儿童AL巾混合谱系白血病(mixed lineage leukemia,MLL)基因重排的发生率、融合基因的常见类型及临床特征.方法 利用巢式反转录聚合酶链反应检测MLL融合基因,对87例阳性患儿的骨髓细胞形态学、免疫学、分子生物学、染色体特征以及临床表现进行回顾性分析.结果 儿童AL 1209例中87例有MLL基因重排,其中ALL发生率为6.41％,AML发生率为9.36％.58例ALL均为B-ALL,28例AML中M5 17例,M4 5例,M2 4例,M3、M6各1例,混合性白血病1例,为髓系伴T淋巴系表达.76例进行染色体核型分析,45例(59.21％)可检出克隆性染色体异常,其中28例累计11q23 (36.84％).检测到7种融合基因亚型:MLL-AF9及dupMLL各25例,MLL-AF4 17例,MLL-AF10 9例,MLL-ENL 8例,MLL-AF1q 2例,MLL-AF6 1例.MLL-AF4、MLL-AF9、MLL-AF10、MLL-ENL及dupMLL在白血病类型、年龄及WBC计数比较差异均有统计学意义(P均＜0.05).结论 儿童MLL基因重排白血病ALL中以B-ALL多见,AML以M5、M4多见;最常见的融合基因亚型为MLL-AF9、MLL-AF4和dupMLL.MLL融合基因类型不同,可能表现为不同的临床特征,其中MLL-AF4、MLL-ENL可能多见于ALL,初诊WBC较高,发病年龄较小.     

伴有11q23/MLL重排的儿童急性髓系白血病的临床及实验室分析

目的 分析伴有11q23/混合谱系白血病(mixed lineage leukemia,MLL)基因重排的儿童急性體系白血病(acute myeloid leukemia,AML)的临床和实验室特点.方法 采用骨髓细胞短期培养法和R显带技术对234例初诊AML患儿进行核型分析;采用逆转录-多重巢式聚合酶链反应(多重PCR)技术检测MLL融合基因以及MLL部分串联重复;采用双色MLL基因探针,对其中2例核型分析具有11q23易位而多重PCR检测MLL融合基因呈阴性的患儿样本进行间期双色荧光原位杂交(dual-color fluorescencein situ hybridization,D-FISH)MLL重排检测.结果 R显带提示234例初诊AML患儿中,20例(M5 14例、M4 4例、M2 2例)有涉及11q23的易位,包括t(9;11)(p22;q23)12例,t(1;11)(q21;q23)3例,t(6;11)(q27;q23)2例,t(11;19)(q23;p13)、t(5;11)(q31;q23)和t(X;11)(q24;q23)各1例.多重PCR证实其中18例有MLL的融合转录本,有2例阴性,但D-FISH均检出MLL重排;在其余AML患儿的样本中检出8例(M5 4例、M4 2例、M2和M6各1例)有MLL部分串联重复.本组AML患儿中,11q23/MLL重排的总检出率11.97%(28/234),其中85.7%(24/28)的病例为M4/M5亚型.本组28例伴有11q23/MLL重排患儿,治疗后完全缓解率为53.8%,与对照组(以同期伴有其他异常核型和正常核型的AML-M4/M5患儿共27例作为对照)的90.5%相比,差异有统计学意义(P<0.05).其中2例患儿接受了强烈化疗,分别生存达81和66个月.4例接受了异基因干细胞移植,已分别生存21、20、16和11个月,至今仍在完全缓解中.本组28例伴有11q23/MLL重排患儿的中位生存期为11个月,对照组为15个月,差异无统计学意义(P>0.05).结论 伴有11q23/MLL重排的AML患儿和单核系白血病高度相关.11q23易位和MLL部分串联重复是相互排斥的,二者预后均较差.采用强烈化疗和异基因干细胞移植有望获得较好疗效.多重PCR联合染色体核型分析和D-FISH技术是对初诊AML患者进行各种MLL重排筛检的有效方法.     

