FLT3突变急性淋巴细胞白血病的临床特征

目的：探讨急性淋巴细胞白血病（acute lymphoblastic leukemia,ALL）患者FLT3（Fms-like tyrosine kinase）基因内部串联重复（internal tandem duplication,ITD）与其ASP835（D835）突变（mutation in the tyrosine kinase domain,FLT3-TKD）的发生情况及临床意义。方法采用聚合酶链反应法（polymerase chain reaction, PCR）扩增产物,采用限制性酶切产物分析法分析初诊患者基因易突变区的突变情况。结果147例ALL患者中,11例（7.5%）存在FLT3突变。FLT3突变患者与无突变患者在年龄、性别、骨髓原始细胞计数和外周血原始细胞计数的比较均无统计学意义（均P＞0.05）。T细胞型ALL（T-ALL）患者中FLT3突变的发生率为17.2%,其他类型ALL患者中FLT3突变的发生率为5.1%,差异具有非常显著的统计学意义（P＜0.001）。结论 ALL患者存在FLT3突变,且T-ALL患者的FLT3突变率高于其他类型患者。     

肝癌经导管肝动脉碘油抗癌药混悬剂栓塞后肝脏的延期不良反应

对１００例Ｌｐ－ＴＡＥ治疗后的肝细胞肝癌通过ＣＴ扫描和肝功能检查追踪观察３～１２月，发现多数病人肝脏形态和功能发生明显损害。根据ＣＴ扫描观察，Ｌｐ－ＴＡＥ治疗前３５例无肝硬变表现，治疗后２５例出现肝硬变；Ｌｐ－ＴＡＥ术前６５例已有肝硬变，术后４５例ＣＴ表现肝变加重。按照Ｃｈｉｌｄ＇ｓ肝功能分级标准，１００例肝癌Ｌｐ－ＴＡＥ后肝功能下降的总体发生率为６６％，其中Ａ→Ｂ级４１例，Ａ→Ｃ级１５例，Ｂ→Ｃ     

单细胞转录组测序和肿瘤精准医疗

单细胞测序技术是指以单个细胞为单位,通过高通量测序技术全方位分析单个细胞内的遗传信息,其已成为现代生物 学深度研究的一种强有力工具,使生物医药领域研究和临床应用转化研究达到了传统测序方法难以实现的极高精确度和灵敏度。 目前,单细胞转录组测序（又称“单细胞RNA测序”,scRNA-seq）已成为最广泛应用的单细胞测序技术。简要介绍scRNA-seq技术 的发展历程、技术原理和方法,系统阐述其应用在肿瘤异质性、肿瘤转移、肿瘤免疫、肿瘤耐药等基础领域的研究成果及其在肿瘤精 准医疗的临床转化与应用中的研究进展,单细胞测序技术的发展和应用必将推动肿瘤精准医疗迈向更高水平。     

高分辨率熔解曲线技术检测结直肠癌患者KRAS基因突变

目的探讨高分辨率熔解曲线技术(HRM)检测结直肠癌患者KRAS基因突变的可行性及其临床意义。方法采用HRM技术检测60例结直肠癌患者石蜡包埋组织标本KRAS基因2号外显子12和13位密码子突变,并与Sanger测序法检测结果进行对比分析。结果 HRM法检测结直肠癌患者KRAS基因2号外显子12和13位密码子突变检出率为36.67%(22/60),Sanger测序法检测突变检出率为33.33%(20/60)。HRM法检测突变检出率高于Sanger测序法,HRM法检测敏感性为100%,特异性为95.24%。结论 HRM法检测KRAS基因突变,灵敏度高,敏感性和特异性好,具有操作简便、节约时间、成本低的特点,方法可行。     

