P450氧化还原酶缺陷症的临床表现和羊水穿刺产前诊断的意义

 目的 本研究旨在增加对P450氧化还原酶（POR）缺陷症发病机制和临床表现的认识,探讨羊水穿刺进行POR基因检测对产前诊断的重要意义。方法 对1例孕妇的既往异常妊娠史和胎儿的畸形进行描述;对孕妇及其配偶的POR基因进行检测;在本次妊娠时,对羊水细胞POR基因进行检测;对分娩胎儿的外生殖器和骨骼进行评价。结果 1）此孕妇在既往首次妊娠时出现声音低沉、痤疮增多等显著男性化表现;首次分娩双胎,均有肘关节骨融合、阴蒂肥大和脑瘫,经救治无效而死亡。2）此孕妇及其配偶的POR基因检测证实,男方存在POR基因的杂合突变（G1370A,Arg457His）。3）当此孕妇再次妊娠达20周时,对羊水细胞进行POR基因检测未发现突变。4）足月顺产1女婴,外生殖器和骨骼正常。 结论 羊水穿刺进行POR基因检测有助于获得此疾病相关的基因信息,指导妊娠决策。     

胰岛素样肽3的功能及其研究进展

胰岛素样肽3(INSL3)是一种性别特异性激素,在胎儿期检测到羊水中INSL3的水平与胎儿的性别有关,孕期内INSL3的浓度随着孕周增加可发生先升高再减少的变化。INSL3减少可使睾丸引带发育畸形,从而发生隐睾。此外,INSL3还可以维持生殖细胞的存活和调节骨的代谢。INSL3在女性体内的作用尚不明确,其水平可用于评价卵巢的功能,并可调节雄激素的合成。本文将对INSL3在男性和女性体内的功能研究进展进行综述。     

性激素与女性性犯罪行为的关系

测定了２１名服刑性犯罪女犯血清垂体促性腺激素ＬＨ、ＦＳＨ，血浆甾体类性激素睾酮（Ｔ）、雌二醇（Ｅ２）、孕酮（Ｐ）、双氢睾酮（ＤＨＴ）、脱氢表雄酮（ＤＨＡ）、雄烯二酮（Ａ）、１７－羟孕酮（１７－ＯＨＰ）和唾液睾酮（ＳＴ）１０项指标，并以同监２１名非性犯罪女犯为对照。结果发现：性犯罪组ＳＴ值明显增高（Ｐ＜０．０１）。而其它９项指标无组间差异。表明性犯罪女犯体内反映睾酮生物学活性的游离睾酮（ＦＴ）水平增高可能是性犯罪女犯性行为偏离的生物学原因     

罕见6岁女童卵巢Leydig细胞瘤:临床特点、免疫组织化学和电镜研究

目的对1例罕见6岁女童卵巢Leydig细胞瘤患者的临床特点、肿瘤组织的免疫组织化学和电镜结果、治疗及随访情况进行总结分析,提高对此疾病的认识。方法收集患者的临床资料、生化检查、免疫组织化学和电镜结果。结果 (1)雄激素增多引起男性化表现,外院误诊为"先天性肾上腺皮质增生症",予氢化可的松治疗6个月,睾酮水平未降低。(2)生化检查:血FSH 1.3 U/L,LH 1.1 U/L,雌二醇(E2)246pmol/L(N55pmol/L),孕酮(P)22.1nmol/L(N 1.3~5.7nmol/L),睾酮(T)16.1nmol/L(N 0.3~1.6nmol/L),硫酸脱氢表雄酮(DHEAS)2.34μmol/L(N2.46μmol/L),17-羟孕酮(17-OHP)169.5nmol/L(N9nmol/L)。(3)影像学:右附件区可见约4cm囊实性包块。骨龄9~10岁。(4)病理和免疫组织化学:a-抑制素(inhibin)(+),Calretinin(+),符合Leydig细胞瘤。(5)电镜结果:可见同心圆样异常形态线粒体。(6)随诊:术后T和P下降到正常水平,痤疮消失。结论 P和17-OHP水平升高并非先天性肾上腺皮质增生症的特异性改变,卵巢Leydig细胞瘤也可分泌性激素的中间产物。同心圆样异常形态线粒体可能是Leydig细胞瘤的特异性电镜下改变。本例国内年龄最小的卵巢Leydig细胞瘤,拓宽了我们对此疾病发病年龄的认识。     

仙雄与安雄药代动力学比较及临床疗效初步观察

目的：了解国产十一酸睾酮胶囊制剂的药代动力学,指导临床合理用药,观察其临床疗效并与荷兰产ＴＵ胶囊制剂进行比较。方法;用自身交叉对照方法,对６例特发性低促性腺激素性男性性腺功能减退症患者顿服仙雄或安雄１２０ｍｇ后的血睾酮水平进行测定,用非房室模型药代动力学分析方法进行数据处理。     

