0～6岁儿童血清25-(OH)D水平与佝偻病影响因素的Logistic回归分析

目的:了解北京市亚北地区0～6岁儿童血清25羟维生素D[25-(OH)D]水平,探讨佝偻病发病相关影响因素,为佝偻病防治提供依据。方法:根据临床表现,血生化及左腕关节X线摄片结果将北京市亚北地区210例0～6岁儿童分为无佝偻病组(健康组)157例和佝偻病组53例。对佝偻病发病相关因素做进一步Logistic回归分析,探讨佝偻病发病的影响因素。结果:佝偻病组与健康组儿童25-(OH)D及血清骨特异性碱性磷酸酶(NBAP)差异有统计学意义。单因素分析结果显示,发生佝偻病与母孕期腿部抽筋史、每天户外活动时间、钙剂摄入情况及维生素D补充情况、儿童每天户外活动时间、钙剂摄入情况及维生素D补充情况、患有慢性腹泻等因素相关。Logistic回归分析显示,母孕期每天户外活动时间<2 h、每天钙摄入<1 000 mg、补充维生素D<400 u、儿童每天户外活动时间<2 h、钙摄入<400 mg、补充维生素D<400 u与佝偻病发生密切相关。结论:北京市亚北地区佝偻病患儿血清25-(OH)D水平明显降低,对疑似佝偻病患儿尽可能行血清25-(OH)D检测,避免过度诊断。母孕期每天户外活动时间<2 h、每天钙摄入<1 000 mg、补充维生素D<400 u、儿童每天户外活动时间<2 h、钙摄入<400 mg、补充维生素D<400 u是佝偻病发生的危险因素。     

小儿过敏性紫癜38例临床分析

过敏性紫癜（简称HSP）是由于某些过敏因素引起的变态反应性疾病，主要病理改变是无菌性血管炎，临床表现为皮肤紫癜、血管神经性水肿、关节肿痛、腹痛、呕吐、便血、血尿等。     

抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎102例临床特征及随访

目的 分析抗N-甲基-D-天冬氨酸(NMDA)受体脑炎患儿的临床特征及预后。方法 对首都医科大学北京儿童医院神经内科2012年1月至2014年12月收治的抗NMDA受体脑炎患儿的确诊前情况、临床发现、实验室检查和治疗情况进行回顾性分析,并对患儿进行随访,采用改良Rankin量表（MRS）在末次随访时评估预后。结果 102例抗NMDA受体脑炎患儿纳入分析,男38例（37.2％）,发病年龄6月龄至15.8岁,平均（7.5±4.0）岁。男女发病年龄分别为（6.2±3.8）岁和（8.3±3.9）岁（P=0.009）。①17例（16.7%）在确诊前诊断为病毒性脑炎。27例（26.5%）起病1个月内有感染史。合并卵巢畸胎瘤2例。②102例确诊时中位病程24.5 d。40例（39.2%）以精神症状首发,62例（61.8%）以神经系统症状首发。急性期症状包括精神行为异常（99例,97.1%）、运动障碍（98例,96.1%）、语言障碍（91例,89.2%）、睡眠障碍（79例,77.5%）、意识障碍（77例,75.5％）、惊厥（56例,54.9％）、植物神经功能紊乱（35例,34.3％）和中枢性低通气（7例,6.9%）,86例（84.3%）在达病情高峰时出现≥4种症状。③102例CSF抗NMDA受体抗体均阳性,76例（74.5%）同期血清抗NMDA受体抗体阳性。头颅MRI检查异常30/102例（29.4%）,主要表现为额叶、颞叶、丘脑等不同程度的限局性脑软化、坏死。④102例均接受IVIG和甲泼尼龙治疗,18例（17.3%）予利妥昔单抗治疗。⑤88例随访1~4年,其中74例（84.1%）预后良好 ,14例（15.9%）预后不良。复发4例（3.9％）,死亡3例（3.4%）。结论 抗NMDA受体脑炎可发生于儿童各年龄段,临床特征与成人相似,总体预后良好,但小年龄及继发于病毒性脑炎患儿预后不良。     

复发性急性眼肌麻痹的抗GQ1b抗体综合征一例

临床资料 患者女性,39岁,主因"发作性视物成双17年"于2009年4月1日入院.患者2009年3月13日受凉后出现发热、上呼吸道感染,治疗1周后好转.3月23日患者出现看远处物体视物成双,同时伴有双眼皮沉重感,症状逐渐加重,第3天看远、近物体均有视物成双,双手指尖麻木,颈、腰部肌肉僵硬不适.患者曾分别在1992年、2007年2次出现上呼吸道感染后视物成双,不伴视力减退,当时均未作特殊检查及治疗,20～30 d左右复视症状自行恢复.     

