一腓骨肌萎缩症家系临床及基因分析

目的分析一腓骨肌萎缩症家系的临床表现及不同基因检测方法的特点。方法收集一CMT家系8名成员临床资料,并应用等位基因特异性PCR-双酶切方法及多重连接依赖的探针扩增技术(MLPA)检测PMP22基因突变情况,同时选择60名性别、年龄无明显差异的健康人做为对照组。结果该家系中患病者以行走不稳、跨阈步态,伴有弓形足为主要临床表现。该家系中5名成员经等位基因特异性PCR-双酶切及MLPA方法均检测出PMP22基因重复序列,其中出现临床症状的有4名(Ⅱ3、Ⅱ9、Ⅱ11、Ⅲ7),未出现临床症状但基因检测结果示PMP22基因重复序列的为携带者有1名(Ⅲ5),家系中余3名成员及对照组60名均未见重复序列。结论基因检测在明确CMT诊断中起重要作用,且MLPA法筛查基因时操作更简便、灵敏度更高、特异性更好。     

基于TCGA数据初步探查肝内胆管癌预后相关基因

目的 分析tCGA数据库中肝内胆管癌（ICC）高通量测序数据，寻找其预后相关基因，构建风险模型，并研究其在ICC组织中表达及作用通路。方法 下载tCGA数据库中33例ICC组织和8例癌旁组织中的RNA-seq表达矩阵数据和患者临床资料信息，利用edgeR软件包进行基因差异表达分析，通过单因素Cox回归分析筛选出预后相关差异基因，对差异基因绘制生存曲线，筛选出具有临床意义的基因，经多因素Cox回归分析并构建风险模型，通过京都基因与基因组百科全书（KEGG）通路富集分析了解预后相关基因的作用通路。结果 通过edgeR分析后得到6 617个差异基因（筛选标准为|log2 Fold Change|＞1，P＜0.05），其中高表达组4 094个，低表达组2 523个。通过功能富集发现，这些基因主要集中在化学物致癌作用、药物代谢-细胞色素P450系统、细胞色素P450对异生物质的代谢影响以及视黄醇代谢通路。经单因素Cox回归、R软件“survival”包生存曲线分析显示，UCN2、CST1、PROS1、SLC35E4、PEMT五个基因对ICC患者预后存在显著性影响。通过多因素Cox回归分析，CST1、PEMT、PROS1构建的风险模型对ICC患者预后具有判断作用。结论 UCN2、CST1、PROS1、SLC35E4、PEMT基因可能成为ICC预后判断指标，为后续临床试验提供数据支持。     

Developing a Brief Neuropsychological Battery for Early Diagnosis of Cognitive Impairment

ObjectivesEarly diagnosis of cognitive impairment is increasingly emphasized in the literature to facilitate timely preventive interventions. Although bedside cognitive tests such as the Montreal Cognitive Assessment (MoCA) are widely used for such early diagnostic purposes, they may not have comparable performance to a full neuropsychological battery (FNB) in diagnosing early cognitive impairment. This study investigated whether a small subset of neuropsychological tests can be added on to MoCA to match its performance to that of the FNB in discriminating mild cognitive impairment and dementia (MCI/dementia) from normal cognition.DesignCross-sectional diagnostic study.SettingAlzheimer's Disease Centers across the United States.ParticipantsOlder participants (≥50 years) who completed MoCA and the FNB (N = 9187).MeasuresThe study sample was split into two: the derivation sample (n = 1837) was used to develop a brief neuropsychological battery that best discriminated MCI/dementia (using the best-subset approach with 10-fold cross-validation); while the validation sample (n = 7350) verified its actual performance in discriminating MCI/dementia.ResultsA 3-item neuropsychological battery was identified, comprising MoCA, Benson Complex Figure Recall, and Craft Story 21 Delayed Recall. It had excellent performance in discriminating MCI/dementia from normal cognition (area under the receiver operating characteristic curve [AUROC] 90.0%, 95% confidence interval [CI] 89.2%-90.7%), which was comparable to that of the FNB (AUROC 88.4%, 95% CI 87.6%-89.2%). By contrast, MoCA alone had significantly worse AUROC (86.9%, 95% CI 86.0%-87.7%) than that of the FNB.Conclusions/ImplicationsUsing rigorous methods, this study developed a brief neuropsychological battery that maintained the brevity of a bedside cognitive test, while rivaling the diagnostic performance of an FNB in early cognitive impairment. This brief battery offers a viable alternative when the FNB is needed but cannot be feasibly administered in nonspecialty clinics. It can have a wider health systems effect of improving patients’ access to accurate diagnosis in early cognitive impairment and facilitating timely interventions to delay the progression of cognitive impairment.     

