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63.
目的 检测分析被诊断为X连锁视网膜色素变性(XLRP)的三个中国家系内的基因突变。设计 基因研究。研究对象 三个中国XLRP家系共27位受试者(其中18人为男性)。方法 由同一医生收集家系成员的详细临床资料并进行眼部检查,采集三个家系的先证者及有条件采血者的外周静脉血,提取基因组DNA。应用PCR技术扩增RPGR和RP2基因的全部外显子和内含子交界区序列,包括RPGR基因15号外显子开放阅读框,产物直接测序进行突变分析。主要指标 临床特征及基因测序结果。结果 基因筛查证实了两个RPGR基因的新型无义突变(c.1541C>G;p.S514X 和 c.2833G>T;p.E945X) 及一个错义突变(c.607G>C;p.A203P)。基因型-表型的相关性分析表明家系3患者在接近ORF15下游位置存在突变,这种突变导致视锥细胞功能的早期丧失。ORF15无义突变的女性携带者临床表型重,呈现出部分显性遗传的特点。结论 本研究证实了三种RPGR基因的新型突变,这一结果扩展了RPGR的突变谱及表型谱。 相似文献
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目的 总结国产封堵器经皮和经胸途径治疗先天性心脏病的临床疗效。方法 回顾性分析我院2013年1月至2017年12月在X线透视下或单纯超声心动图引导下采用经皮穿刺股静脉或股动静脉法,或者食管超声心动图监测下经胸小切口行先天性心脏病封堵1186例,其中经皮X线下封堵1081例、经皮单纯超声引导下封堵42例、经胸封堵63例;其中动脉导管未闭( patent ductus arteriole,PDA)426例、房间隔缺损(atrial septal defect,ASD)363例、室间隔缺损(ventricular septal defect,VSD)348例、卵圆孔未闭11例、房间隔缺损合并室间隔缺损9例、房间隔缺损合并动脉导管未闭6例、房间隔缺损合并肺动脉瓣狭窄(pulmonary stenosis,PS)12例、动脉导管未闭合并肺动脉瓣狭窄8例、主肺动脉侧支封堵3例[经胸封堵66例改为63例,PDA443例改为426例]。结果 全组病例成功率98.2%(1165/1186),无死亡病例。随访1~36个月,术后第1、3、6、12个月及术后每年常规行超声心动图及心电图检查。术后第1、6、12个月的随访率分别为 92.9%(1102/1186)、84.1%(998/1186)、70.5%(836/1186)。超声心动图提示少量残余分流(<3 mm)18例;三尖瓣少量反流33例,中量反流5例;主动脉瓣轻度反流5例,中度反流1例;心律失常Ⅲ°房室传导阻滞(Avionics Bulletin,AVB[房室传导阻滞(Avionics Bulletin,AVB)])1 例,Ⅱ°AVB 3例,完全性左束支3例,交界性心动过速3例,交界性逸搏2例。结论 国产封堵器在先天性心脏病封堵治疗中具有成功率高、创伤小、并发症低、操作容易、疗效确切、恢复快等特点,是治疗先天性心脏病的理想方法。 相似文献
65.
Objective: To assess the effect of electroacupuncture(EA) on expression of cytoskeletal proteins from Sertoli cells(SCs) and spermatogenesis in rats with oligozoospermia of insufficiency of Shen(Kidney)essence syndrome(OIKES).Methods: Twenty healthy male Sprague-Dawley rats were randomly assigned to four groups using a random number table: control,tripterygium glycosides(TG) treatment,sham and EA groups(n=5 in each group).A rat model of OIKES was established by oral gavage with TG.The EA group was treated with TG and received EA at Shenshu(BL 23) and Zusanli(ST 36) acupoints for 20 min,once daily for 30 days,while the sham group received EA at identical acupoints with skin penetration without stimulation.After 30 days,the ?nal body weight and coef?cients for the testis and epididymis were calculated and sperm parameters were measured.Immunohistochemical analyses were performed to detect expression of vimentin and α-tubulin in SCs and proliferating cell nuclear antigen(PCNA) immunoreactivity in germ cells.Apoptosis in germ cells was quanti?ed by the transferase biotin-dUTP nick end labeling assay.Results: Compared with the control group,the final body weight and testis/epididymis coefficients of rats in the TG-treated group were not significantly different,but the sperm count and motility were lower(P0.05).Expressions of vimentin and α-tubulin were also signi?cantly weaker(P0.01).The PCNA immunoreactivity of germ cells was decreased(P=0.059),whereas the apoptotic index of germ cells was increased signi?cantly(P0.01).In contrast,EA at BL 23 and ST 36 acupoints signi?cantly improved the ?nal body weight as well as the sperm count,concentration and motility(P0.01 or P0.05).EA increased expression of vimentin and α-tubulin in SCs markedly,and signi?cantly enhanced PCNA immunoreactivity with decreased apoptosis in germ cells(P0.01 or P0.05).Conclusions: EA at BL 23 and ST 36 acupoints has protective effects on spermatogenesis in rats with OIKES.This effect seems to be achieved by attenuating TG-induced disruption of cytoskeletal protein in SCs. 相似文献
66.