AQP4-IgG阳性视神经脊髓炎谱系疾病的脑脊液细胞学特点

目的探讨水通道蛋白4抗体(AQP4-IgG)阳性的视神经脊髓炎谱系疾病(neuromyelitis optica spectrum disorders,NMOSD)的脑脊液细胞学特点。方法回顾性收集AQP4-IgG阳性的NMOSD患者的脑脊液细胞学、脑脊液常规、生化及寡克隆区带结果,并分析其特点。结果共收集237例AQP4-IgG阳性的NMOSD患者的脑脊液细胞学资料。女∶男=7.8∶1。120例(50.6%)患者脑脊液细胞学可见炎性反应,炎性反应程度为轻、中、重度者分别为63、43、14例。95例为淋巴细胞性炎性反应,20例为淋巴细胞与中性粒细胞性炎性反应,4例为淋巴细胞与嗜酸性粒细胞性炎性反应,1例为淋巴细胞、中性粒细胞与嗜酸性粒细胞性炎性反应。71例(30.0%)患者可见激活淋巴细胞,11例(4.6%)可见激活单核细胞,15例(6.3%)可见浆细胞。176例患者行寡克隆区带检测,其中脑脊液特异性寡克隆区带阳性47例(26.7%)。结论达1/2的AQP4-IgG阳性NMOSD患者脑脊液细胞学可见炎性反应,以淋巴细胞性炎性反应为主,也可见中性粒细胞与嗜酸性粒细胞参与;部分患者脑脊液细胞学可见激活淋巴细胞、激活单核细胞和浆细胞;AQP4-IgG阳性NMOSD患者脑脊液特异性寡克隆区带阳性率较多发性硬化低。上述脑脊液特点有助于NMOSD的诊断和鉴别。     

抗Hu抗体检测在神经系统副肿瘤综合征诊断中的临床意义

目的 探讨抗Hu抗体检测在神经系统副肿瘤综合征诊断中的临床意义.方法 采用间接免疫荧光方法和蛋白免疫印迹法对送检至北京协和医院神经病理实验室的1500余例患者的血清和脑脊液进行抗Hu抗体检测,回顾性分析抗Hu抗体阳性患者的临床资料及诊断.神经系统副肿瘤综合征的诊断标准参照Graus等的诊断标准.结果 共有27例患者抗体阳性,其中血清抗Hu抗体阳性25例,脑脊液抗Hu抗体阳性8例.临床主要表现为感觉神经元神经病、亚急性小脑变性、Lambert-Eaton综合征和抗利尿激素分泌不当综合征引起的脑病等,其中20例(74.1%)患有肿瘤,包括肺癌17例,胃癌2例,不明性质腹部肿瘤1例.7例患者未发现恶性肿瘤,包括多发性肌炎和系统性红斑狼疮(SLE)合并神经肌肉病各1例.根据Graus等神经系统副肿瘤综合征的诊断标准,27例中22例可确诊神经系统副肿瘤综合征或相关的肿瘤,抗Hu抗体的阳性预测值为81.5%.结论 抗Hu抗体阳性对神经系统副肿瘤综合征的诊断具有一定意义;其相关肿瘤以肺癌,特别是小细胞肺癌最常见.其他自身免疫性疾病偶可见抗Hu抗体阳性,需要全面检查和密切随访以排除恶性肿瘤的可能.     