铜绿假单胞菌噬菌体PaP3生物学特性的研究

目的测定铜绿假单胞菌噬菌体PaP3的最佳感染复数、一步生长曲线和吸附K值及交叉吸附K值等基本生物学特性。方法按照感染复数（MOI）分别为0．0001、0．001、0．01、0．1、1和10加入噬菌体纯培养液和宿主菌，充分裂解细菌后，测定噬菌体滴度；以MOI=10的比例加入噬菌体及宿主菌，进行一步生长实验；纯化PaP3颗粒，免疫家兔，获得抗血清，通过中和反应实验测定PaP3和其抗血清之间的吸附反应常数K值。同时，利用抗血清交叉中和试验确定本室分离的三株噬菌体之间的血清学关系。结果当MOI=0．001时PaP3感染其宿主菌产生的子代噬菌体滴度最高；根据一步生长实验结果绘制一步生长曲线；通过血清交叉中和反应得出不同的吸附常数。结论PaP3最佳感染复数为0．001，感染宿主菌的潜伏期是20min，爆发期是60min，平均爆发量约为31，其抗血清反应的吸附常数K值为262。     

脊椎转移瘤增强减影MR成像

目的评估增强减影在脊椎转移瘤MR I中的应用价值。方法50例脊椎转移瘤病人进行MR I增强扫描,对比剂采用Gd-DTPA(0.1 mmol/kg),然后用T1W I增强后的图像与增强前的图像进行减影。通过对比噪声比(CNR)、信噪比(SNR)以及肿瘤边界清晰程度的比较,对MR I减影与否进行评估。结果MR I对比增强减影图像比传统的T1W I增强图像显示更清晰、更直观。所有脊椎转移瘤图像MR I减影的CNR和SNR比常规T1W I增强图像的CNR和SNR高。MR I减影CNR为155.05±24.73(x±SD),常规T1W I增强图像的CNR为11.11±14.26(t=35.65,Ρ<0.001)。MR I减影SNR为192.82±32.89(x±SD),常规T1W I增强图像的SNR为46.03±28.22(t=23.95,Ρ<0.001))。MR I对比增强减影图像比传统的T1W I增强图像能更好地显示脊椎转移瘤的边界和侵犯情况(2χ=29.34,Ρ<0.005)。结论MR I增强减影为探查和评估脊椎转移瘤提供了一个新的诊断方法。     

鸟氨酸脱羧酶在乳腺癌中的表达及其意义

为探讨鸟氨酸脱羧酶（ODC）基因表达在乳腺癌发生发展中的作用，笔者利用逆转录-聚合酶链反应（RT-PCR）方法测定20例乳腺癌组织及相应癌旁乳腺组织中ODCmRNA表达的相对水平，观察其与乳腺癌的发生发展及与乳腺癌临床分期的关系。结果示乳腺癌组织中ODC的表达明显高于癌旁组织（P<0.05），乳腺癌组织中ODC的相对水平与临床TNM分期呈正相关趋势（P<0.01）。提示ODC在乳腺癌组织中呈高表达，并与临床TNM分期呈正相关，说明其在乳腺癌的发生发展中可能起重要作用。     

白黎芦醇对GH3细胞增殖和PRL合成的影响

目的 探讨白黎芦醇对垂体腺瘤GH3细胞增殖和泌乳素合成的影响，及其对雌激素的拮抗作用。方法 在无血清无酚红的培养条件下，白黎芦醇单独或与雌二醇联合作用于GH3细胞，用MTT法测定细胞增殖，用免疫荧光法、RT-PCR和Western印迹法测定泌乳素的表达情况。结果 白黎芦醇对GH3细胞增殖具有刺激和抑制双相作用，呈时间一剂量依赖性。并且白黎芦醇使GH3细胞中PRL阳性细胞比例下降。同时，白黎芦醇抑制泌乳素的合成。白黎芦醇对雌二醇诱发的细胞增殖和泌乳素合成均有拮抗作用．但对泌乳素合成的拮抗作用较强，而雌二醇刺激细胞增殖作用较其诱发泌乳素合成作用强。结论 白黎芦醇对GH3细胞增殖和泌乳素合成均有抑制作用，从两方面发挥着抗肿瘤作用。     

神经电生理对腓总神经卡压的诊断价值

目的 观察神经电生理检测对腓总神经卡压的诊断价值。方法 对腓总神经卡压的临床特征及病因进行分析，并作神经传导速度和肌电图检测和分析。结果 21条患病神经中1条神经波形消失。其余有不同程度的传导速度减慢，尤其是跨腓骨小头段，波幅降低，传导时间延长，42块腓总神经支配的肌肉中有30块出现失神经电位。结论 神经电生理检查在腓总神经卡压的诊断中有重要意义。     

妇科门诊子宫颈病变常识问卷调查

目的了解我院门诊就诊者对子宫颈病变相关知识的认识。方法自制问卷调查表，采用无记名，当面问卷调查方式。结果从调查100例就诊者中，未做过健康体检、妇科盆腔检查和宫颈刮片检查分别为34例、24例和52例。对宫颈癌的认识不知道者53例。结论建议相关部门加强对妇女的健康教育，提高其健康意识，强化临床医生的防癌意识和对子宫病变的规范化诊治。     

下颈椎可屈性与寰枢关节Magerl固定术的可行性分析

目的:探讨下颈椎的屈曲程度与后路经寰枢关节螺钉固定术的可能性。方法:回顾已施行经寰枢关节螺钉固定术病例的术前颈椎过屈位X线像,测量C2～C7间的角度,复习手术经过,分析可完成螺钉固定的颈椎曲度及其它相关因素。结果:在已完成后路经寰枢关节螺钉固定术的75例患者中有58例屈颈侧位X线像显示下颈椎呈后凸状态,后凸角平均为17.25°;另17例屈颈侧位片见下颈椎呈前凸状态,但这些病例都是体形瘦长者。结论:后路经寰枢关节螺钉固定术仅适合于下颈椎可以很好屈曲及体形瘦长的病例。