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1996年 | 1篇 |
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11.
目的探讨目前主要的Walker诊断标准和Morava线粒体疾病评分系统对于线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)诊断的优势和局限性、两套诊断标准相互之间的一致性。方法收集2000年至2013年间我院疑诊MELAS的门诊或住院患者,共67例,归纳总结其临床表现、代谢筛查如血和脑脊液(CSF)的乳酸水平、神经影像、肌肉活检及基因检查等结果,分别按两套诊断标准予以评判,分为确诊、很可能、可能三个不同诊断级别,并予以对照分析。同时对于MELAS诊断中常用的各项检查手段分别予以总结分析,并结合文献探讨其优缺点。结果按Walker等的诊断标准,67例患者中,36(53.7%)例确诊,9例(13.5%)很可能,22例(32.8%)可能。按Morava等的诊断标准67例患者中确诊36例(53.7%),很可能23例(34.3%),可能8例(11.9%)。两套诊断标准比较:判断一致的共35例(52.2%),其中均为确诊的25例,均为很可能的4例,均为可能的6例。判断不一致的32(47.8%)例,其中24例仅相差一个诊断级别,如确诊和很可能之间,很可能和可能之间。结论全面评价MELAS患者的临床表现、肌肉病理、基因检查、代谢和影像学检查及酶学检测等结果,并坚持个体化的诊断原则才能最大限度的提高诊断的准确性。Morava标准更注重临床,所需检查便于操作,但对于早期患者诊断的阳性率较低。Walker标准涵盖的辅助检查全面,但目前临床上难以全面开展,最终诊断受限。因此,两套标准侧重点不同,应该取长补短。 相似文献
12.
13.
<正>糖尿病患者在家庭生活中往往缺乏专业人员的检查与督导,对造成糖尿病足的危险因素认识不足,对足的保护不够,最终导致截肢的严重后果,给患者带来精神和身体上的痛苦,也给家庭带来沉重的经济负担。 相似文献
14.
以周围神经病为首发症状的6例结节性多动脉炎的临床病理特点 总被引:1,自引:0,他引:1
目的回顾性分析6例以周围神经病为首发症状的结节性多动脉炎(PAN)患者的临床和病理特点,为早期诊断提供帮助。方法总结分析6例PAN患者的临床特点,作为首发症状的周围神经病的起病方式,进展过程,症状与体征的演变,以及电生理检查与腓肠神经组织病理学特点。同时总结6例患者的其他伴随症状,血液学检查,血管超声等检查手段的诊断意义。结果6例患者多数起病较急,下肢受累早,且症状比上肢重。感觉神经受累出现早,且刺激性症状比较突出。症状与体征不对称,尤其在病程早期更明显,后期可表现为远端对称或不对称性的多发性周围神经病。本组患者神经传导以波幅下降为主,感觉和运动神经均受累。3例患者行腓肠神经活检术,仅1例患者发现血管炎的典型病理改变。结论结节性多动脉炎以周围神经病为首发症状时诊断较困难。应详细询问病史,仔细查体。实验室检查如血沉快,C反应蛋白升高,血白细胞增多,血管彩超发现小动脉瘤或血管狭窄等具有提示意义。电生理检查可明确神经病变的部位和程度,神经和肌肉活检可证实诊断。 相似文献
15.
<正>1临床资料患者,女,40岁,因“发热后突发头晕、肢体协调不良7周”入我院。患者于2022年12月16日发热(具体数值及发热波形、时间不详)、否认其他呼吸系统症状。当日新冠核酸检测报告阳性,同天活动中突发头昏、黑矇、短暂意识不清(自觉10+min),苏醒后肢体协调异常,可爬行但无法站立,伴恶心、呕吐,言语含糊(可疑小脑性言语),其亲属赶到后发现患者有间断可疑视阵挛、肌阵挛样表现,行头颅CT未见明显出血,17日行头颅MRI可见胼胝体压部及左侧小脑臂磁共振弥散成像(diffusion weighted imaging,DWI)高信号、ADC值减低,考虑“急性缺血性脑血管病”,予以阿司匹林、阿托伐他汀、丁苯肽治疗,上述症状未见明显缓解。 相似文献
16.
少年起病的Ⅱ型糖原累积病五例临床病理研究 总被引:2,自引:0,他引:2
Ⅱ型糖原累积性病又称酸性麦芽糖酶缺乏症 (acidmaltasedeficiency, AMD),属于常染色体隐性遗传性疾病,由于染色体 17q23 25上编码酸性麦芽糖酶的基因异常 [1, 2],造成溶酶体内的酸性麦芽糖酶缺乏 [3, 4],糖原不能被分解,堆积在溶酶体和胞质中,引起溶酶体的增生和破坏,细胞结构和功能损害 [5, 6]。临床上根据发病年龄分为婴儿型(Pompe’sdisease)、儿童型 (Hers’disease)和成人型,各型的临床表现存在差异。现将 5例青少年发病的Ⅱ型糖原累积病的临床特点和病理改变报道如下。临床资料5例患者确诊的年龄在 13 ~26岁,他们的主要临床表… 相似文献
17.
