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报告一家系4例红细胞磷酸果糖激酶(PFK)缺乏病例。先证PFK活力为正常的55%。有黄疸、脾大和胆结石等溶血症状、不伴症。患父亲、母亲及儿子酶活力分别为正常值的63%,74%和75%,均无临床症状。4人均显示PFK稳定性明显下降。虱PFK对ATP抑制作用的敏感性增高而对枸橼酸抑制作用的敏感性降低,表现为PFK-L4亚基的动力学特性。结果提示,患红细胞中PFK-M亚基可能为一种不稳定变异型。 相似文献
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肾上膝肿油负资人苏学. 1.检查肾上腺疾病首先应做A、cT检查;B、MRI检查, c、超声检查;D、内分泌生化检查。 2.现代影像检查肾上腺最有效的手段是A、腹膜后注 气造影;B、x线腹平片;c、cr;D、血管造影。 3.肾上腺正常cr解剖为A、结节状位于脾血管后方; B、左肾上腺多为“人”字形;右侧多为细条状在下腔 静脉的后方,C、三角帽状位于肾上极的上前方. 4.诊断嗜铬细胞瘤的重要生化检查是人、肾素,B、钾、 钠、抓汉、儿茶酚胺. 5.cT检查怀疑有嗜铬细胞瘤的病人应包括A、至少从 肾上腺区到肾门;B、全部脊椎旁到盆腔;C、从烦底 到盆腔。 相似文献
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