常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫人群的CHRNB2及CHRNA2基因突变筛查

目的 研究常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫(autosomal dominant nocturnalfrontallobe epilepsy,ADNFLE)人群的CHRNB2及CHRNA2基因突变情况.方法 收集106例汉族ADNFLE患者血样,其中散发病例74例,家系病例32例.应用PCR产物直接测序方法进行筛查CHRNB2基因组全部外显子以及CHRNA2第6～7外显子序列.选取200名汉族健康人作为对照.结果 所有病例CHRNB2和CHRNA2基因均未发现目前已报道的突变.然而,在1个散发病例的CHRNB2基因第5外显子发现新同义突变H161H(c.483C＞T).H161H表现为杂合子变异,证实在患者表型正常的母亲中也存在,200名健康对照结果显示阴性.在另1例散发病例CHRNB2基因第6外显子发现新单核苷酸多态c.1407C＞G,该变异在3名健康对照中亦同时存在.结论 CHRNB2和CHRNA2基因可能不是我国ADNFLE患者的主要致病基因,新同义突变H16lH尚未在国内外报道,是否致病有待进一步研究证实.

Abstract：

Objective To investigate the gene mutations of CHRNB2 and CHRNA2 in Chinese population with autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy (ADNFLE). Methods One hundred and six Han nationality patients (74 sporadic and 32 familial) were recruited and studied. Mutational screening was performed by sequencing all the 6 coding exons of the CHRNB2 gene and exons 6 and 7 of the CHRNA2 gene including the donor and acceptor splice sites. Results The results excluded the involvement of all known published mutations of the CHRNB2 and CHRNA2 genes. However, a novel synonymous mutation e. 483C＞T (H161 H) and a single nucleotide polymorphism (c. 1407C＞G) of CHRNB2 gene were detected in two ADNFLE sporadic patients respectively. The nucleotide variation H161 H was heterozygous and absent in 200 healthy control samples. The mutation was also found in the proband's unaffected mother. Conclusion Our study suggests that the mutations of CHRNB2 and CHRNA2 genes may be rare in Chinese ADNFLE population. The novel synonymous mutation of H161H has not been reported previously and its impact on the pathogenesis of ADNFLE needs to be further studied.     

WEB2170对血小板活化因子所致肝损伤的保护作用

目的研究血小板活化因子（PAF）对肝脏的损伤作用及其拮抗剂WEB2170的预防保护作用。方法体内实验,45只Wistar大鼠随机均分为对照组、PAF损伤组和WEB2170预处理组,测定血清天冬氨酸转氨酶（AST）、丙氨酸转氨酶（ALT）、乳酸脱氢酶（LDH）和肝组织丙二醛（MDA）水平,组化染色积分光密度法测定线粒体琥珀酸脱氢酶（SDH）活性,观察肝组织形态学改变。体外实验,应用DPH探针测定培养肝细胞膜流动性的变化,观察用PAF刺激培养的Kupffer细胞产生肿瘤坏死因子（TNF）和MDA的情况。结果体内实验：PAF可致大鼠血清AST、ALT、LDH及组织MDA升高（P〈0．05～0．01）,SDH酶染色积分光密度值（Dλ）降低,WEB2170预处理可减轻上述改变（P〈0．05～0．01）;体外实验,PAF可使肝细胞膜流动性降低（P〈0．01）,而WEB2170（50ng／ml）可减轻PAF所导致膜的流动性降低（P〈0．05）;PAF可刺激Kupffer细胞产生TNF、MDA（P〈0．01）,呈剂量依赖性,可被WEB2170显著抑制（P〈0．01）。结论PAF对肝脏有损害作用,其拮抗剂WEB2170对PAF所致肝脏损害有一定的保护作用。     

指背五边形皮瓣重建先天性并指指蹼

目的 介绍一种并指分指后不需植皮指蹼一期重建的方法.方法 10例先天性并指患儿,在相邻两个并指的近节指背侧设计五边形皮瓣,皮瓣顶角在两指间正常指蹼掌侧缘平面,两个侧角在两指侧背缘正常指蹼背侧缘平面,两个底角在掌指关节背侧中心.并指分指后,用形成的五边形皮瓣一期重建指蹼,共重建17个指蹼.结果 所有指蹼一期获得重建,指蹼区不需植皮,指背创面直接缝合.术后所有皮瓣均存活.随访4～25个月,平均15个月,指蹼外观和功能良好.结论 采用指背五边形皮瓣能够达到一期重建指蹼不需植皮的目的 ,且损伤小,手术简单.对于多指并指患者,可同时重建两个指蹼.     