NP与EP方案治疗非小细胞肺癌的近期疗效观察

目的 :比较NP(NVB DDP)与EP(DDP Vp 16 )方案治疗晚期非小细胞肺癌 (NSCLC)的近期疗效与不良反应。方法 :通过前瞻性对照研究 ,将 72例初治的中晚期NSCLC随机分为治疗组和对照组 ,分别给以NP与EP方案化疗 2个周期 ,按WHO标准评定疗效和不良反应。结果 :两组有效率 (CR PR)各为 50 0 %和 2 7 8%。治疗组高于对照组 (P <0 0 5) ,全身状况治疗组也有明显改善 (P <0 0 5)。不良反应主要表现为骨髓抑制和静脉炎 ,重度白细胞下降和静脉炎发生率各为 55 6 %和2 5 0 %及 16 7%和 9 1% ,治疗组重于对照组 (P <0 0 5)。结论 :NVB DDP是一种安全有效的化疗方案 ,可作为中晚期NSCLC的有效治疗方案。     

全反式维甲酸对急性早幼粒细胞白血病TNF和IL-6活性的影响

目的检测急性早幼粒细胞白血病（APL）患者经过全反式维甲酸治疗后血清和白细胞胞质内肿瘤坏死因子（TNF）和白细胞介素-6（IL-6）活性水平的变化与意义。方法TNF活性应用传统的生物学结晶紫法测定。采用IL-6依赖细胞株MH60-BSF2进行IL-6的生物学活性的测定。半固体琼脂法检测白血病集落（L-CFU）和粒一巨噬细胞系集落（GM-CFU）数量变化。结果治疗前的APL患者血清TNF和IL-6活性水平均高于对照组的相应水平（P〈0．01）。白细胞（WBC）升高期的血清TNF和IL-6活性出现降低趋势，但只有IL-6的变化具有统计学意义（P〈0．05）。完全缓解后的APL患者血清TNF和IL-6活性明显下降（P〈0．05），但仍然高于正常对照的相应水平（P〈0．05）。治疗前WBC胞质TNF和IL-6活性平均水平明显高于对照组，尤其是WBC高峰时胞质TNF活性升高更加明显（P〈0．05），缓解时胞质TNF活性明显降低。但在治疗过程中胞质IL-6活性轻度降低，没有明显的统计学意义（P〉0．05）。相关性分析结果表明，血清TNF和IL-6活性的变化与APL患者外周血WBC数量无明显相关性（P〉0．05），血清TNF变化与骨髓L-CFU数量明显相关（P〈0．05）。结论全反式维甲酸治疗虽然影响APL患者血清TNF和IL-6水平，但与该组患者的外周血WBC数量变化无线性关系。     

TP53 mutation and survival in aggressive B cell lymphoma

TP53 is mutated in 20–25% of aggressive B‐cell lymphoma (B‐NHL). To date, no studies have addressed the impact of TP53 mutations in prospective clinical trial cohorts. To evaluate the impact of TP53 mutation to current risk models in aggressive B‐NHL, we investigated TP53 gene mutations within the RICOVER‐60 trial. Of 1,222 elderly patients (aged 61–80 years) enrolled in the study and randomized to six or eight cycles of CHOP‐14 with or without Rituximab (NCT00052936), 265 patients were analyzed for TP53 mutations. TP53 mutations were demonstrated in 63 of 265 patients (23.8%). TP53 mutation was associated with higher LDH (65% vs. 37%; p < 0.001), higher international prognostic index‐Scores (IPI 4/5 27% vs. 12%; p = 0.025) and B‐symptoms (41% vs. 24%; p = 0.011). Patients with TP53 mutation were less likely to obtain a complete remission CR/CRu (CR unconfirmed) 61.9% (mut) vs. 79.7% (wt) (p = 0.007). TP53 mutations were associated with decreased event‐free (EFS), progression‐free (PFS) and overall survival (OS) (median observation time of 40.2 months): the 3 year EFS, PFS and OS were 42% (vs. 60%; p = 0.012), 42% (vs. 67.5%; p < 0.001) and 50% (vs. 76%; p < 0.001) for the TP53 mutation group. In a Cox proportional hazard analysis adjusting for IPI‐factors and treatment arms, TP53 mutation was shown to be an independent predictor of EFS (HR 1.5), PFS (HR 2.0) and OS (HR 2.3; p < 0.001). TP53 mutations are independent predictors of survival in untreated patients with aggressive CD20+ lymphoma. TP53 mutations should be considered for risk models in DLBCL and strategies to improve outcome for patients with mutant TP53 must be developed.     

