来曲唑有效提高性发育异常男性患儿的睾酮水平

目的: 评价第三代非甾体类芳香化酶抑制剂来曲唑治疗男性性发育异常（DSD）患儿的疗效和安全性。方法: 收集2014年1月至2016年1月就诊于北京协和医院内分泌科门诊的男性DSD患儿12例,来曲唑治疗（1.25~2.5 mg,1次/d）不少于3个月,随访半年至2.5年。采集其临床资料及实验室检查结果,比较治疗前后激素水平及生化指标的差异,并观察治疗中的不良反应。结果: 本组患儿来曲唑治疗的平均年龄为（14.6±2.5）岁。来曲唑治疗半年后患者血促性腺激素黄体生成素（LH）、卵泡刺激素（FSH）及睾酮水平较基线升高（均P < 0.05）,雌二醇水平较基线下降（P < 0.05）;治疗1年后患者睾酮水平较基线高（P < 0.05）,LH及FSH水平较基线高,雌二醇水平较基线下降,但差异无统计学意义（均P>0.05）。8例患儿进行精液常规检测,其中3例尿道下裂患儿精液中可检测到精子。所有患儿治疗前后生化检查无明显变化,用药后无明显不良反应。结论: 来曲唑可有效提高DSD患儿的睾酮水平,促进精子生成,且短期应用未见明显不良反应。     

Prader-Willi综合征患者的性激素治疗现状

目的 了解和分析Prader-Willi综合征(PWS)患者应用性激素治疗的现状,为患者将来应用性激素提供指导。方法 通过问卷调查,对13岁以上患者的青春期发育、异常行为、骨骼质量、性激素治疗情况以及父母对应用性激素的态度进行分析。结果 PWS患者41例(男21例,女20例),中位年龄15(13～24)岁。男性全部存在隐睾症,其中6例(28.6%)患者无青春发育。没有患者正在补充雄激素治疗。女性有13例(65.0%)患者存在原发闭经。只有2例患者曾经或正在补充女性激素。顾虑到药物应用的种种不便,有16例(39%)家长不愿应用性激素。结论 虽然多数PWS患者存在性腺功能减退症,但很少有患者接受性激素治疗。这可能和医生推荐不足或家长对药物认识不足有关。     

甲状腺功能减退症与认知功能损伤的相关性

甲状腺功能减退症(甲减)与认知功能关系密切, 且不同年龄段表现迥异。胎儿及新生儿期发病的认知功能受损程度最重, 且易留下终生后遗症;而成年患者中, 甲减与认知功能损伤的关系尚存争议。现有观点认为这种认知功能损伤在不同年龄段的不同表现可能与甲减在神经系统发育过程中出现的时期不同有关, 呈现时间依赖性, 但其具体机制尚未完全阐明, 可能与免疫因素相关。本文对不同年龄段甲减与认知功能损伤的关系及其可能机制做初步总结。     

繁衍生息 儿孙满堂——男性生育能力

无论低等还是高等动物，都能够产生大量的后代，数量之大超过人的想像，但是只有其中很小一部分才能够存活下来。人类也不例外，从青春期成熟到老年，睾丸每天产生的精子数量为108个，一次射精问题应该大于60百万个，一个正常男子在生殖期内，产生的精子数为一万亿（1012）个。     

体外培养的男性外生殖器皮肤成纤维细胞单层5α-还原酶活性测定

目的　提高临床对两性畸形患者的诊断和治疗水平。方法　以体外培养的男性外生殖器皮肤成纤维细胞单层为５α还原酶活性测定材料,３ Ｈ睾酮（ Ｔ） 为底物,经薄层层析法分离产物３ Ｈ去氢睾酮（ Ｄ Ｈ Ｔ） ,然后,结合蛋白质含量计算５α还原酶活性。结果　建立了稳定可靠的５α还原酶测定方法。批内和批间变异系数分别为６ ．４ ％ 和８ ．９ ％ 。总回收率为９１ ．５ ％ 。８ 例正常人５α还原酶活性为（７ ．００ ±９ ．４１）ｐｍ ｏｌ·ｍｇ － １·ｈ － １ （１ ．０８ ～２３ ．２１ｐ ｍｏｌ·ｍ ｇ － １ ·ｈ － １ ） 。结论　正常人之间５α还原酶活性存在较大变异。     

