Next-generation sequencing through multigene panel testing for the diagnosis of hereditary epidermolysis bullosa in Chinese population

Epidermolysis bullosa (EB) is a heritable blistering disorder. We performed a next-generation sequencing-based multigene panel test and successfully predicted 100% of the EB types, including, 36 EB simplex (EBS), 13 junctional EB (JEB), 86 dystrophic EB (DEB), and 3 Kindler EB. Chinese JEB and recessive DEB (RDEB) patients have relatively mild phenotypes; for severe type separately accounts for 45.5% and 23.8%, respectively. We identified 96 novel and 49 recurrent pathogenic variants in 11 genes, although we failed to detect the second mutation in one JEB and five RDEB patients. We identified one novel p.E475K mosaic mutation in the clinically normal mother of one out of 13 EBS patients with KRT5 mutations, one recurrent p.G2034R mosaic mutation, and one novel p.G2043R mosaic mutation in the clinically normal relatives of two out of 19 dominant DEB patients. This study shows that next-generation technology could be an effective tool in diagnosing EB.     

上海市黄浦区社会办医疗美容机构《医疗美容管理办法》知晓情况调查

目的了解上海市黄浦区社会办医疗美容机构的管理人员和医师对《医疗美容管理办法》相关内容的掌握情况,发现存在的问题并提出改善建议.方法采用现场调查与现场问卷调查相结合的方式,对在上海市黄浦区开展医疗美容科目的所有社会办医疗机构(共计38家)进行全覆盖现场调查,并对其中的管理人员41人、相关医师31人进行问卷调查.结果38家社会办医疗美容机构中,美容外科和美容皮肤科的开展率较高,分别为96.8%和97.2%,而美容牙科开展率为52.4%,美容中医科开展率最低(25.0%).管理人员关于非主诊医师可在主诊医师指导下工作的知晓率仅68.3%.关于美容外科、皮肤科、中医科、牙科主诊医师应具备的工作年限,管理人员答对率为90.2%,医师答对率为72.0%,二者有显著性差异(P<0.05).结论社会办医疗美容机构中的二级科目设置需进一步优化,以减少资源空置.应加强对医疗机构管理人员和医师的法律培训,改变经营模式,制定明确的准入与退出机制,从而减少违法违规行为的发生.     

黄石、荆门地区产妇母乳喂养自我效能影响因素分析

目的 探究黄石、荆门地区产后妇女母乳喂养自我效能的现状及影响因素,为改善母乳喂养率提供更多理论依据。方法 对2017年12月—2018年3月在湖北省黄石市、荆门市的三所医院住院分娩的产妇进行问卷调查,获得产妇社会人口特征、孕产相关资料、母乳喂养相关情况。采用多元线性回归分析母乳喂养自我效能的影响因素。结果 共1 023名产妇纳入分析,平均年龄(29.0±5.7)岁。已婚占98.3%,初产占54.0%,大专及以上学历占53.9%。研究对象的母乳喂养自我效能平均得分为(45.5±12.3)分。多元线性回归的结果显示:当前不存在乳腺问题(B=2.08,P=0.036)、有母乳喂养经历(B=3.62,P<0.001)、家人提供母乳喂养指导或经验(B=3.20,P=0.001)、丈夫支持母乳喂养(B=5.87,P=0.001)及产后30 min内有医护母乳喂养帮助(B=3.02,P=0.003)的产妇母乳喂养自我效能得分更高。结论 产后妇女的母乳喂养自我效能可能与其健康状况、母乳喂养经历、社会支持及母乳喂养卫生服务有关。应对产后妇女提供广泛的社会支持,加强母乳喂养卫生服务提供,以提高其母乳喂养的自我效能,促进母乳喂养。     

非小细胞肺癌新辅助靶向及免疫治疗研究进展和展望

肺癌是全球发病率和死亡率最高的恶性肿瘤。近年来,随着新型药物的出现和治疗模式的优化,肺癌患者的预后已有一定改善。新辅助治疗是指对潜在可接受手术切除的患者,先给予术前抗肿瘤治疗后再行手术治疗。新辅助治疗通过术前治疗可以缩小肿瘤体积,降低肿瘤分期;并且可以杀灭患者机体中循环肿瘤细胞及微转移病灶,令患者远期生存获益。靶向治疗及免疫治疗已被应用于晚期非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)的一线治疗。因此,有临床试验尝试将以上两种治疗手段应用于早期可切除NSCLC患者的新辅助治疗。本文针对新辅助靶向及免疫治疗对早期可切除NSCLC患者的疗效、治疗中的潜在风险予以综述,并探讨新辅助治疗的未来发展方向。