采用脑脊液宏基因组二代测序联合拷贝数变异分析技术辅助诊断脑膜癌病

目的初步探索通过脑脊液宏基因组二代测序(mNGS)联合染色体拷贝数变异(CNV)分析技术对脑膜癌病辅助诊断的意义。方法连续入组北京协和医院神经科2022年3月至2022年6月确诊的10例脑膜癌病患者。脑膜癌病的诊断依据中华医学会神经病学分会感染性疾病与脑脊液细胞学学组《脑膜癌病诊断专家共识》的标准, 经脑脊液细胞学确诊。采用脑脊液mNGS病原微生物与CNV双组学检测。对照组为中枢神经系统炎性疾病患者, 包括自身免疫性脑炎与病毒性脑炎, 共10例。结果入组的10例脑膜癌病患者中, 肿瘤来源包括乳腺癌4例、肺癌6例。脑脊液mNGS联合CNV检测结果8例阳性, 检测到非整倍体CNV, 支持脑膜癌病的诊断;阳性率为8/10, 阳性患者的肿瘤来源包括肺癌4例、乳腺癌4例。脑脊液CNV阴性患者2例, 均为肺癌。全部患者脑脊液mNGS病原微生物分析结果均阴性;对照组CNV分析结果无阳性病例。结论脑脊液CNV可作为脑膜癌病的诊断标志物, mNGS联合CNV对诊断脑膜癌病具有较高的阳性率, 病原微生物与CNV的双组学联合分析的检测策略有助于拓宽脑脊液mNGS在临床辅助诊断的应用范围。     

8例自身免疫性脑炎的病例分析并文献复习

目的探讨自身免疫性脑炎的临床表现、磁共振(MRI)图像、脑脊液特点及治疗转归。方法回顾性分析我院8例(自2012年1月-2016年1月)自身免疫性脑炎患者的临床资料。结果 8例患者平均发病年龄为44岁,其中有4例抗NMDA受体脑炎,3例LGI1蛋白抗体阳性边缘系统脑炎,1例抗GABABR脑炎,所有患者(100%)均有认知功能损害和精神症状;5例(62%)出现癫痫发作;3例(37%)出现不自主运动和自主神经功能障碍。4例(50%)患者脑电图存在异常;4例(50%)患者有磁共振检查异常信号;1例发现肺癌。结论以认知功能损害、精神行为异常、癫痫发作为主要表现的患者,要警惕自身免疫性脑炎的可能,以免误漏诊。     

脑卒中后炎性因素的变化

目的观察炎性因素在卒中后脑组织中的存在时间及分布特点。方法卒中尸检脑9例,用免疫组化方法标记炎细胞及炎性因子。结果小胶质细胞激活出现于梗死后10h,2d后逐渐分布于周边区。肿瘤坏死因子α主要由星形细胞表达。星形细胞在中心区消失,周边区增生。吞噬细胞于缺血1d始分布于梗死中心区。白细胞共同抗原仅在出血病灶周边表达。结论人脑梗死后10h起即有炎性因素变化,2d之内主要分布在中心区,2d后主要分布在周边区。直接破入或穿过内皮细胞的连接进入脑组织的血源性白细胞的共同抗原的表达有所不同。     

PTRA和STENT术治疗肾血管性高血压疗效观察

目的　探讨经皮腔内肾动脉成形术 (PTRA)和肾动脉支架植入术 (STENT)治疗肾血管性高血压(RVH)的疗效及影响因素。方法　对 2 8例不同病因 (大动脉炎 1 0例 ,动脉粥样硬化 1 2例 ,肾动脉纤维肌性发育不良 6例 )致肾动脉狭窄患者行PTRA和植入支架。术后造影观察即时技术成功参数 ,复查血压 ,血清肌酐水平 ,并对其中 2 5例进行了随访 ,随访率 89 3% ,随访时间 0 8～ 7 1年 (3 8± 1 2 )。结果　即时技术成功率为 1 0 0 %(2 8/ 2 8) ,术后 2 8例高血压都得到明显改善 (1 0 0 % ) ,其中 1 8例 (6 5 % )降至正常 ,1 0例 (35 % )明显改善 ,1 9例肾功能得到改善 ,无严重并发症发生。结论　PTRA和肾动脉支架植入治疗RVH疗效良好 ,是一种安全有效的治疗方法 ,可作为RVH患者肾血管重建的首选方法