3号环状染色体综合征一例

患儿 男,4岁,第1胎,孕39周剖腹产,出生体重2.5 kg.因"身材矮小"来我院就诊.查体:身高90 cm(正常值:98.7～107.2 cm),体重14 kg(正常值14.8～18.7 kg),小头畸形,脸窄,鼻宽,嘴角下垂.颅脑脑垂体核磁共振扫描,心脏彩超,腹部B超均未见异常.语言发育稍滞后.     

新生儿染色体异常核型分析及孕妇分娩畸形儿的风险

新生儿染色体疾病病因复杂,多伴有器官畸形并缺乏有效的治疗方法,已成为新生儿死亡的主要原因。先天畸形种类繁多,已成为围产儿死亡的重要原因。本研究从新生儿染色体核型及孕妇分娩畸形儿的风险等方面进行分析,旨在揭示新生儿染色体疾病的病因,并为优生咨询及产前诊断提供依据。     

多重RT-PCR技术联合染色体核型分析在儿童急性淋巴细胞白血病诊断分型中的应用

目的　研究多重逆转录 聚合酶链反应 (RT PCR)技术联合染色体核型分析在急性淋巴细胞白血病 (ALL)诊断分型中的价值。方法　采用多重RT PCR技术 ,染色体R或G显带技术对 5 0例儿童ALL进行分析。结果　 5 0例ALL患儿中 18例 (36 .0 % )分别具有 11种融合基因 ,包括E2A/PBX1、TEL/AML1、TLS/ERG、MLL/AF4、MLL/AF9、MLL/AF10、MLL/AFX、MLL/AF6、MLL/ELL、TAL1D、HOX11。在接受染色体检查的 4 8例ALL患儿中 ,染色体异常有 2 4例 (5 7.1% ) ,其中染色体数目和缺失异常为 18例 ,染色体易位 6例。多重RT PCR和核型分析联合使ALL的遗传学异常检出率增至 70 % (5 0例中 35例 )。结论　多重RT PCR和染色体核型分析两种方法相结合 ,可以相互补充 ,从而提高了ALL患儿遗传学异常的检出率 ,为儿童ALL的诊断、分型和预后判断提供可靠依据。     

t(8;21)儿童急性髓系白血病伴cCD79a的异常表达

目的报道自2005年来在190例急性髓系白血病(AML)患儿发现的7例t(8;21)(q22;q22)M2亚型中cCD79a异常表达的细胞生物学特征。方法分析7例t(8;21)(q22;q22)M2伴cCD79a异常表达的双表型AML患儿细胞形态学、免疫学、细胞遗传学、分子生物学(MICM)分型及临床特征,取同期诊断的20例t(8;21)的AML-M2患儿作为对照组。结果 83例t(8;21)(q22;q22)AML-M2患儿占同期连续190例AML患儿的43.7%,其中有7例伴有cCD79a异常表达,占8.4%。伴有cCD79a异常表达的t(8;21)(q22;q22)的AML-M2患儿其骨髓细胞形态学均显示为急性粒细胞白血病M2,分类中原始细胞均显著增多;免疫表型均为髓系伴B淋系表达;CD34为高表达阳性;均有t(8;21)(q22;q22)染色体改变,且常伴有染色体复杂易位或缺失等改变;融合基因AML1/ETO检测均为阳性;临床治疗对兼顾髓系和淋系的联合治疗方案效果较好。结论 t(8;21)M2是儿童AML中的最常见类型,易伴有B淋巴细胞表型共表达。     

小儿急性白血病细胞染色体分析及其与临床预后关系的探讨

为探讨白血病患儿细胞遗传学改变和临床预后的关系，我们对41例急性白血病初诊患儿进行细胞遗传学研究，28例异常核型检出（68％），其中急性淋巴细胞白血病异常核型检出率为67％，急性非淋巴细胞白血病异常核型检出率为73％。急性白血病患儿染色体结构异常可视为预后不佳的标志，而正常二倍体核型及超二倍体核型的白血病（尤其是超过50条的急淋）则预后较好，还对其中11例患儿核型进行动态观察，提示细胞遗传学研究可作为白血病患儿诊断分型、指导治疗和判断预后的重要指标。