非综合征性唇腭裂的遗传因素和环境因素研究进展

非综合征性唇裂伴或不伴腭裂(NSCL/P)和非综合征性单纯腭裂(CPO)是常见的出生缺陷, 是指不伴发其他系统器官畸形的,不在综合征之内的唇裂、唇裂合并腭裂或单纯腭裂的总称,是一种多 基因易感性疾病,有复杂的遗传特点,绝大多数不符合盂德尔遗传模式。目前认为环境及遗传因素共同 作用引起发病,研究热点、难点仍为唇腭裂的基因定位,国外学者已做了大量的研究工作,提出了几个 可能的染色体易感位点,如3p21.2、6p23-p25、16p13.3(MMP25)、2p13和16q22-q24,可能的易感基因为 TGFα、TGFβ3、MSX1、MTHFR、RARA和BCL3等,同时基因.基因的相互作用也受到关注,一些环境因素 经检测证实为影响唇腭裂发生的风险因素,包括母亲吸烟、饮酒、服用抗癫痫药物、止吐药物、孕前孕期 服用维生素、母亲的新陈代谢情况和接触农药等,但总体上文献报道不一致,近几年通过不断采用新的 遗传标记,扩大位点检测范围以期寻找出新的基因位点,分子生物学技术的改进和改善统计学方法,使 唇腭裂发病机制的明确将成为可能。     

地塞米松抑制转化生长因子β1对人α1(Ⅰ)前胶原基因的转录激活

目的探讨地塞米松与转化生长因子β1(TGFβ1)之间的相互作用及对人α1(Ⅰ)前胶原基因启动转录的影响.方法人皮肤及瘢痕成纤维细胞原代、传代培养.采用FuGENE转染试剂,分别瞬间转染含人α1(Ⅰ)胶原基因5′侧翼序列-2.5kb与报告基因氯霉素乙酰基转移酶(CAT)的重组体phCOL2.5至人皮肤及瘢痕成纤维细胞.ELISA法测定地塞米松及TGFβ1作用24h后,转染了phCOL2.5的2种成纤维细胞的报告基因CAT表达量.结果地塞米松能抑制转染了phCOL2.5重组体的人皮肤及瘢痕成纤维细胞CAT表达量,且能拮抗TGFβ1对转染了phCOL2.5重组体的2种成纤维细胞CAT表达的上调作用(P＜0.05).结论在正常皮肤及瘢痕成纤维细胞中,地塞米松均能抑制人α1(Ⅰ)前胶原基因的启动转录,且能拮抗TGFβ1对人α1(Ⅰ)前胶原基因的转录激活.     

外源性透明质酸对创面愈合病理变化的影响

探讨外源性透明质酸在伤口愈合中可能的作用机制以及对瘢痕形成的影响。方法大鼠４５只,随机分Ａ、Ｂ、Ｃ（２％、１％ＨＡ溶液、ＰＢＳ溶液（三组,观察伤口愈合过程中创面平均愈合时间和残留面积的大小,大体形态以及组织学的改变。     

MTHFR基因C677T和A1298C多态与中国部分人群非综合征性唇腭裂的相关研究

目的 探讨MTHFR基因C677T和A1298C多态与非综合征性唇腭裂（NSCL／P）发生的关系。方法 采用病例对照设计，应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）方法，进行亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T和A1298C多态性检测，并进行遗传统计分析。结果 对于MTHFR基因C677T，48个杂合子父母及患儿的核心家庭TDT检验（X^2=0．02，P〉0．05）；76例NSCL／P患儿和60例正常儿童基因型及等位基因频数病例对照研究（X^2=9．91，P〈0．05）。而MTHFR基因A1298C，27个杂合子父母及患儿的核心家庭TDT检验（X^2=4．00，P〈0．05）；76例NSCL／P患儿和60例正常儿童基因型及等位基因频数病例对照研究（X^2=4．42，P〈O．05）。结论 MTHFR基因C677T位点多态与NSCL／P的发生相关，MTHFR基因A1298C位点多态可能是NSCL／P的遗传易感因子。     

颞顶筋膜瓣包裹Medpor全外耳一期成形术

目的：探索一种能获得理想外形、手术简便的一期全外耳成形术。方法：应用Med-por材料作支架，外包颞顶筋膜瓣和移植皮片。结果：19例耳成形均告成功，经过1-2个月水肿消退后，成形耳外形逼真，轮廓清晰。结论：Medpor支架性质稳定，易于雕塑成形，能赋予成形耳较好的外形，而颞顶筋膜瓣具有丰富的血供和坚韧的生物力学特性，将两者结合应用于耳再造手术中，使外耳成形术成为一项相对简便和安全的手术。     

TNF—α拮抗胰岛素样生长因子—1对人α1（Ⅰ）胶原启动子？…

目的：探讨ＴＮＦ－α对胰岛素样生长因子－１（ＩＧＦ－１）激活人α１（Ⅰ）胶原启动子的作用。方法：构建含不同长短α１（Ⅰ）胶原启动子序列与氯霉素乙酰基转移酶（ＣＡＴ）报告基因的重组体ｐＣＯＬＨ１ ０．２７,ｐＣＯＬＨ１ ２．５用脂质体法瞬时转染至ＮＩＨ３Ｔ３细胞的人皮肤成纤维细胞中,加入ＩＧＦ－１或（和）ＴＮＦ－α,测定ＣＡＴ活性。结果;１００ｎｇ／ｍｌ ＩＧＦ－１可使转染至ＮＩＨ３Ｔ３细胞的ｐＣＯ     

PVRL2的SNPs与非综合征性唇腭裂相关性分析

目的 探讨核心家庭中脊髓灰质炎病毒受体相关2(PVRL2)基因SNP位点突变与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的关系.方法 用基因芯片技术检测50例华东地区核心家庭的PVRL2基因SNP位点(rs2075642)的突变情况.设计病例对照和核心家庭对照,用医学统计学方法,比较突变位点在患儿与正常儿童中的分布情况,比较患儿组与父母组的基因型和等位基因频率,并对核心家庭的数据进行单倍型相对风险分析(HTRR),对含杂合子父母的核心家庭进行传递不平衡检验(TDT).结果 PVRL2的rs2075642位点突变在患儿与正常儿童中的分布差异有统计学意义,患儿与其父母各位点基因型和等位基因分布差异无统计学意义(P>0.05),HTRR结果有统计学意义,TDT结果无统计学意义.结论 PVRL2的rs2075642位点突变可能与中国华东人群非综合征性唇腭裂存在相关性.     

加强外科实验课的教学探讨

外科实验是外科学的重要组成部分和不可缺少的基础 ,对促进临床外科诊疗技术的提高和发展 ,以及外科专业人才的培养具有十分重要的作用。通过实验课的教学不仅可以培养学生的实际操作能力 ,使学生对理论知识有更深刻的理解 ,而且对创造性思维的形成 ,培养科研素质具有特别重要的意义。然而 ,由于一些主客观的原因 ,学生对外科实验缺乏认识 ,重视不够 ,主观能动性差 ,导致动手能力差 ,创新意识贫乏 ,远远不能满足现代外科发展的需求。如何加强和提高外科实验课的教学成为当务之急。以下就外科实验课教学的存在问题及改革谈一些看法和体会。1…