类固醇5α-还原酶及5α-还原酶2型缺陷症研究进展

已经发现,在人类和大鼠中都存在2种5α-还原酶的同工酶。5α-还原酶2型缺乏,会导致男性假两性畸形和其他相关的临床表现。本综述包含以下内容:①5α-还原酶的研究历程;②5-α还原酶的生物化学特性和生理作用;③5α-还原酶的基因结构,基因突变与5α-还原酶缺陷症;④类固醇5α-还原酶抑制剂及其作用机制。通过对此酶的研究,加深对雄激素作用机制和性分化过程的认识,为临床治疗某些与雄激素作用失调相关的疾病开拓新领域。今后还需要对还原酶抑制剂的作用机制进行细致研究,其疗效和不良反应还有待长期观察。     

定位诊断困难的支气管类癌致库欣综合征一例及文献复习

  目的  探讨库欣综合征病因为支气管类癌所致异位促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone, ACTH)综合征的定位诊断方法。  方法  报道1例定位诊断困难的49岁女性库欣综合征患者, 收集其临床资料, 对其定位诊断过程和方法进行回顾性分析。  结果  患者曾经被误诊为库欣病并接受经蝶窦垂体手术。库欣综合征的症状在垂体手术后仍持续存在。经过6个月的随访和数周的酮康唑治疗, 胸部CT显示右肺内一个直径约5 mm小结节在9个月内无明显变化。生长抑素受体显像和氟脱氧葡萄糖-正电子发射断层显像(fluorodeoxyglucose-positron emission tomography, FDG-PET)不能确定肺内结节为分泌ACTH的肿瘤。岩下窦静脉取血结果表明病因为异位ACTH综合征。胸腔镜下右肺中叶切除术后, 血ACTH、皮质醇和24 h尿游离皮质醇均降至正常。组织学证实该结节为典型支气管类癌, 免疫组织化学染色示ACTH阳性。  结论  岩下窦静脉取血对于异位分泌ACTH肿瘤的定位诊断非常重要, 对于疑诊异位ACTH综合征的患者应进行岩下窦静脉取血联合不同的影像学诊断技术来定位病灶, 必要时可行探查手术。     

垂体柄阻断综合征合并身高过高、血液系统异常一例报告

目的：报道1例罕见的垂体柄阻断综合征合并身高过高、血液系统异常的病例。方法：对此例患者进行临床资料分析和相关文献回顾。结果：垂体柄阻断综合征（PSIS）是一种较为罕见的先天性疾病,核心表现为不同程度的垂体前叶功能低下合并影像学垂体发育异常。少部分病例已找到明确的单基因突变,系垂体胚胎发育过程中部分转录因子的时空表达异常导致了疾病发生,而其余大部分患者的病因和发病机制并不明确。此例患者为男性,31岁,以第二性征不发育为主诉就诊,出生时为足月小样儿,既往有癫痫病史,未接受过正规内分泌治疗。临床表现和激素测定结果支持垂体前叶功能减退;骨龄明显落后于生物年龄;MRI所示垂体柄不可见,垂体后叶异位至下丘脑,垂体大小基本正常。故临床诊断垂体柄阻断综合征明确。此患者在儿童时期身高矮于同龄儿,生长速度慢,但至今身高仍未停止生长,就诊时已达190cm,远超过预期遗传身高,可以用骨骺延迟闭合或生长激素部分缺乏解释,但文献中鲜有报道。同时合并有白细胞、血小板减少,不伴有贫血,在补充糖皮质激素和甲状腺激素后有所好转。虽然在希恩综合征和严重甲减的病例中有类似报道,但在PSIS中罕见,原因不详。结论：垂体柄阻断综合征尚属罕见疾病,临床表现多样,除垂体功能减退外,还可合并各种异常,其发生机制可能继发于垂体激素低下,也可能是先天缺陷同时影响了其他系统。特报道罕见病例1例,以加深对此疾病的认识,以期对疾病病因和发病机制的研究有所提示。     

男性性早熟临床特点分析

目的探讨男性性早熟的临床特点。方法回顾性分析26例男性性早熟患儿的病因诊断、治疗和预后;比较生殖细胞瘤、下丘脑错构瘤和先天性肾上腺皮质增生症(CAH)3组不同病因引起的男性性早熟在临床特点和激素水平方面的差异。结果26例男性性早熟中,CAH8例,生殖细胞瘤7例,下丘脑错构瘤5例,特发性性早熟3例,肾上腺腺瘤2例,脑膜脑炎后遗症1例。通过分析血清黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)、睾酮(T)等性激素水平、睾丸体积和病程长短等,结果显示3组之间有显著差异(P<0·05)。结论本组男性性早熟的主要病因是CAH、颅内生殖细胞瘤和下丘脑错构瘤。及早明确诊断对治疗和预后至关重要。