目的评估并分析抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎精神症状特征及照料者负担。方法将2011—2018年北京协和医院诊治的72例抗NMDAR脑炎患者作为研究对象,采用神经精神科问卷-知情者版(NPI-Q)评估治疗前、治疗后的精神症状和照料者负担。结果 (1)抗NMDAR脑炎患者神经精神症状严重程度总分与苦恼程度总分相关系数在治疗前与治疗后分别为0.872与0.947,呈高度正相关(均P<0.001)。(2)免疫治疗前NPI-Q的12条精神症状出现频率均高于45%,免疫治疗后精神症状频率显著下降至45%以下,易激惹/情绪不稳、激越/攻击是最常见的精神症状,易激惹/情绪不稳、激越/攻击、睡眠/夜间行为通常同时存在。(3)精神症状严重的患者更倾向使用抗精神病药(Z=-2.581,P=0.01);免疫治疗后精神症状显著改善(Z=-6.611,P<0.001)。(4)首发与复发患者治疗前后精神症状的严重程度及苦恼程度差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论抗NMDAR脑炎患者经常出现严重的精神症状,并导致照料者负担加重,免疫治疗可显著改善精神症状从而减轻照料者的负担。 相似文献
18.
目的掌握融水小型猪主要器官解剖学及组织学数据。方法选择6月龄F1代小型猪雌雄各两头,麻醉后测体重,进行大体解剖,颈动脉取血测定全身血量、血浆量,记录脊柱数量和恒齿齿式,取出主要脏器进行拍照、称重及测量,切取脏器的部分组织,用福尔马林固定后做组织切片,在显微镜下观察并拍照。结果获得了融水小型猪的主要脏器形态图片、组织学显微图片、主要脏器重量、脏器系数及其他基础数据。结论初步掌握了融水小型猪的器官解剖学和组织学基础数据。 相似文献
19.
线粒体肌病合并周围神经病的临床病理研究 总被引:1,自引:0,他引:1
目的:分析线粒体肌病合并周围神经病的临床特点、电生理和病理特征。方法:对10例肌肉活检确诊为线粒体肌病同时又合并周围神经病的患者从临床症状与体征、电生理检查和腓肠神经活检等几方面予以分析,并探讨周围神经病的病理基础。结果:本组10例患者中1例仅有临床下受累,另外9例表现为轻中度感觉运动性周围神经病,以感觉症状为重。结论:对线粒体肌病患者应将详细的神经系统查体与神经电生理检查相结合,提高周围神经病的检出率。电生理检查和腓肠神经活检有助于诊断。周围神经病的发病机制可能与线粒体功能异常有关。 相似文献
20.
颅内动脉粥样硬化的分布及炎性因素探讨 总被引:8,自引:0,他引:8
目的 探讨人颅内动脉粥样硬化的程度和分布以及炎性因素的作用。方法以33例患者尸检脑血管为研究对象,10%甲醛固定后检测动脉粥样硬化在Willlis环不同部位的分布,组织学和免疫组化法检测管壁结构、CD68阳性的炎细胞和肿瘤坏死因子a的变化。结果 年龄高、高血压病程长者颅内动脉粥样硬化程度重,复合型斑块明显增多。颅内动脉粥样硬化分布依次为基底动脉71%~72%、大脑中动脉67%~70%、椎动脉59%~69%、大脑后动脉40%~54%、大脑前动脉41%~43%。固定后人颅内动脉外径/内径的平均值为基底动脉0.400cm/0.200cm,大脑中动脉0.326cm/0.195cm,椎动脉0.356cm/0.186cm,大脑后动脉0.243cm/0.140cm,大脑前动脉0.226cm/0.120cm。动脉壁最厚处可为0.500cm。粥样硬化斑块可以闭塞管腔,也可以向管壁外增生而管腔无狭窄。动脉粥样硬化多数发生自内膜下,也可以始于肌层和外膜。CD68阳性的炎细胞多数分布在正常管壁与异常管壁交界的部位,也可分布在内膜下或斑块内。肿瘤坏死因子与炎细胞分布不同步:多数分布在整个粥样斑块中,也见于细胞结构正常的动脉内膜下。没有常规危险因素的年轻人有严重的动脉粥样硬化并有大量的炎性因子的表达。巨细胞病毒染色全部阴性。光镜内膜结构正常的管壁上可见血栓形成。结论 人颅内动脉中基底动脉和大脑中动脉的动脉粥样硬化程度最重。炎性因素参与了动脉粥样硬化的形成和加重。 相似文献