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非综合征性唇腭裂的遗传因素和环境因素研究进展 总被引:1,自引:0,他引:1
非综合征性唇裂伴或不伴腭裂(NSCL/P)和非综合征性单纯腭裂(CPO)是常见的出生缺陷, 是指不伴发其他系统器官畸形的,不在综合征之内的唇裂、唇裂合并腭裂或单纯腭裂的总称,是一种多 基因易感性疾病,有复杂的遗传特点,绝大多数不符合盂德尔遗传模式。目前认为环境及遗传因素共同 作用引起发病,研究热点、难点仍为唇腭裂的基因定位,国外学者已做了大量的研究工作,提出了几个 可能的染色体易感位点,如3p21.2、6p23-p25、16p13.3(MMP25)、2p13和16q22-q24,可能的易感基因为 TGFα、TGFβ3、MSX1、MTHFR、RARA和BCL3等,同时基因.基因的相互作用也受到关注,一些环境因素 经检测证实为影响唇腭裂发生的风险因素,包括母亲吸烟、饮酒、服用抗癫痫药物、止吐药物、孕前孕期 服用维生素、母亲的新陈代谢情况和接触农药等,但总体上文献报道不一致,近几年通过不断采用新的 遗传标记,扩大位点检测范围以期寻找出新的基因位点,分子生物学技术的改进和改善统计学方法,使 唇腭裂发病机制的明确将成为可能。 相似文献
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地塞米松抑制转化生长因子β1对人α1(Ⅰ)前胶原基因的转录激活 总被引:1,自引:0,他引:1
目的探讨地塞米松与转化生长因子β1(TGFβ1)之间的相互作用及对人α1(Ⅰ)前胶原基因启动转录的影响.方法人皮肤及瘢痕成纤维细胞原代、传代培养.采用FuGENE转染试剂,分别瞬间转染含人α1(Ⅰ)胶原基因5′侧翼序列-2.5kb与报告基因氯霉素乙酰基转移酶(CAT)的重组体phCOL2.5至人皮肤及瘢痕成纤维细胞.ELISA法测定地塞米松及TGFβ1作用24h后,转染了phCOL2.5的2种成纤维细胞的报告基因CAT表达量.结果地塞米松能抑制转染了phCOL2.5重组体的人皮肤及瘢痕成纤维细胞CAT表达量,且能拮抗TGFβ1对转染了phCOL2.5重组体的2种成纤维细胞CAT表达的上调作用(P<0.05).结论在正常皮肤及瘢痕成纤维细胞中,地塞米松均能抑制人α1(Ⅰ)前胶原基因的启动转录,且能拮抗TGFβ1对人α1(Ⅰ)前胶原基因的转录激活. 相似文献
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MTHFR基因C677T和A1298C多态与中国部分人群非综合征性唇腭裂的相关研究 总被引:14,自引:0,他引:14
目的 探讨MTHFR基因C677T和A1298C多态与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)发生的关系。方法 采用病例对照设计,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)方法,进行亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T和A1298C多态性检测,并进行遗传统计分析。结果 对于MTHFR基因C677T,48个杂合子父母及患儿的核心家庭TDT检验(X^2=0.02,P〉0.05);76例NSCL/P患儿和60例正常儿童基因型及等位基因频数病例对照研究(X^2=9.91,P〈0.05)。而MTHFR基因A1298C,27个杂合子父母及患儿的核心家庭TDT检验(X^2=4.00,P〈0.05);76例NSCL/P患儿和60例正常儿童基因型及等位基因频数病例对照研究(X^2=4.42,P〈O.05)。结论 MTHFR基因C677T位点多态与NSCL/P的发生相关,MTHFR基因A1298C位点多态可能是NSCL/P的遗传易感因子。 相似文献
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颞顶筋膜瓣包裹Medpor全外耳一期成形术 总被引:8,自引:2,他引:8
目的:探索一种能获得理想外形、手术简便的一期全外耳成形术。方法:应用Med-por材料作支架,外包颞顶筋膜瓣和移植皮片。结果:19例耳成形均告成功,经过1-2个月水肿消退后,成形耳外形逼真,轮廓清晰。结论:Medpor支架性质稳定,易于雕塑成形,能赋予成形耳较好的外形,而颞顶筋膜瓣具有丰富的血供和坚韧的生物力学特性,将两者结合应用于耳再造手术中,使外耳成形术成为一项相对简便和安全的手术。 相似文献
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TNF—α拮抗胰岛素样生长因子—1对人α1(Ⅰ)胶原启动子?… 总被引:3,自引:1,他引:3
目的:探讨TNF-α对胰岛素样生长因子-1(IGF-1)激活人α1(Ⅰ)胶原启动子的作用。方法:构建含不同长短α1(Ⅰ)胶原启动子序列与氯霉素乙酰基转移酶(CAT)报告基因的重组体pCOLH1 0.27,pCOLH1 2.5用脂质体法瞬时转染至NIH3T3细胞的人皮肤成纤维细胞中,加入IGF-1或(和)TNF-α,测定CAT活性。结果;100ng/ml IGF-1可使转染至NIH3T3细胞的pCO 相似文献
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目的 探讨核心家庭中脊髓灰质炎病毒受体相关2(PVRL2)基因SNP位点突变与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的关系.方法 用基因芯片技术检测50例华东地区核心家庭的PVRL2基因SNP位点(rs2075642)的突变情况.设计病例对照和核心家庭对照,用医学统计学方法,比较突变位点在患儿与正常儿童中的分布情况,比较患儿组与父母组的基因型和等位基因频率,并对核心家庭的数据进行单倍型相对风险分析(HTRR),对含杂合子父母的核心家庭进行传递不平衡检验(TDT).结果 PVRL2的rs2075642位点突变在患儿与正常儿童中的分布差异有统计学意义,患儿与其父母各位点基因型和等位基因分布差异无统计学意义(P>0.05),HTRR结果有统计学意义,TDT结果无统计学意义.结论 PVRL2的rs2075642位点突变可能与中国华东人群非综合征性唇腭裂存在相关性. 相似文献
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加强外科实验课的教学探讨 总被引:7,自引:0,他引:7
外科实验是外科学的重要组成部分和不可缺少的基础 ,对促进临床外科诊疗技术的提高和发展 ,以及外科专业人才的培养具有十分重要的作用。通过实验课的教学不仅可以培养学生的实际操作能力 ,使学生对理论知识有更深刻的理解 ,而且对创造性思维的形成 ,培养科研素质具有特别重要的意义。然而 ,由于一些主客观的原因 ,学生对外科实验缺乏认识 ,重视不够 ,主观能动性差 ,导致动手能力差 ,创新意识贫乏 ,远远不能满足现代外科发展的需求。如何加强和提高外科实验课的教学成为当务之急。以下就外科实验课教学的存在问题及改革谈一些看法和体会。1… 相似文献