Ⅲa期非小细胞肺癌新辅助化疗的疗效分析及应用价值

背景与目的 新辅助化疗应用于可手术切除的Ⅲa期非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者的确切疗效及安全性尚存争议.本研究旨在探讨新辅助化疗对可手术切除Ⅲa期NSCLC患者的近期疗效,并分析其与术后并发症的相关性.方法 根据纳入及排除标准,回顾性分析2011年1月-2013年10月重庆医科大学附属第一医院收治的明确临床诊断为Ⅲa期NSCLC 370例患者完整资料,根据术前是否接受新辅助化疗分为两组,其中A组为新辅助化疗+手术组97例,B组为直接手术组273例,比较两组患者的临床资料,分析新辅助化疗后肿瘤降期率,并将两组患者的手术情况、术后并发症进行对比,统计两组患者3年无病生存期(disease-free survival,DFS).结果 A组患者新辅助化疗后肿瘤总降期率为65.98%(64/97);两组患者R0切除率分别为96.91%(94/97)和90.48%(247/273),手术时间、术中出血量、术后平均住院日差异均无统计学意义(P>0.05);术后并发症总发生率A组稍高于B组,分别为76.29%(74/97)和72.52%(198/273),差异无统计学意义(P>0.05);所有患者术后随访2个月-36个月,中位随访时间12.7个月,两组患者术后总体复发转移率分别为63.92%(62/97)和94.87%(259/273),有统计学差异(P<0.05);A、B两组患者中位DFS分别为19.46个月和11.34个月,差异有统计学意义(P<0.001).结论 新辅助化疗可使Ⅲa期NSCLC患者受益,能有效降低肿瘤分期,提高肿瘤切除率,可降低术后局部复发率及远处转移率,提高患者的无进展生存期;且并不明显增加术后并发症的发生率.     

西南地区鼻和鼻型NK/T细胞淋巴瘤的临床病理特征及预后分析

目的分析西南地区鼻和鼻型NK/T细胞淋巴瘤的临床病理特征及影响预后的因素.方法分析120例鼻和鼻型NK/T细胞淋巴瘤的病理形态及免疫表型、临床特点、治疗和生存情况.结果120例患者总的5年生存率为54.1%.大型瘤细胞生存率较中小型瘤细胞低(P＜0.01),病变中有坏死及血管浸润者生存率明显低于对照组(P＜0.05),而瘤细胞分布及患病年龄与预后关系不大,临床Ⅰ～Ⅱ期与Ⅲ～Ⅳ期两组病例生存率差异有显著性(P＜0.01),累及多个部位、伴有穿孔及全身症状者生存率低于对照组(P＜0.05).综合治疗疗效优于单一治疗及未治疗组(P＜0.01),单一治疗近期疗效好,而远期疗效与未治疗组差异无显著性(P＞0.05).Cox Regression分析结果亦表明瘤细胞大小、分期及治疗方法与预后密切相关.结论瘤细胞大小、坏死、血管浸润、穿孔、B症状、分期、病变范围和治疗方法与鼻和鼻型NK/T细胞淋巴瘤的预后相关,其中瘤细胞大小、分期和治疗方法是其主要的预后因素.     

上皮样胶质母细胞瘤10例报告并文献复习

背景与目的:上皮样胶质母细胞瘤(epithelioid glioblastoma,EGBM)是一种罕见的胶质母细胞瘤亚型,国内外报道较为少见.探讨EGBM的临床、病理学及影像学特征.方法:回顾性分析2014—2019年在华山医院北院经手术后病理学检查证实的10例EGBM的临床资料,对其临床、病理学及影像学特征进行归纳总...