文题释义:肱骨近端骨折:肱骨近端包括肱骨头及大结节、小结节,中老年人骨质疏松及低能量损伤可导致肱骨近端骨折。
同种异体腓骨:取自于人体异体,经过加工处理,去除其免疫原性,保留其骨性结构,可用于移植修复骨缺损,起到支撑作用。
背景:肱骨近端骨折是临床常见骨折,但对肱骨近端内侧柱缺乏支撑的骨折目前仍是治疗难点,并发症常见,失败率较高。
目的:比较解剖锁定钢板联合同种异体腓骨与单纯解剖锁定钢板治疗肱骨近端骨折的疗效。
方法:使用计算机检索PubMed、Embase、Cochrane Library、Google Scholar、中国知网、万方、维普数据库,检索时间均从建库到2020年2月。检索国内外关于对比研究解剖锁定钢板联合同种异体腓骨与单纯解剖锁定钢板治疗肱骨近端骨折疗效的文献。2名研究员根据纳入和排除标准分别独立筛选文献,提取数据,评估文献中的偏倚风险。纳入12篇相关文献使用RevMan 5.2软件将以下指标进行Meta分析,包括影像学数据、功能评分和并发症。结果与结论:①通过文献检索、根据纳入和排除标准,12篇文献纳入研究,其中11篇为回顾性队列研究,1篇为随机对照研究;纳入研究文献质量高,但GRADE证据质量级别较低。②共纳入958例患者,其中解剖锁定钢板联合同种异体腓骨组411例,单纯解剖锁定钢板组547例;③Meta分析结果显示,解剖锁定钢板联合同种异体腓骨组术后1年肱骨头高度差值(MD=-2.40,95%CI:-2.49至-2.31)、颈干角差值(MD= -6.14,95%CI:-6.62至-5.67)、目测类比评分(MD=-0.22,95%CI:-0.35至-0.08)、肩关节功能评分(MD=4.12,95%CI:2.18-6.06),上肢伤残评分(MD=-10.32,95%CI:-13.44至-7.19)、术后2年的目测类比评分(MD=-0.37,95%CI:-0.55至-0.19)、肩关节功能评分(MD=5.07,95%CI:2.86-7.27)、总体并发症(OR=0.31,95%CI:0.20-0.48)及肱骨头螺钉切出(OR=0.25,95%CI:0.11-0.55)均明显优于单纯解剖锁定钢板组(P < 0.05),肱骨头坏死(OR=0.94,95%CI:0.47-1.88),两组间差异无显著性意义(P > 0.05);④因此,较弱的证据提示,肱骨近端解剖锁定钢板联合同种异体腓骨治疗肱骨近端骨折的短期疗效优于解剖锁定钢板,可减少并发症的发生,促进功能恢复。ORCID: 0000-0002-8486-3932(阳运康)
中国组织工程研究杂志出版内容重点:人工关节;骨植入物;脊柱;骨折;内固定;数字化骨科;组织工程 相似文献
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当前,体外受精-胚胎移植技术(in vito fertilization,IVF-ET)是治疗不孕不育问题的重要手段之一。1978年世界上第一例试管婴儿自英国诞生以来,已有成千上万的不孕不育夫妇通过这项技术获得了后代,随这项技术的发展,促排卵技术、配子的体外受精技术、胚胎的体外培养技术不断得到改善,但目前仍有许多夫妇因为各种原因导致不能受孕,受精失败就是原因之一。有文献指出:夫妇双方在排除男性不育的因素之后,传统IVF-ET的受精失败率仍然在2-3%[1],受精失败的模式包括:卵子完全不受精及卵子的异常受精。临床上卵子完全不受精或受精率低时,可以通过补救ICSI来进行挽救,但卵子异常受精情况的发生目前还无法进行挽救,这导致卵子的利用率低下,增加了患者的经济与精神负担。因此,如何预防和降低异常受精的发生将成为改善IVF-ET总体结局的重要环节,本文拟将体外受精过程中出现的可能影响受精结局的问题进行逐一探讨。 相似文献
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L.‐Q. Zheng X.‐C. Han Y. Huang H.‐W. Li X.‐D. Niu J. Li 《Clinical and experimental dermatology》2015,40(3):293-297
Porocarcinoma is an unusual, locally aggressive and potentially fatal neoplasm. Several cutaneous malignancies have been described in association with porocarcinoma, including squamous cell carcinoma, basal cell carcinoma and tricholemmal carcinoma. Previous reports have indicated that the occurrence of malignant tumours in combination with porocarcinoma is extremely rare, in particular with regard to Bowen disease (BD). We report an uncommon case of porocarcinoma occurring synchronously in a single BD lesion in a 63‐year‐old woman with multiple BD lesions. The clinical and histological findings confirmed this diagnosis. 相似文献