应用银夹在鼻内镜下泪囊鼻腔造孔术患者的护理

目的 探讨应用银夹在鼻内镜下泪囊鼻腔造孔术患者的护理.方法 患者行鼻内镜下泪囊鼻腔造孔术,术中用银夹固定造孔,经过术前精心护理,术后切口护理及并发症的观察处理.结果 治愈22/2 5眼(88%)、好转2/25眼(8%)、有效率2 4/2 5(96%),所有病例没有出现局部或全身毒副作用.结论 银夹的应用,操作简便、无明显局部不适感,疗效好、无局部或全身毒副作用等优点,更好的为慢性泪囊炎老年人所接受.精心治疗和周密细致的护理观察是手术取得成功的重要环节.     

银杏叶提取物预防大鼠急性肝损害机制的研究

目的 观察银杏叶提取物对大鼠急性肝损害的预防作用及其机制,寻找临床适用的检测指标.方法 四氯化碳诱发大鼠急性肝损害,同时使用银杏叶提取物进行预防,使用生化检测仪检测丙氨酸氨基转移酶和天冬氨酸转氨酶的含量改变;使用比色法检测超氧化物歧化酶和丙二醛的含量变化;采用酶联免疫吸附测定方法 检测肿瘤坏死因子α和转化生长因子β1,的含量变化.结果 银杏叶提取物有效降低了丙氨酸氨基转移酶和天冬氨酸转氨酶的含量;并使超氧化物歧化酶的含量显著升高,与之对应丙二醛的含量显著降低;肿瘤坏死因子α和转化生长因子β1的含量明显降低.结论 银杏叶提取物可以有效预防大鼠急性肝损害,其机制是抑制了氧化应激反应和调节了细胞因子网络.上述检测指标和研究方法 适合在临床推广.     

系统性红斑狼疮重叠干燥综合征和桥本甲状腺炎一例

系统性红斑狼疮(SLE)好发于育龄期妇女,而原发性干燥综合征(pSS)好发于中老年女性.在临床上这两种疾病的重叠并不少见,但SLE、PSS、桥本甲状腺炎(HT)三者重叠报道却不多.现将我院收治的一例报告如下.……     

表皮生长因子受体酪氨酸激酶家族与肿瘤治疗

表皮生长因子受体(EGFR,ErbB)酪氨酸激酶家族在多种肿瘤中有表达或高表达.在特异性配体的诱导下能够发生家族成员的二聚化,从而激活细胞内下游信号转导途径,调控细胞的增殖、分化、迁移等生物效应.异常的ErbB受体信号与肿瘤的发生、发展有着密切的关系.随着EGFR的人源化单抗Erbitux和针对EGFR的小分子抑制剂Tarceva的成功上市,以ErbB受体为靶点的抗肿瘤药物成为了近年来肿瘤治疗研究中的热点领域.     

肿瘤新生血管生成抑制剂的研究进展

肿瘤血管生成柳制剂一类能破坏或抑制血管生成,有效地阻止肿瘤生长和转移的药物。按作用机制可分为5大类：①抑制基底膜降解。②直接抑制内皮细胞增殖。③抑制血管生长因子活化。④抑制内皮细胞特异性整合素／生存信号。⑤其他非特异性作用机制的药物。本文主要简介正在进行临床试验的肿瘤血管生成抑制剂的最新研究进展。     

CT在鼻咽肿物早期诊断中的价值

目的：探讨应用CT扫描早期诊断鼻咽肿物的临床价值。方法：回顾性分析59例局限性鼻咽肿物的CT表现和病理诊断。结果：CT诊断为鼻咽癌44例，经病理检查证实者35例，其余为非霍奇金淋巴瘤2例，鼻咽结核3例，鼻咽淋巴增生3例，鼻咽囊肿1例；CT报告鼻咽炎症11例，而经活检后病理确诊为鼻咽癌2例，慢性炎症6例，鼻咽结核1例，鼻咽囊肿2例；CT诊断鼻咽纤维血管瘤4例，均得到病理证实。结论：CT扫描可准确显示鼻咽部病变，有助于鼻咽肿物的早期诊断；在发现早期黏膜下型鼻咽癌及诊断鼻咽纤维血管瘤方面有独特优势；在常见鼻咽病变的鉴别诊断方面有其局限性。     

可吸收螺丝钉治疗后踝骨折和相关问题探讨

目的：观察可吸收螺丝钉在后踝骨折内固定治疗中应用的效果。方法：对123例后踝骨折患者应用可吸收螺丝钉内固定治疗并进行分析。结果：可吸收螺丝钉治疗后踝骨折无非金属物置入引起的局部炎性反应，固定效果确实，临床优良率达95.6％。结论：可吸收螺丝钉在后踝骨折的治疗中，消除了置入的金属物电解引起的内固定物松解及电解液导致的局部炎性反应，避免两次手术给患者带来的痛苦和再次手术可能造成的跟腱损伤。