垂体生长激素分泌瘤患者糖代谢异常及治疗后的转归——附214例病例分析

目的探讨垂体生长激素分泌瘤（垂体GH瘤）患者糖代谢异常的发生率以及治疗后的转归。方法分析1999-2008年在本院就诊的214例垂体GH瘤患者糖代谢异常情况以及治疗后的转归。结果垂体GH瘤患者治疗前糖代谢异常117例（54．7％）,其中IFG、IGT以及DM分别为13例（6．1％）、32例（15．0％）和72例（33．6％）。治疗后治愈（GH谷值≤1ng／m1）的35例DM患者中有14例（40％）转为NGT,未治愈的37例DM患者中有7例（18．9％）转为NGT,两组比较差异有统计学意义（P〈0．01）。未治愈的63例NGT患者中治疗后11例转为糖耐量异常。经多元回归分析,垂体GH瘤发病年龄及病程是发生DM的危险因素;治疗后DM的转归与垂体GH瘤治疗后GH是否降至正常和病程显著相关（P〈0．01）,与性别、年龄、血压、治疗前GH水平及肿瘤大小未见明显相关。结论垂体GH瘤患者可出现不同程度的糖耐量异常。治疗后,GH完全恢复正常的患者,多数糖耐量异常的情况可明显改善或治愈。病程越长,垂体GH瘤患者糖耐量异常越难恢复正常。     

男性迟发性性腺功能减退症的检查、治疗和监测:国际男科学会(ISA)、国际老年男性研究会(ISSAM)、欧洲泌尿外科学会(EAU)、欧洲泌尿外科学院(EAA)和美国男科学会(ASA)联合推荐

简介 人口学资料明确显示:老年人口占总人口的百分率正逐年增加.当前,有关老年男性雄激素缺乏的问题逐渐成为令人感兴趣、但又充满争议的世界性话题.已经有横向和纵向的研究资料表明,随着年龄增大,成年男子的雄激素水平逐渐降低,且相当一部分年龄超过60岁男性的血清睾酮水平已降到正常年轻成年男性(20～30岁)的低限值以下.     

P450氧化还原酶缺陷症的临床表现和羊水穿刺产前诊断的意义

 目的 本研究旨在增加对P450氧化还原酶（POR）缺陷症发病机制和临床表现的认识,探讨羊水穿刺进行POR基因检测对产前诊断的重要意义。方法 对1例孕妇的既往异常妊娠史和胎儿的畸形进行描述;对孕妇及其配偶的POR基因进行检测;在本次妊娠时,对羊水细胞POR基因进行检测;对分娩胎儿的外生殖器和骨骼进行评价。结果 1）此孕妇在既往首次妊娠时出现声音低沉、痤疮增多等显著男性化表现;首次分娩双胎,均有肘关节骨融合、阴蒂肥大和脑瘫,经救治无效而死亡。2）此孕妇及其配偶的POR基因检测证实,男方存在POR基因的杂合突变（G1370A,Arg457His）。3）当此孕妇再次妊娠达20周时,对羊水细胞进行POR基因检测未发现突变。4）足月顺产1女婴,外生殖器和骨骼正常。 结论 羊水穿刺进行POR基因检测有助于获得此疾病相关的基因信息,指导妊娠决策。     

胰岛素样肽3的功能及其研究进展

胰岛素样肽3(INSL3)是一种性别特异性激素,在胎儿期检测到羊水中INSL3的水平与胎儿的性别有关,孕期内INSL3的浓度随着孕周增加可发生先升高再减少的变化。INSL3减少可使睾丸引带发育畸形,从而发生隐睾。此外,INSL3还可以维持生殖细胞的存活和调节骨的代谢。INSL3在女性体内的作用尚不明确,其水平可用于评价卵巢的功能,并可调节雄激素的合成。本文将对INSL3在男性和女性体内的功能研究进展进行综述。